Zer da Dopaminaren gabeziaren sindromea?

Alai

• Zein dira sintomak?
• Zerk eragiten du egoera hori?
• Nor dago arriskuan?
• Nola diagnostikatzen da?
• Nola tratatzen da?
• Nola eragiten du bizi-itxaropenak?

Ohikoa al da?

Dopaminaren gabeziaren sindromea herentziazko egoera arraroa da, 20 kasu baieztatu baino ez ditu. Dopamina garraiatzailearen gabeziaren sindromea eta haurren parkinsonismo-distonia ere deitzen zaio.

Egoera honek haurraren gorputza eta muskuluak mugitzeko duen gaitasunean eragiten du. Sintomak normalean haurtzaroan agertzen diren arren, agian ez dira haurtzaroan agertu arte.

Sintomak mugimenduko beste nahaste batzuen antzekoak dira, hala nola, gazteen Parkinson gaixotasuna. Hori dela eta, askotan izan ohi da Zenbait ikerlarik uste baino arruntagoa dela uste dute.

Egoera hau progresiboa da, hau da, denborarekin okerrera egiten du. Ez dago sendabiderik, beraz, tratamendua sintomak kudeatzera bideratzen da.

Jarrai irakurtzen gehiago jakiteko.

Zein dira sintomak?

Sintomak berdinak izaten dira garatzen duten adina edozein dela ere. Hauek izan daitezke:

• giharretxeak
• giharren espasmoak
• dardarak
• muskuluak oso poliki mugitzen dira (bradikinesia)
• giharren zurruntasuna (zurruntasuna)
• idorreria
• jateko eta irensteko zailtasunak
• hitz egiteko eta hitzak osatzeko zailtasunak
• arazoak gorputza tente jartzeko
• zailtasunak orekarekin zutik eta ibiltzerakoan
• begi mugimendu kontrolaezinak

Beste sintoma batzuk izan daitezke:

• errefluxu gastroesofagikoa (GERD)
• maiz pneumonia kutsadura
• lo egiteko zailtasunak

Zerk eragiten du egoera hori?

Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionalaren arabera, nahaste genetiko hau mutazioetan sortzen da SLC6A3 genea. Gene honek dopamina proteina garraiatzailea sortzen du. Proteina honek kontrolatzen du dopamina zenbat garraiatzen den garunetik zelula desberdinetara.

Dopaminak kognizioan eta aldartean parte hartzen du, gorputzaren mugimenduak erregulatzeko gaitasunera arte. Zeluletako dopamina kantitatea txikiegia bada, muskuluen kontrolean eragina izan dezake.

Nor dago arriskuan?

Dopaminaren gabeziaren sindromea desoreka genetikoa da, hau da, pertsona bat harekin jaiotzen da. Arrisku faktore nagusia haurraren gurasoen osaera genetikoa da. Bi gurasoek mutazioaren kopia bat baldin badute SLC6A3 geneak, bere seme-alabak aldatutako genearen bi kopia jasoko ditu eta gaixotasuna heredatuko du.

Nola diagnostikatzen da?

Askotan, zure haurraren medikuak diagnostikoa egin dezake orekarekin edo mugimenduarekin izan ditzaketen erronkak ikusi ondoren. Medikuak diagnostikoa berretsiko du odol lagina hartuz, egoeraren markatzaile genetikoak aztertzeko.

Likido zefalorrakideoko lagina ere har dezakete dopaminarekin lotutako azidoak bilatzeko. Hau da.

Nola tratatzen da?

Ez dago tratamendu plan estandarizaturik egoera honetarako. Probak eta akatsak beharrezkoak izan ohi dira sintomak kudeatzeko zein botika erabil daitezkeen zehazteko.

arrakasta handiagoa izan dute dopaminaren ekoizpenarekin lotutako beste mugimendu-nahaste batzuen kudeaketan. Adibidez, levodopa arrakastaz erabili da Parkinson gaixotasunaren sintomak arintzeko.

Ropinirola eta pramipexola, dopaminaren antagonistak direnak, Parkinson gaitza tratatzeko erabili dira helduetan. Ikertzaileek dopamina gabeziaren sindromeari aplikatu diote botika hori. Hala ere, ikerketa gehiago egin behar dira epe labur eta luzeko bigarren mailako efektuak zehazteko.

Sintomak tratatzeko eta kudeatzeko beste estrategia batzuk mugimenduko beste nahaste batzuen antzekoak dira. Horrek tratatzeko botikak eta bizimodua barne hartzen ditu:

• giharren zurruntasuna
• biriketako infekzioak
• arnasketa arazoak
• GERD
• idorreria

Nola eragiten du bizi-itxaropenak?

Dopamina garraiatzailearen gabeziaren sindromea duten haurrek eta haurrek bizitza iraupen txikiagoa izan dezakete. Bizitza arriskuan jartzen duten biriketako infekzioak eta beste arnas gaixotasun batzuk jasan ditzaketelako gertatzen da hori.

Zenbait kasutan, haurraren ikuspegia hobeagoa da haurtzaroan sintomak agertzen ez badira.