Birt-Hogg-Dubé sindromea

Alai

• Birt-Hogg-Dubé sindromearen argazkiak
• Birt-Hogg-Dubé sindromearen sintomak
• Birt-Hogg-Dubé sindromearen tratamendua
• Esteka erabilgarriak:

Birt-Hogg-Dubé sindromea gaixotasun genetiko arraroa da, larruazaleko lesioak, giltzurrunetako tumoreak eta biriketako kisteak eragiten dituena.

At Birt-Hogg-Dubé sindromearen arrazoiak 17. kromosomako gene baten mutazioak dira, FLCN izenekoa, tumore-supresore gisa duen funtzioa galtzen duena eta gizabanakoengan tumoreak agertzea eragiten duena.

THE Birt-Hogg-Dubé sindromeak ez du sendabiderik eta tratamendua tumoreak kentzea eta agerpena prebenitzea da.

Birt-Hogg-Dubé sindromearen argazkiak

Argazkietan Birt-Hogg-Dubé sindromean agertzen diren larruazaleko lesioak identifika ditzakezu, eta ilearen inguruan sortzen diren tumore onberak sortzen dira.

Birt-Hogg-Dubé sindromearen sintomak

Honako hauek izan daitezke Birt-Hogg-Dubé sindromearen sintomak:

• Tumore onberak azalean, batez ere aurpegian, lepoan eta bularraldean;
• Giltzurrunetako kisteak;
• Giltzurruneko tumore onberak edo giltzurrunetako minbizia;
• Biriketako kisteak;
• Birika eta pleuraren arteko aire metaketa, pneumotoraxa agertzea;
• Tiroideo noduluak.

Birt-Hogg-Dubé sindromea duten pertsonek minbizia izateko joera handiagoa dute gorputzeko beste atal batzuetan, hala nola, bularrean, amigdalan, biriketan edo hesteetan.

Larruazalean agertzen diren lesioei fibrofolikuloma deritze eta ilearen inguruan kolageno eta zuntz pilaketaren ondorioz sortzen diren garautxo txikiek osatzen dute. Oro har, Birt-Hogg-Dubé sindromearen azalean agertzen den zeinu hori 30 eta 40 urte artean agertzen da.

O Birt-Hogg-Dubé sindromearen diagnostikoa gaixotasunaren sintomak eta FLNC genearen mutazioa identifikatzeko azterketa genetikoak identifikatuz lortzen da.

Birt-Hogg-Dubé sindromearen tratamendua

Birt-Hogg-Dubé sindromearen tratamenduak ez du gaixotasuna sendatzen, baina gizabanakoen bizitzan dituen sintomak eta ondorioak murrizten laguntzen du.

Larruazalean agertzen diren tumore onberak kirurgikoki kendu daitezke, dermo-urradura, laserra edo larruazalaren higadura.

Biriketako kisteak edo giltzurrunetako tumoreak prebenitu behar dira ordenagailu bidezko tomografia, erresonantzia magnetikoa edo ultrasoinuen azterketen bidez. Azterketetan kiste edo tumoreen presentzia antzematen bada, kirurgikoki kendu behar dira.

Giltzurruneko minbizia sortzen den kasuetan, tratamenduak kirurgia, kimioterapia edo erradioterapia izan behar du.

Esteka erabilgarriak:

• Giltzurrunetako kista
• Pneumotoraxa