Mielofibrosia: zer den, sintomak, zergatiak eta tratamendua

Alai

• Mielofibrosiaren sintomak
• Zergatik gertatzen den
• Mielofibrosiaren diagnostikoa
• Tratamendua nola egiten den

Mielofibrosia mutazioen ondorioz gertatzen den gaixotasun mota arraroa da, hezur-muinean aldaketak eragiten dituena, eta horrek desoreka eragiten du zelulen ugalketa eta seinaleztapen prozesuan. Mutazioaren ondorioz, zelula anormalen produkzioa handitu egiten da eta horrek hezur-muinean orbainak sor ditzake denboran zehar.

Zelula anormalak ugaritzea dela eta, mielofibrosia neoplasia mieloproliferatiboa izenarekin ezagutzen diren aldaketa hematologikoen talde baten parte da. Gaixotasun honek bilakaera motela du eta, beraz, zeinuak eta sintomak gaixotasunaren fase aurreratuenetan bakarrik agertzen dira, hala ere, garrantzitsua da tratamendua hastea diagnostikoa egin bezain laster gaixotasunaren aurrerapena eta leuzemia, adibidez, adibidez.

Mielofibrosiaren tratamendua pertsonaren adinaren eta mielofibrosiaren mailaren araberakoa da, eta beharrezkoa izan daiteke hezur-muinaren transplantea egitea pertsona sendatzeko edo sintomak arintzen eta gaixotasunaren aurrerapena saihesten laguntzen duten botikak erabiltzea.

Mielofibrosiaren sintomak

Mielofibrosia bilakaera geldoa duen gaixotasuna da eta, beraz, ez du gaixotasunaren hasierako faseetan zeinuak eta sintomak agertzea eragiten. Sintomak gaixotasuna aurreratuagoa denean agertzen dira, eta egon daitezke:

• Anemia;
• Gehiegizko nekea eta ahultasuna;
• Arnasa hartzeko gabezia;
• Azal zurbila;
• Sabeleko ondoeza;
• Sukar;
• Gaueko izerdia;
• Maiz infekzioak;
• Pisua galtzea eta jateko gogoa;
• Gibel eta barea handituta;
• Mina hezurretan eta artikulazioetan.

Gaixotasun honek bilakaera motela duenez eta sintoma ezaugarririk ez duenez, diagnostikoa maiz egiten da medikuarengana joaten denean nekatuta zergatik sentitzen den ikertzeko eta, egindako azterketen arabera, diagnostikoa berretsi daiteke.

Garrantzitsua da diagnostikoa eta tratamendua gaixotasunaren hasierako faseetan hastea, gaixotasunaren eboluzioa eta konplikazioak garatzea ekiditeko, hala nola leuzemia akutua eta organo-porrota bilakatzea.

Zergatik gertatzen den

Mielofibrosia DNAn gertatzen diren mutazioen ondorioz gertatzen da eta horrek zelulen hazkunde, ugalketa eta heriotza prozesuan aldaketak eragiten ditu.Mutazio horiek eskuratzen dira, hau da, ez dira genetikoki heredatzen eta, beraz, mielofibrosia duen pertsona baten umeak ez du zertan gaixotasuna izan. Jatorriaren arabera, mielofibrosia honela sailka daiteke:

• Mielofibrosi primarioa, kausa zehatzik ez duena;
• Mielofibrosi sekundarioa, hau da, beste gaixotasun batzuen bilakaeraren emaitza, hala nola minbizi metastatikoa eta funtsezko tronbozitemia.

Mielofibrosi kasuen% 50 gutxi gorabehera positiboak dira Janus Kinase genearen (JAK 2) mutazio batentzat, hau da, JAK2 V617F deitzen dena, gene horretan dagoen mutazioaren eraginez, zelulen seinaleztapen prozesuan aldaketa bat gertatzen da. gaixotasunaren laborategiko aurkikuntza berezietan. Gainera, mielofibrosia zuten pertsonek MPL gene mutazioa ere bazutela aurkitu zen, zelula ugaritze prozesuaren aldaketekin ere lotura duena.

Mielofibrosiaren diagnostikoa

Mielofibrosiaren diagnostikoa hematologoak edo onkologoak egiten ditu pertsonak aurkeztutako zeinu eta sintomen ebaluazioaren eta eskatutako proben emaitzaren bidez, batez ere odol-zenbaketa eta gaixotasunarekin lotutako mutazioak identifikatzeko azterketa molekularrak.

Sintomen ebaluazioan eta azterketa fisikoan, medikuak esplenomegalia nabaria behatu dezake, hau da, barea handitzeari dagokiona, hau da, odol zelulak, baita hezur-muina suntsitu eta ekoizteaz arduratzen den organoa ere. Hala ere, mielofibrosian hezur-muina kaltetuta dagoenez, milaren gainkarga amaitzen da eta handitu egiten da.

Mielofibrosia duen pertsonaren odol kopuruak aldaketa batzuk ditu, pertsonak aurkeztutako sintomak justifikatzen dituztenak eta hezur-muinean arazoak adierazten dituztenak, hala nola leukozitoen eta plaketen kopurua handitzea, plaketa erraldoien presentzia, kopuruaren jaitsiera. globulu gorrien kopurua, globulu gorri heldugabeak diren eritroblastoen kopurua handitzea eta dacryocytes egotea, tanta moduan globulu gorriak direnak eta normalean odolean zirkulatzen dutenak agertzen direnean muinaren aldaketak. Lortu informazio gehiago dakriozitoei buruz.

Odol-zenbaketa egiteaz gain, mielograma eta azterketa molekularrak egiten dira diagnostikoa baieztatzeko. Mielogramak hezur-muina kaltetuta dagoela adierazten duten zeinuak identifikatu nahi ditu; kasu horietan, fibrosia, hiperzelularitatea, hezur-muineko zelula helduen kopuru handiagoa eta megakariozitoen kopurua handitu egiten dira, zelula aitzindariak direlarik. plaketetarako. Mielograma azterketa inbaditzailea da eta, egiteko, beharrezkoa da tokiko anestesia aplikatzea, hezurraren barnealdera iristeko eta hezur-muineko materiala biltzeko gai den orratz lodia erabiltzen baita. Mielograma nola egiten den ulertu.

Diagnostiko molekularra gaixotasuna berresteko egiten da, mielofibrosiaren adierazgarri diren JAK2 V617F eta MPL mutazioak identifikatuz.

Tratamendua nola egiten den

Mielofibrosiaren tratamendua gaixotasunaren larritasunaren eta pertsonaren adinaren arabera alda daiteke, eta zenbait kasutan JAK inhibitzaileen sendagaiak erabiltzea gomendatu daiteke, gaixotasunaren aurrerapena prebenituz eta sintomak arinduz.

Arrisku tarteko eta handiko kasuetan, hezur-muinaren transplantea gomendatzen da hezur-muinaren jarduera zuzena sustatzeko eta, beraz, hobekuntza sustatu daiteke. Mielofibrosiaren sendabidea sustatzeko gai den tratamendu mota izan arren, hezur-muinaren transplantea nahiko erasokorra da eta hainbat konplikaziorekin lotzen da. Ikusi hezur-muinaren transplanteari eta konplikazioei buruzko informazio gehiago.