Peutz-Jeghers sindromea

Peutz-Jeghers sindromea (PJS) nahaste arraroa da, zeinetan hesteetan polipo izeneko hazkundeak sortzen baitira. PJS duen pertsona batek minbizi batzuk izateko arrisku handia du.

Ezezaguna da PJSk zenbat pertsona kaltetzen dituen. Hala ere, Osasun Institutu Nazionalek kalkulatu dute 25.000 eta 300.000 jaiotzetatik 1 ingururi eragiten diela.

PJS STK11 (lehen LKB1 izenarekin ezagutzen zena) genearen mutazio batek eragiten du. Bi modu daude PJS heredatzeko:

• PJS familiarra familien bidez heredatzen da ezaugarri autosomiko nagusi gisa. Horrek esan nahi du zure gurasoetako batek PJS mota hau badu, genea heredatzeko eta gaixotasuna izateko% 50eko aukera duzula.
• PJS espontaneoa ez da gurasoengandik heredatzen. Genearen mutazioa bere kabuz gertatzen da. Norbaitek aldaketa genetikoa eramaten duenean, bere seme-alabek% 50eko aukera dute herentzia izateko.

PJSaren sintomak hauek dira:

• Ezpainetan, hortzetan, ahoaren barruko estalkian eta larruazalean orban marroi edo gris urdinxkak
• Behatzak edo behatzak klabatuak
• Krisketako mina sabelaren eremuan
• Peka ilunak haurraren ezpainetan eta inguruan
• Odola ainguretan begi hutsez ikus daitekeena (batzuetan)
• Oka egitea

Polipoak batez ere heste meharrean garatzen dira, baina baita heste lodian ere (kolonean). Kolonoskopia izeneko kolonaren azterketak koloneko polipoak erakutsiko ditu. Heste mehea bi modutan ebaluatzen da. Bat bario erradiografia bat da (heste meheen seriea). Bestea, kapsula endoskopia bat da, eta bertan kamera txiki bat irentsi eta gero argazki asko ateratzen ditu heste meharrean zehar.

Azterketa osagarriek ager dezakete:

• Hestearen zati bat bere baitan tolestuta (intususzepzioa)
• Sudurreko, arnasbideetako, ureteretako edo maskuriko tumore onberak (ez kantzeratsuak)

Laborategiko proben artean honako hauek aurki daitezke:

• Odol zenbaketa osoa (CBC) - anemia ager dezake
• Proba genetikoak
• Gorotz guaiac, gorotzetan odola bilatzeko
• Burdina lotzeko ahalmen osoa (TIBC) - burdin gabeziaren anemiarekin lotu daiteke

Epe luzerako arazoak sortzen dituzten polipoak kentzeko kirurgia beharrezkoa izan daiteke. Burdin osagarriek odol galera aurre egiten laguntzen dute.

Egoera hori duten pertsonak osasun-hornitzaile batek kontrolatu behar ditu eta aldian-aldian egiaztatu behar da minbizi-polipoaren aldaketarik dagoen.

Baliabide hauek PJSri buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Nahaste Arraroetarako Erakunde Nazionala (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Polipo hauek minbizi izateko arrisku handia egon daiteke. Zenbait ikerketek PJS lotzen dute hesteetako hesteetako, biriketako, bularreko, umetokiko eta obulutegietako minbiziekin.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Intsuspekzioa
• Minbizia eragiten duten polipoak
• Obulutegiko kisteak
• Obulutegiko tumore mota bat, sexu kordako tumoreak izenekoa

Deitu hitzordua zure hornitzailearekin, zuk edo zure seme-alabak egoera horren sintomak badituzu. Sabeleko mina larria larrialdi egoeraren seinale izan daiteke, hala nola intususzepzioa.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen da seme-alabak izateko asmoa baduzu eta egoera horren familiako aurrekariak badituzu.

PJS

• Digestio aparatuko organoak

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers sindromea. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al.GeneReviews. Seattle, WA: Washingtoneko Unibertsitatea. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. 2016ko uztailaren 14an eguneratua. 2019ko azaroaren 5ean kontsultatua.

Wendel D, Murray KF. Digestio-aparatuko tumoreak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 372 kap.