Ehlers-Danlos sindromea: Zer da eta nola tratatzen da?

Alai

• Zerk eragiten du EDS?
• Zein dira EDSren sintomak?
• EDS klasikoaren sintomak
• EDS hipermobilaren sintomak (hEDS)
• EDS baskularraren sintomak
• Nola diagnostikatzen da EDS?
• Nola tratatzen da EDS?
• EDSren konplikazio potentzialak
• Outlook

Zer da Ehlers-Danlos sindromea?

Ehlers-Danlos sindromea (EDS) gorputzeko ehun konektiboei eragiten dien herentziazko egoera da. Ehun konektiboa larruazala, odol hodiak, hezurrak eta organoak sostengatu eta egituratzeaz arduratzen da. Zelulek, material zuntzezkoak eta kolageno izeneko proteinak osatzen dute. Nahaste genetikoen talde batek Ehlers-Danlos sindromea eragiten du, eta horrek kolagenoaren ekoizpenean akatsa eragiten du.

Azkenaldian, Ehlers-Danlos sindromearen 13 mota nagusi azpidatu dira. Hauek dira:

• klasikoa
• klasikoa bezalakoa
• bihotz-balbularra
• baskularra
• hipermobile
• artrokalasia
• dermatosparaxis
• kifoskoliotikoa
• kornea hauskorra
• espondilodisplastikoa
• muskulokontracturalak
• miopatikoa
• periodontala

EDS mota bakoitzak gorputzeko arlo desberdinetan eragiten du. Hala ere, EDS mota guztiek badute gauza komun bat: hipermugikortasuna. Hipermugikortasuna artikulazioetako mugimendu sorta ezohikoa da.

Medikuntza Liburutegi Nazionalaren Genetika Etxeko Erreferentziaren arabera, EDSk 5.000 pertsonatik 1 eragiten du mundu osoan. Hipermugikortasuna eta Ehlers-Danlos sindrome mota klasikoak dira ohikoenak. Beste motak arraroak dira. Adibidez, dermatosparaxiak mundu osoko 12 haur ingururi bakarrik eragiten die.

Zerk eragiten du EDS?

Kasu gehienetan EDS heredatutako baldintza da. Kasu gutxiengoa ez da oinordetzan jasotzen. Horrek esan nahi du gene mutazio espontaneoen bidez gertatzen direla. Geneen akatsak kolagenoaren prozesua eta eraketa ahultzen ditu.

Jarraian agertzen diren gene guztiek kolagenoak nola muntatzeko argibideak ematen dituzte, ADAMTS2 izan ezik. Gene horrek kolagenoarekin lan egiten duten proteinak egiteko argibideak ematen ditu. EDS sor dezaketen geneak, zerrenda osoa ez diren arren, honakoak dira:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Zein dira EDSren sintomak?

Gurasoak batzuetan EDS eragiten duten gene akastunen eramaile isilak dira. Horrek esan nahi du gurasoek ez dutela gaixotasunaren sintomarik. Eta ez dakite gene akastun baten eramaileak direla. Beste batzuetan, genearen kausa da nagusi eta sintomak sor ditzake.

EDS klasikoaren sintomak

• juntura solteak
• larruazal oso elastikoa eta belusatua
• azal hauskorra
• erraz ubeldzen den azala
• larruazal erredundantea begietan tolesten da
• giharreko mina
• gihar nekea
• presio guneetan hazkunde onberak, ukondoak eta belaunak bezalakoak
• bihotzeko balbulen arazoak

EDS hipermobilaren sintomak (hEDS)

• juntura solteak
• ubeldura erraza
• giharreko mina
• gihar nekea
• artikulazio endekapenezko gaixotasun kronikoa
• artrosia goiztiarra
• min kronikoa
• bihotzeko balbulen arazoak

EDS baskularraren sintomak

• odol hodi hauskorrak
• larru mehea
• larruazal gardena
• sudur mehea
• begi irtenak
• ezpain meheak
• hondoratutako masailak
• kokots txikia
• eroritako birika
• bihotzeko balbulen arazoak

Nola diagnostikatzen da EDS?

Medikuek hainbat proba erabil ditzakete EDS diagnostikatzeko (hEDS izan ezik), edo antzeko beste baldintza batzuk baztertu. Proba horien artean test genetikoak, larruazaleko biopsia eta ekokardiograma daude. Ekokardiogramak soinu uhinak erabiltzen ditu bihotzaren irudi mugikorrak sortzeko. Horrek medikuari erakutsiko dio anomaliak dauden.

Odol lagina zure besotik atera eta gene jakin batzuetan mutazioak aztertzeko probatzen da. Kolagenoaren ekoizpenean anomalien zantzurik dagoen jakiteko larruazaleko biopsia erabiltzen da. Azalaren lagin txiki bat kendu eta mikroskopioz egiaztatzea da.

DNA azterketak baieztatu dezake enbrioian gene akastun bat dagoen ala ez. Proba mota hau emakumearen arrautzak bere gorputzetik kanpo ernaltzen direnean egiten da (in vitro ernalketa).

Nola tratatzen da EDS?

EDSren egungo tratamendu aukerak hauek dira:

• fisioterapia (artikulazio eta muskulu ezegonkortasuna dutenak birgaitzeko erabiltzen da)
• artikulazio kaltetuak konpontzeko ebakuntza
• drogak mina gutxitzeko

Tratamendu aukera osagarriak izan ditzakezu jasaten ari zaren minaren edo sintoma osagarrien arabera.

Urrats hauek har ditzakezu lesioak saihesteko eta artikulazioak babesteko:

• Saihestu harremanetarako kirolak.
• Saihestu pisuak altxatzea.
• Erabili eguzkitako krema larruazala babesteko.
• Saihestu larruazala lehortu edo erreakzio alergikoak sor ditzaketen xaboi gogorrak.
• Erabili laguntza gailuak artikulazioetan presioa gutxitzeko.

Gainera, zure seme-alabak EDS badu, jarraitu urrats hauek lesioak saihesteko eta artikulazioak babesteko. Horrez gain, jarri zure haurrari betegarri egokia bizikletan ibili aurretik edo oinez ikasten ikasi aurretik.

EDSren konplikazio potentzialak

EDSren konplikazioak honakoak izan daitezke:

• artikulazioetako min kronikoa
• artikulazioko luxazioa
• hasierako artritisa
• zauriak motel sendatzea, orbain nabarmenak sortuz
• sendatzeko zailtasunak dituzten zauri kirurgikoak

Outlook

Bizitzen ari zaren sintomen araberako EDSa duzula susmatzen baduzu, inporta da medikuarengana joatea. Proba batzuk diagnostikatzeko gai izango zaituzte edo antzeko beste baldintza batzuk baztertuz.

Gaixotasuna diagnostikatzen bazaizu, zure medikuak zurekin lan egingo du tratamendu plana garatzen. Gainera, lesioak saihesteko egin ditzakezun hainbat pauso daude.