Prader Willi sindromearen ezaugarriak eta nola tratatu

Alai

• Ezaugarri nagusiak
• Haurrak eta 2 urte arteko haurrak
• Haurrak eta helduak
• Sindromea zerk eragiten duen
• Tratamendua nola egiten den

Prader-Willi sindromea gaixotasun genetiko arraroa da, metabolismoan arazoak, portaera aldaketak, muskuluen laztasuna eta garapenaren atzerapena eragiten dituena. Gainera, oso ohikoa den beste ezaugarri bat bi urte bete ondoren gehiegizko gosea agertzea da, eta horrek gizentasuna eta diabetesa sor ditzake.

Sindrome honek sendabiderik ez duen arren, badira zenbait tratamendu, hala nola, terapia okupazionala, fisioterapia eta psikoterapia, sintomak murrizten eta bizi kalitate hobea ematen lagun dezaketenak.

Ezaugarri nagusiak

Prader-Willi sindromearen ezaugarriak oso desberdinak dira haurren arabera eta adinaren arabera desberdinak izan ohi dira:

Haurrak eta 2 urte arteko haurrak

• Muskuluen ahultasuna: normalean, besoak eta hankak oso lausoak dirudite;
• Edoskitzeko zailtasunak: haurrari esnea tiratzea eragozten dion gihar ahultasunagatik gertatzen da;
• Apatia: haurra etengabe nekatuta dagoela dirudi eta estimuluekiko erantzun txikia du;
• Garatu gabeko organo genitalak: neurri txikiekin edo inexistenteekin.

Haurrak eta helduak

• Gehiegizko gosea: haurra etengabe jaten ari da eta kantitate handietan, armairuetan edo zakarrontzietan janaria maiz bilatzeaz gain;
• Hazkundearen eta garapenaren atzerapena: ohikoa da umea normala baino motzagoa izatea eta gihar masa gutxiago izatea;
• Ikasteko zailtasunak: denbora gehiago behar izaten irakurtzen, idazten edota eguneroko arazoak konpontzen ikasteko;
• Mintzamen arazoak: hitzen artikulazioan atzerapena, baita helduaroan ere;
• Gorputzeko malformazioak: hala nola, esku txikiak, eskoliosia, aldaken formako aldaketak edo ilearen eta larruazalaren kolore falta.

Gainera, oraindik oso ohikoa da portaera arazoak izatea, hala nola haserre jarrera maiz edukitzea, errutina oso errepikakorrak egitea edo zerbait ukatzen zaionean modu erasokorrean jokatzea, batez ere janariaren kasuan.

Sindromea zerk eragiten duen

Prader-Willi sindromea 15. kromosoman segmentu bateko geneetan aldaketa gertatzen denean sortzen da, hipotalamoaren funtzioak arriskuan jartzen ditu eta gaixotasunaren sintomak eragiten ditu haurraren jaiotzatik. Normalean, kromosomaren aldaketa aitarengandik jasotzen da, baina ausaz gertatzen den kasuak ere badaude.

Diagnostikoa sintomen behaketaren eta test genetikoen bidez egiten da normalean, gihar tonu baxua duten jaioberriei adierazita.

Tratamendua nola egiten den

Prader-Willi sindromearen tratamendua haurraren sintoma eta ezaugarrien arabera aldatzen da eta, beraz, hainbat espezialitate mediko osatutako talde bat beharrezkoa izan daiteke, tratamendu teknika desberdinak beharrezkoak izan daitezkeelako, hala nola:

• Hazkunde hormonaren erabilera: normalean haurrengan hazkundea suspertzeko erabiltzen da, altuera txikia ekiditeko eta giharren indarra hobetzeko gai izanik;
• Nutrizio kontsultak: gose bulkadak kontrolatzen laguntzen du eta muskuluen garapena hobetzen du, beharrezko mantenugaiak emanez;
• Sexu hormonen terapia: haurraren sexu organoen garapenean atzerapen bat dagoenean erabiltzen dira;
• Psikoterapia: haurraren portaeraren aldaketak kontrolatzen laguntzen du, baita gose bultzadak sortzea ekiditen ere;
• Logopedia: Terapia honi esker, hizkuntzarekin eta pertsona horien komunikazio moduekin lotutako zenbait aurrerapen egin daitezke.
• Aktibitate fisikoa: Maiz egiten den jarduera fisikoa garrantzitsua da gorputzaren pisua orekatzeko eta muskuluak indartzeko.
• Fisioterapia: Terapia fisikoak giharren tonua hobetzen du, oreka hobetzen du eta motrizitate fina hobetzen du.
• Laneko terapia: Laneko terapiak Prader-Willi gaixoei independentzia eta autonomia handiagoa eskaintzen die eguneroko jardueretan.
• Laguntza psikologikoa: Laguntza psikologikoa garrantzitsua da gizabanakoa eta bere familia portaera obsesibo-konpultsiboei eta aldartearen asaldurei nola aurre egiteko bideratzeko.

Terapia egiteko beste modu asko ere erabil daitezke, orokorrean pediatrak haur bakoitzaren ezaugarriak eta portaerak ikusi ondoren gomendatzen dituenak.