Ulertu hipofosfatasia zer den

Alai

• Hipofosfatasiak eragindako aldaketa nagusiak
• Hipofosfatasia motak
• Hipofosfatasiaren arrazoiak
• Hipofosfatasia diagnostikatzea
• Hipofosfatasia tratatzea

Hipofosfatasia umeei bereziki eragiten dien gaixotasun genetiko arraroa da, gorputzeko zenbait eskualdetan deformazioak eta hausturak eragiten dituena eta haurtxoetako hortzak lehenbailehen galtzea.

Gaixotasun hau herentzia genetiko moduan transmititzen zaie haurrei eta ez du sendabiderik, hezurren kaltzifikazioarekin eta hortzen garapenarekin lotutako gene baten aldaketen ondorioz, hezurren mineralizazioa kaltetuz.

Hipofosfatasiak eragindako aldaketa nagusiak

Hipofosfatasia gorputzean hainbat aldaketa eragin ditzake, besteak beste:

• Gorputzean deformazioak agertzea, hala nola garezur luzanga, artikulazio handituak edo gorputzaren altuera murriztua;
• Hausturen agerpena hainbat eskualdetan;
• Haurtxoen hortzak lehenbailehen galtzea;
• Muskuluen ahultasuna;
• Arnasa hartzeko edo hitz egiteko zailtasunak;
• Odolean fosfato eta kaltzio maila altuak egotea.

Gaixotasun horren kasurik larrienetan, hausturak edo muskuluen ahultasuna bezalako sintoma arinak soilik ager daitezke, eta horrek gaixotasuna helduaroan bakarrik diagnostikatzea eragin dezake.

Hipofosfatasia motak

Gaixotasun honen mota desberdinak daude, besteak beste:

• Jaio aurreko hipofosfatasia - jaio eta gutxira edo haurra amaren sabelean dagoenean sortzen den gaixotasunaren forma larriena da;
• Haurren hipofosfatasia - haurraren bizitzako lehen urtean agertzen dena;
• Hipofosfatasia gaztea - edozein adinetan haurrengan agertzen dena;
• Helduen hipofosfatasia - helduaroan bakarrik agertzen dena;
• odonto hipofosfatasia - esne hortzak goizegi galtzen direnean.

Kasu larrienetan, gaixotasun horrek haurraren heriotza ere sor dezake eta sintomen larritasuna aldatu egiten da pertsona batetik bestera eta agertzen den motaren arabera.

Hipofosfatasiaren arrazoiak

Hipofosfatasia hezurren kaltzifikazioarekin eta hortzen garapenarekin lotutako gene baten mutazioek edo aldaketek eragiten dute. Modu honetan, hezurren eta hortzen mineralizazioa murriztu egiten da. Gaixotasun motaren arabera, nagusi edo atzerakoia izan daiteke, seme-alabei herentzia genetiko moduan emanez.

Adibidez, gaixotasun hau atzerakoia denean eta bi gurasoek mutazioaren kopia bakarra eramaten badute (mutazioa badute baina ez dute gaixotasunaren sintomarik erakusten),% 25eko aukera besterik ez dago beren seme-alabek gaixotasuna garatzeko. Bestalde, gaixotasuna nagusia bada eta guraso bakarrak gaixotasuna badu,% 50 edo% 100eko aukera egon daiteke umeak ere eramaileak izateko.

Hipofosfatasia diagnostikatzea

Jaioberriko hipofosfatasiaren kasuan, gaixotasuna ultrasoinu bat eginez diagnostika daiteke, gorputzean deformazioak antzeman daitezkeelarik.

Bestalde, Haurren, gazteen edo helduen Hipofosfatasiaren kasuan, gaixotasuna erradiografien bidez antzeman daiteke, non hezurren eta hortzen mineralizazioan gabeziak eragindako hezurdura aldaketa ugari identifikatzen diren.

Gainera, gaixotasunaren diagnostikoa osatzeko, medikuak gernuaren eta odolaren analisiak ere eska ditzake, eta mutazioaren presentzia identifikatzen duen proba genetikoa egiteko aukera ere badago.

Hipofosfatasia tratatzea

Ez dago Hipofosfatasia sendatzeko tratamendurik, baina zenbait tratamendu, hala nola, fisioterapia, jarrera zuzentzeko eta muskuluak indartzeko eta ahozko higienean arreta gehigarria izan dezakete pediatrek bizi kalitatea hobetzeko.

Arazo genetiko hau duten haurtxoak jaiotzatik kontrolatu behar dira eta ospitaleratzea beharrezkoa izaten da. Jarraipena bizitza osoan luzatu beharko litzateke, zure osasun egoera aldizka ebaluatu ahal izateko.