Mukopolisakarido azidoak

Mukopolisakarido azidoak gernuan isuritako mukopolisakaridoen kopurua neurtzen duen proba da, pasarte batean edo 24 orduko epean.

Mukopolisakaridoak gorputzeko azukre molekulen kate luzeak dira. Askotan mukietan eta artikulazioen inguruko fluidoetan aurkitzen dira.

24 orduko proba egiteko, bainugela erabiltzen duzun bakoitzean poltsa edo ontzi berezi batean egin behar duzu pixa. Gehienetan, bi ontzi emango zaizkizu. Zuzenean pixa egingo duzu edukiontzi berezi txikira eta gero gernu hori beste edukiontzi handienera transferituko duzu.

• 1. egunean, pixa egin komunera goizean esnatzean.
• Lehenengo txiza egin ondoren, pixa egin edukiontzi berezira hurrengo 24 orduetan komuna erabiltzen duzun bakoitzean. Transferitu gernua edukiontzi handienera eta gorde edukiontzi handiagoa leku freskoan edo hozkailuan. Mantendu edukiontzi hau ondo estalita.
• 2. egunean, pixa egin berriro edukiontzira goizean esnatzean eta transferitu gernu hori edukiontzi handira.
• Etiketatu edukiontzi handiagoa zure izenarekin, data, amaitzeko ordua eta itzuli agindutako moduan.

Haurtxo batentzat:

Garbitu ondo uretraren ingurua (gernua ateratzen den zuloa). Ireki gernua biltzeko poltsa (plastikozko poltsa mutur batean paper itsasgarria duena).

• Gizonezkoentzat, jarri zakil osoa poltsan eta erantsi paper itsasgarria azalera.
• Emakumezkoen kasuan, jarri poltsa baginaren bi aldeetako (labia) larruazaleko bi tolesturen gainean. Jarri pixoihala haurrari (poltsaren gainean).

Begiratu haurra maiz eta aldatu poltsa haurrak pixa egin ondoren. Hustu poltsako gernua zure osasun-hornitzaileak emandako edukiontzira.

Haurtxo aktiboek poltsa mugi dezakete, gernua pixoihalera sartzea eraginda. Baliteke bilketa poltsa gehiago behar izatea.

Amaitutakoan, etiketatu ontzia eta itzuli itzazu esan dizuten bezala.

Ez dago prestaketa berezirik behar.

Probak pixatze normala bakarrik egiten du eta ez dago ondoezik.

Proba hau mucopolysaccharidoses (MPS) izeneko nahaste genetikoen talde arraroa diagnostikatzeko egiten da. Besteak beste, Hurler, Scheie eta Hurler / Scheie sindromeak (MPS I), Hunter sindromea (MPS II), Sanfilippo sindromea (MPS III), Morquio sindromea (MPS IV), Maroteaux-Lamy sindromea (MPS VI) eta Sly sindromea. (MPS VII).

Gehienetan, proba hau nahaste horietako baten sintoma edo aurrekari familiarrak izan ditzaketen haurtxoetan egiten da.

Maila normalak adinaren arabera eta laborategi batetik bestera aldatzen dira. Hitz egin hornitzailearekin zure azterketaren emaitza zehatzen esanahiaz.

Maila anormalki altuak bat etor daitezke mukopolisakaridosi mota batekin. Mukopolisakaridosi mota espezifikoa zehazteko proba gehiago egin behar dira.

AMP; Dermatan sulfatoa - gernua; Gernu heparan sulfatoa; Gernu dermatan sulfatoa; Heparan sulfatoa - gernua

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Nahaste genetikoak. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, arg. Robbins eta Cotran gaixotasunaren oinarri patologikoak. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 5. kap.

Spranger JW. Mukopolisakaridosiak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 107. kap.

Turnpenny PD, Ellard S. Jaiotako metabolismoaren akatsak. In: Turnpenny PD, Ellard S, arg. Emergyren Genetika Medikoko Elementuak. 15. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. kap.