Gaixotasun mitokondrialak: zer diren, zergatiak, sintomak eta tratamendua

Alai

• Sintoma nagusiak
• Diagnostikoa nola egiten den
• Balizko arrazoiak
• Tratamendua nola egiten den

Gaixotasun mitokondrialak gaixotasun genetiko eta hereditarioak dira, mitokondrioen gabezia edo jarduera murriztua dutenak, zelulan energia ekoizpen nahikoa ez dutenak, zelula heriotza eta, epe luzera, organoen porrota eragin dezaketenak.

Mitokondrioak zelulen barruan dauden egitura txikiak dira eta zelulek beren funtzioa betetzeko behar duten energiaren% 90 baino gehiago ekoizteaz arduratzen dira. Gainera, mitokondrioek hemoglobinen hemo taldea osatzeko prozesuan, kolesterolaren metabolismoan, neurotransmisoreetan eta erradikal askeak ekoizteko prozesuan ere parte hartzen dute. Horrela, mitokondrioen funtzionamenduko edozein aldaketak osasunerako ondorio larriak izan ditzake.

Sintoma nagusiak

Gaixotasun mitokondrialen sintomak aldatu egiten dira mutazioaren, zelula baten barruan kaltetutako mitokondrien kopuruaren eta inplikatutako zelula kopuruaren arabera. Gainera, zelulak eta mitokondrioak kokatuta dauden lekuaren arabera alda daitezke.

Oro har, mitokondrioko gaixotasunaren adierazgarri izan daitezkeen zeinuak eta sintomak hauek dira:

• Muskuluen ahultasuna eta muskuluen koordinazioa galtzea, giharrek energia asko behar baitute;
• Aldaketa kognitiboak eta garuneko endekapena.
• Heste gastrointestinalak, digestio sistemarekin lotutako mutazioak daudenean;
• Arazo kardiakoak, oftalmikoak, giltzurrunetakoak edo gibelekoak.

Gaixotasun mitokondrialak bizitzako edozein unetan ager daitezke, hala ere, mutazioa zenbat eta lehenago agertu, sintomak larriagoak dira eta orduan eta handiagoa da hilkortasun maila.

Diagnostikoa nola egiten den

Diagnostikoa zaila da, gaixotasunaren sintomek beste egoera batzuk iradoki ditzaketelako. Diagnostiko mitokondriala normalean eskatutako azterketen emaitzak ez direnean bakarrik egiten da.

Gaixotasun mitokondrialaren identifikazioa gaixotasun mitokondrialetan espezializatutako medikuek azterketa genetikoen eta molekularren bidez egiten dute gehienetan.

Balizko arrazoiak

Gaixotasun mitokondrialak genetikoak dira, hau da, mitokondrioaren DNAn mutazioen presentzia edo ezaren arabera eta zelularen barruan mutazioak duen eraginaren arabera agertzen dira. Gorputzeko zelula bakoitzak ehunka mitokondria ditu bere zitoplasman, bakoitza bere material genetikoarekin.

Zelula beraren barruan dauden mitokondrioak bata bestearengandik desberdinak izan daitezke, mitokondrioen DNA kantitatea eta mota zelula batetik bestera desberdinak izan daitezkeen bezala. Gaixotasun mitokondriala zelula beraren barruan material genetikoa mutatua den mitokondrioak daudenean gertatzen da eta horrek eragin negatiboa du mitokondrien funtzionamenduan. Horrela, zenbat eta mitokondria akastunagoak izan, orduan eta energia gutxiago sortzen da eta orduan eta zelulen heriotza-probabilitatea handiagoa da, eta horrek zelula horri dagokion organoaren funtzionamendua arriskuan jartzen du.

Tratamendua nola egiten den

Gaixotasun mitokondrialaren tratamenduak pertsonaren ongizatea sustatu eta gaixotasunaren progresioa moteldu nahi du, eta bitaminak, hidratazioa eta dieta orekatua erabiltzea gomendatu dezake medikuak. Horrez gain, oso jarduera fisiko biziak praktikatzea gomendatzen da, organismoaren funtsezko jarduerak mantentzeko energia gabeziarik izan ez dadin. Beraz, garrantzitsua da pertsonak bere energia gordetzea.

Gaixotasun mitokondrialen tratamendu espezifikorik ez dagoen arren, posible da DNA mitokondrialaren etengabeko mutazioa belaunaldiz belaunaldi transmititzea saihestea. Hori gerta liteke obulu-zelularen nukleoa, ernaldu den obulua espermatozoidearekin bat eginez, beste emakume baten mitokondria osasuntsuekin, mitokondria emaile izenekoa, konbinatuz.

Horrela, enbrioiak beste pertsona baten gurasoen eta mitokondrioen material genetikoa izango luke, "hiru gurasoen haurtxoa" deitzen zaio jendeari. Herentziaren etenari dagokionez eraginkorra izan arren, teknika hori etika batzordeek erregularizatu eta onartu behar dute.