Sickle cell anemia: zer den, sintomak, zergatiak eta tratamendua

Alai

• Sintoma nagusiak
• Diagnostikoa nola berretsi
• Ile-zelula anemiaren kausa posibleak
• Tratamendua nola egiten den
• Konplikazio posibleak

Igitaiten zelula anemia globulu gorrien forma aldatu egiten den gaixotasuna da, igitai edo ilargi erdiaren antzeko forma baitute. Aldaketa hori dela eta, globulu gorriek oxigenoa eramateko gaitasun gutxiago izaten dute, forma aldatuaren ondorioz odol-hodiak eragozteko arriskua areagotzeaz gain, horrek mina, ahultasuna eta apatia zabaldu ditzake.

Anemia mota honen sintomak kontrolatu daitezke bizitza osoan hartu behar diren sendagaien erabilerarekin konplikazioak izateko arriskua murrizteko. Hala ere, sendabidea zelula ama hematopoietikoen transplantearen bidez gertatzen da.

Sintoma nagusiak

Beste edozein anemia motaren sintoma arruntez gain, hala nola nekea, zurbiltasuna eta loa, igitai zelulen anemiak beste sintoma batzuk ere sor ditzake, hala nola:

• Mina hezurretan eta artikulazioetan oxigenoa kantitate txikiagoan iristen delako, batez ere muturretara, hala nola eskuetara eta oinetara;
• Minaren krisiak sabelaldean, bularrean eta gerrialdean, hezur-muineko zelulen heriotza dela eta, sukarra, botaka eta gernu ilun edo odoltsuarekin lotu daitezke;
• Maiz infekzioakglobulu gorriek bazka kaltetu dezaketelako eta horrek infekzioei aurre egiten laguntzen du;
• ​Hazkundearen atzerapena eta nerabezaroko atzerapenaermitaren zelula anemiaren globulu gorriek oxigeno eta mantenugai gutxiago ematen dutelako gorputza hazteko eta garatzeko;
• Begiak eta azala horituta globulu gorriak azkarrago "hiltzen" direlako eta, beraz, bilirrubina pigmentua gorputzean pilatzen da larruazalean eta begietan kolore horia eraginez.

Sintoma horiek normalean 4 hilabetetik aurrera agertzen dira, baina diagnostikoa bizitzako lehen egunetan egin ohi da, jaioberriak haurraren oineko proba egiten duen bitartean. Informazio gehiago orpoaren prick probari eta detektatzen dituen gaixotasunei buruz.

Diagnostikoa nola berretsi

Ile-zelula anemiaren diagnostikoa haurraren oina haurraren bizitzako lehen egunetan probatuz egin ohi da. Proba hau hemoglobinaren elektroforesi izeneko proba egiteko gai da, S hemoglobina dagoen eta haren kontzentrazioa egiaztatzen duena. Pertsonak S gene bakarra duela, hau da, AS motako hemoglobina duela aurkitzen bada, esan nahi du zelula zelularreko anemia genearen garraiatzailea dela esan nahi duela, zelula zelularen ezaugarri gisa sailkatuta dagoela. Kasu horietan, baliteke pertsonak sintomarik ez agertzea, baina laborategiko ohiko proben jarraipena egin behar zaio.

Pertsonari HbSS diagnostikatzen zaionean, esan nahi du pertsona horrek igitai zelula anemia duela eta medikuaren aholkuen arabera tratatu behar dela.

Hemoglobinaren elektroforesia egiteaz gain, anemia mota honen diagnostikoa jaiotzean orpoaren prick proba egin ez zuten pertsonen bilirrubina neurtuz eta igitai itxurako globulu gorrien presentziaren bidez egin daiteke. erretikulozitoak, motatxo basofiloak eta hemoglobinaren balioa erreferentziazko balio arruntaren azpitik egotea, normalean 6 eta 9,5 g / dL artean.

Ile-zelula anemiaren kausa posibleak

Zelula faltsuen anemiaren arrazoiak genetikoak dira, hau da, haurrarekin jaiotzen da eta aitaz seme pasatzen da.

Horrek esan nahi du pertsona bati gaixotasuna diagnostikatzen zaion bakoitzean amaren eta aitarengandik heredatutako SS genea (edo hemoglobina SS) duela. Gurasoek osasuntsu diruditen arren, aitak eta amak AS genea (edo hemoglobina AS) badute, gaixotasunaren eramailearen adierazgarri dena, zelula zelularen ezaugarria ere deitua, aukera dago haurrak gaixotasuna izateko ( % 25eko aukera) edo gaixotasunaren garraiatzailea izan (% 50eko aukera).

Tratamendua nola egiten den

Zelula anemiaren tratamendua botikak erabiliz egiten da eta zenbait kasutan odol transfusioa beharrezkoa izan daiteke.

Erabilitako drogak Penizilina dira batez ere 2 hilabetetik 5 urtera bitarteko haurrengan, adibidez pneumonia bezalako konplikazioak agerrarazteko. Gainera, analgesikoak eta antiinflamatorioak krisi garaian mina arintzeko eta oxigeno maskara bat ere erabil daitezke odolean oxigeno kopurua handitzeko eta arnasketa errazteko.

Zelula faltsuen anemiaren tratamendua bizitza osorako egin behar da, gaixo horiek maiz infekzioak izan ditzaketelako. Sukarrak infekzioa adieraz dezake; beraz, zelula-anemiak dituen pertsona batek sukarra badu, berehala joan beharko du medikuarengana septizemia 24 ordutan bakarrik garatu ahal izango duelako, eta hori hilgarria izan daiteke. Sukarra gutxitzeko sendagaiak ez lirateke erabili behar mediku ezagutzarik gabe.

Gainera, hezur-muinaren transplantea tratamendu modua ere bada, kasu larri batzuetarako adierazita eta medikuak hautatua, gaixotasuna sendatzera etor daitekeena. Hala ere, zenbait arrisku ditu, hala nola immunitatea murrizten duten botikak erabiltzea. Jakin hezur-muineko transplantea nola egiten den eta izan daitezkeen arriskuak.

Konplikazio posibleak

Ile-zelula anemia duten gaixoengan eragina izan dezaketen konplikazioak honako hauek izan daitezke:

• Esku eta oinetako artikulazioen hantura hanpatuak eta oso mingarriak eta deformatuak uzten ditu;
• Infekzioak izateko arriskua areagotu egiten da, bazaren inplikazioagatik, odola behar bezala iragaziko ez duena, horrela birusak eta bakterioak gorputzean egotea ahalbidetuz;
• Giltzurruneko urritasuna, gernu maiztasuna handituz, ohikoa da gernua ilunagoa izatea eta haurrak nerabezarora arte ohean pixa egitea;
• Sendatzen zailak diren eta egunean bitan janztea eskatzen duten zauriak;
• Begietako eta larruazaleko kolore horixka bezalako sintomen bidez agertzen den gibeleko urritasuna, baina hepatitisa ez dena;
• Behazun harriak;
• Ikusmenak, orbainek, orbanek eta tarteek begi txikiagotzeak kasu batzuetan itsutasuna sor dezake;
• Iktusa, garunak ureztatzeko odolak duen zailtasunagatik;
• Bihotz gutxiegitasuna, kardiomegalia, infartuak eta bihotzeko zurrumurrua;
• Priapismoa, hau da, gizon gazteetan ohikoa den sexu-desio edo kitzikapenarekin batera ez den muntaketa mingarri, anormal eta iraunkorra.

Odol transfusioak ere tratamenduaren parte izan daitezke, zirkulazioko globulu gorrien kopurua handitzeko, eta zelula ama hematopoietikoen transplanteak soilik eskaintzen du igitai zelula anemiaren sendabide bakarra, baina zantzu gutxirekin lotutako arriskuak direla eta. prozedura.