Mukopolisakaridosi mota II

II motako Mukopolisakaridosia (MPS II) gaixotasun arraroa da, gorputzean falta dena edo azukre molekulen kate luzeak apurtzeko behar den entzima nahikoa ez duena. Molekula kate horiei glikosaminoglikano deritze (lehen mukopolisakarido deitzen zitzaien). Ondorioz, molekulak gorputzeko atal desberdinetan pilatzen dira eta hainbat osasun arazo sortzen dituzte.

Gaixotasuna mukopolisakaridosi (MPS) izeneko gaixotasun talde bati dagokio. MPS II Hunter sindromea bezala ere ezagutzen da.

Beste hainbat MPS mota daude, besteak beste:

• MPS I (Hurler sindromea; Hurler-Scheie sindromea; Scheie sindromea)
• MPS III (Sanfilippo sindromea)
• MPS IV (Morquio sindromea)

MPS II herentziazko nahastea da. Horrek familien bidez transmititzen duela esan nahi du. Kaltetutako genea X kromosoman dago. Mutilei eragiten zaie gehienetan X kromosoma amengandik jasotzen dutelako. Haien amek ez dute gaixotasunaren sintomarik, baina ez dute funtzionatzen gene horren kopia.

MPS II iduronato sulfatasa entzimaren faltak eragiten du. Entzima hori gabe, azukre molekulen kateak gorputzeko hainbat ehunetan sortzen dira eta kalteak eragiten dituzte.

Gaixotasunaren hasiera goiztiarra eta larria 2. urtea bete eta gutxira hasten da. Berandu agertzen den forma arinak sintoma larri gutxiago izaten ditu bizitzan geroago.

Hasieran, forma larrian, sintomak honakoak dira:

• Portaera oldarkorra
• Hiperaktibitatea
• Buruko funtzioak denborarekin okerrera egiten du
• Adimen urritasun larria
• Gorputzaren mugimendu jerky

Forma berantiarrean (arina), gabezia mental arina edo inolakoa izan daiteke.

Bi formetan, sintomak hauek dira:

• Karpoko tunelaren sindromea
• Aurpegiaren ezaugarri latzak
• Gorreria (denborarekin okerrera egiten du)
• Ilearen hazkundea handitu
• Artikulazio zurruntasuna
• Buru handia

Azterketa fisikoak eta probek ager dezakete:

• Erretina anormala (begiaren atzealdea)
• Oduron serumean edo zeluletan iduronato sulfatasa entzima gutxitu da
• Bihotzaren zurrumurrua eta bihotzeko balbulak iheskorrak
• Handitutako gibela
• Barea handituta
• Hernia erraietan
• Artikulazio kontratuak (artikulazio zurruntasunetik)

Probak honako hauek izan daitezke:

• Entzimen azterketa
• Iduronato sulfatasa genearen aldaketaren azterketa genetikoa
• Gernu proba, heparan sulfatoa eta dermatan sulfatoa lortzeko

Idursulfasa (Elaprase) izeneko sendagaia, iduronato sulfatasa entzima ordezkatzen duena, gomendatzen da. Ildo baten bidez ematen da (IV, zainetik). Informazio gehiagorako hitz egin zure osasun-hornitzailearekin.

Hezur-muineko transplantea saiatu da hasierako forman, baina emaitzak aldatu egin daitezke.

Gaixotasun horrek eragindako osasun arazo bakoitza bereiz tratatu behar da.

Baliabide hauek MPS II-ri buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH Gaixotasun Genetikoen eta Arraroen Informazio Zentroa - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Hasierako forma (larria) duten pertsonak 10 eta 20 urte bitartean bizi dira normalean. Agerpen berantiarreko (arina) forma duten pertsonak 20 eta 60 urte bitartean bizi dira normalean.

Konplikazio hauek gerta daitezke:

• Aire-bideen eragozpena
• Karpoko tunelaren sindromea
• Denborarekin okerrera egiten duen entzumen galera
• Eguneroko bizitzako jarduerak burutzeko gaitasuna galtzea
• Artikulazio zurruntasuna, kontrakturak eragiten dituena
• Denborarekin okerrera egiten duen funtzio mentala

Deitu zure hornitzaileari kasu honetan:

• Zuk edo zure seme-alabak sintoma horietako talde bat duzu
• Badakizu eramailea genetikoa zarela eta seme-alabak izatea pentsatzen ari zarela

Aholkularitza genetikoa gomendatzen zaie seme-alabak izan nahi dituzten eta MPS II familiako aurrekariak dituzten bikoteei. Jaio aurreko probak eskuragarri daude. Kaltetutako gizonezkoen senide emakumezkoen garraiatzaileentzako probak ere eskuragarri daude.

MPS II; Hunter sindromea; Biltegiratze lisosomikoaren gaixotasuna - II motako mukopolisakaridosia; 2-sulfatasa iduronatoaren gabezia; I2S gabezia

Pyeritz RE. Ehun konektiboaren herentziazko gaixotasunak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 25. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. kap.

Spranger JW. Mukopolisakaridosiak. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 107. kap.

Turnpenny PD, Ellard S. Jaiotako metabolismoaren akatsak. In: Turnpenny PD, Ellard S, arg. Emery-ren Elements of Medical Genetics. 15. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. kap.