Neurofibromatosia: zer den, motak, zergatiak eta tratamendua

Alai

• Neurofibromatosi mota nagusiak
• Zerk eragiten duen neurofibromatosia
• Tratamendua nola egiten den

Neurofibromatosia, Von Recklinghausen-en gaixotasuna izenarekin ere ezaguna, herentziazko gaixotasuna da, 15 urte inguruan agertzen dena eta nerbio ehunaren hazkunde anormala eragiten du gorputzean zehar, nodulu txikiak eta kanpoko tumoreak eratuz, neurofibroma izenekoak.

Orokorrean, neurofibromatosia onbera da eta ez du osasunerako inolako arriskurik, hala ere, kanpoko tumore txikiak agertzea eragiten duenez, gorputzaren itxuragabetzea eragin dezake, eta horrek eragindako pertsonei kirurgia egiteko asmoa eragiten die horiek kentzeko.

Neurofibromatosiak sendabiderik ez duen arren, tumoreak berriro haz daitezkeenez, kirurgia edo erradioterapiarekin tratamendua saia daiteke tumoreen tamaina murrizten eta larruazalaren itxura estetikoa hobetzen saiatzeko.

Neurofibromatosi mota nagusiak

Neurofibromatosia hiru motatan bana daiteke:

• 1. mota neurofibromatosia: neurofibromina, gorputzak tumoreak agertzea ekiditeko erabiltzen duen proteina den neurofibromina, murrizten duten mutazioek eragindakoa da. Neurofibromatosi mota horrek ikusmena eta inpotentzia galtzea ere sor dezake;
• 2. mota neurofibromatosia: 22. kromosomaren mutazioek eraginda, merlina ekoizpena gutxituz, pertsona osasuntsuetan tumoreak haztea zapaltzen duen beste proteina bat da. Neurofibromatosi mota horrek entzumena galtzea eragin dezake;
• Schwannomatosis: tumoreak garezurrean, bizkarrezur muinean edo nerbio periferikoetan sortzen diren gaixotasun mota arraroena da. Oro har, mota honetako sintomak 20 eta 25 urte bitartean agertzen dira.

Neurofibromatosi motaren arabera, sintomak aldatu egin daitezke. Beraz, begiratu neurofibromatosi mota bakoitzaren sintoma ohikoenak.

Zerk eragiten duen neurofibromatosia

Neurofibromatosia gene batzuen aldaketa genetikoek sortzen dute, batez ere 17. kromosomak eta 22. kromosomak. Gainera, Schwannomatosis kasu arraroak SMARCB1 eta LZTR bezalako gene zehatzagoen aldaketek eragindakoak direla dirudi. Aldatutako gene guztiak garrantzitsuak dira tumoreen ekoizpena inhibitzeko eta, beraz, kaltetuta daudenean, neurofibromatosiaren ezaugarri diren tumoreak agertzea eragiten dute.

Diagnostikatutako kasu gehienak gurasoengandik seme-alabetara igarotzen diren arren, badira familian gaixotasun kasurik inoiz izan ez duten pertsonak ere.

Tratamendua nola egiten den

Neurofibromatosiaren tratamendua organoei presioa egiten ari diren tumoreak kentzeko edo tamaina txikitzeko erradioterapiaren bidez egin daiteke kirurgiaren bidez. Hala ere, ez dago sendatzea bermatzen duen edo tumore berriak agertzea eragozten duen tratamendurik.

Gaixoak minbizia sortzen duen kasurik larrienetan, beharrezkoa izan daiteke tumore gaiztoei zuzendutako kimioterapia edo erradioterapiarekin tratamendua egitea. Ezagutu neurofibromatosiaren tratamenduaren xehetasun gehiago.