Zer da esklerosi tuberosa eta nola tratatu

Alai

• Sintoma nagusiak
• 1. Azala
• 2. Garuna
• 3. Bihotza
• 4. Birikak
• 5. Giltzurrunak
• Zein da bizi itxaropena
• Tratamendua nola egiten den

Esklerosi tuberosa, edo Bourneville-ren gaixotasuna, gaixotasun genetiko arraroa da, gorputzeko hainbat organotan tumore onberen hazkunde anormala izan ohi da, hala nola garunean, giltzurrunetan, begietan, biriketan, bihotzean eta larruazalean, hala nola epilepsia, garapenaren atzerapena edo giltzurrunetako kisteak, kaltetutako eskualdearen arabera.

Gaixotasun honek ez du sendabiderik, baina sintomak gutxitzeko erremedioekin tratatu daiteke, hala nola, krisien aurkako erremedioak, adibidez, psikologia, fisioterapia edo terapia okupazionaleko saioekin, bizi-kalitatea hobetzeko.

Gorputzean tumoreen hazkundearekin antzeko sintomak eragiten dituen beste gaixotasun bat dago, hala ere, larruazalari bakarrik eragiten dio eta neurofibromatosia deitzen zaio.

Sintoma nagusiak

Esklerosi tuberosoaren sintomak tumoreen kokapenaren arabera aldatzen dira:

1. Azala

• Leku argiak larruazalean;
• Azalaren hazkundea iltze azpian edo inguruan;
• Aurpegian lesioak, aknearen antzekoak;
• Larruazaleko orban gorrixkak, tamaina handitu eta loditu daitezkeenak.

2. Garuna

• Epilepsia;
• Garapenaren atzerapena eta ikasteko zailtasunak;
• Hiperaktibitatea;
• Erasokortasuna;
• Eskizofrenia edo autismoa.

3. Bihotza

• Palpitazioak;
• Arritmia;
• Arnasestuka sentitzea;
• Zorabioak;
• Desmayo;
• Bularreko mina.

4. Birikak

• Eztul iraunkorra;
• Arnasestuka sentitzea.

5. Giltzurrunak

• Gernu odoltsua;
• Txiza egiteko maiztasun handiagoa, batez ere gauez;
• Eskuak, oinak eta orkatilak hantura.

Orokorrean, sintoma horiek haurtzaroan agertzen dira eta diagnostikoa kariotipoaren, garezurreko tomografiaren eta erresonantzia magnetikoaren azterketa genetikoen bidez egin daiteke. Hala ere, badaude sintomak oso arinak izan daitezkeenak eta oharkabean heldu diren arte.

Zein da bizi itxaropena

Esklerosi tuberosoaren garapena oso aldakorra da, eta sintoma gutxi batzuk izan ditzake pertsona batzuengan edo besteentzako muga nagusi bihur daiteke. Gainera, gaixotasunaren larritasuna kaltetutako organoaren arabera ere aldatzen da, eta garunean eta bihotzean agertzen denean larriagoa izaten da.

Hala ere, bizi itxaropena handia izan ohi da, arraroa baita bizitza arriskuan jar dezaketen konplikazioak sortzea.

Tratamendua nola egiten den

Esklerosi tuberosoaren tratamenduak gaixotasunaren sintomak gutxitzea eta gaixoaren bizi kalitatea hobetzea du helburu. Beraz, garrantzitsua da pertsona kontrolatzea eta aldian-aldian kontsultak egitea neurologoarekin, nefrologoarekin edo kardiologoarekin, adibidez, tratamendu onena adierazteko.

Zenbait kasutan, tratamendua krisien aurkako botikekin egin daiteke, hala nola Valproate semisodikoa, Carbamazepina edo Fenobarbital, krisiak saihesteko edo beste erremedio batzuk, adibidez, Everolimo, garuneko edo giltzurrunetako tumoreak haztea eragozten duena, adibidez. adibidea. Larruazalean hazten diren tumoreen kasuan, medikuak Sirolimusekin ukendu bat erabiltzea agindu dezake, tumoreen tamaina murrizteko.

Gainera, fisioterapia, psikologia eta terapia okupazionala funtsezkoak dira gizabanakoa gaixotasunari hobeto aurre egiteko eta bizi kalitate hobea izan dezan.