Neoplasia endokrino anizkoitza (MEN) II

Neoplasia endokrino anizkoitza, II motakoa (MEN II), guruin endokrinoetako bat edo gehiago hiperaktibo dauden edo tumore bat eratzen duten familien bidez transmititzen den nahastea da. Gehien parte hartzen duten guruin endokrinoak honakoak dira:

• Giltzurrungaineko guruina (denbora erdia inguru)
• Paratiroide guruina (denboraren% 20)
• Tiroide guruina (ia denbora guztian)

Neoplasia endokrino anizkoitza (MEN I) erlazionatutako egoera da.

MEN IIren kausa RET izeneko gene baten akatsa da. Akats horrek tumore asko pertsona berarengan agertzea eragiten du, baina ez derrigorrez aldi berean.

Giltzurrungaineko guruinaren inplikazioa feocromozitoma izeneko tumore batekin gertatzen da gehienetan.

Tiroide guruinaren inplikazioa tiroideoaren kartzinoma medular izeneko tumore batekin gertatzen da gehienetan.

Tiroideo, giltzurrungaineko edo paratiroide guruinetako tumoreak urte batzuetatik bestera gerta daitezke.

Nahastea edozein adinetan gerta daiteke, eta gizon eta emakumeei berdin eragiten die. Arrisku faktore nagusia MEN II familiaren historia da.

MEN II bi azpimota daude. MEN IIa eta IIb dira. MEN IIb ez da hain arrunta.

Sintomak aldatu egin daitezke. Hala ere, hauen antzekoak dira:

• Tiroidearen minbizi-minbizia
• Feokromozitoma
• Adenoma paratiroidea
• Hiperplasia paratiroidea

Egoera hori diagnostikatzeko, osasun-hornitzaileak RET genearen mutazioa bilatzen du. Odol analisi batekin egin daiteke. Proba osagarriak egiten dira gehiegizko ekoizten diren hormonak zehazteko.

Azterketa fisikoak agerian utz ditzake:

• Lepoan gongoil linfatikoak handituta
• Sukar
• Hipertentsio arteriala
• Bihotz taupada azkarra
• Tiroideo noduluak

Tumoreak identifikatzeko erabiltzen diren irudi-proben artean honako hauek aurki daitezke:

• Sabeleko TCa
• Giltzurrun edo ureteren irudiak
• MIBG scintiscan
• Sabeleko erresonantzia magnetikoa
• Tiroidearen eskaneatzea
• Tiroidearen ekografia

Odol analisiak gorputzeko zenbait guruin ondo funtzionatzen duten ikusteko erabiltzen dira. Honako hauek izan daitezke:

• Kaltzitonina maila
• Odoleko fosfatasa alkalinoa
• Odol kaltzioa
• Odoleko hormona paratiroideoaren maila
• Odol fosforoa
• Gernu katekolaminak
• Gernu metanefrina

Egin daitezkeen beste proba edo prozedura batzuk hauek dira:

• Giltzurrungaineko biopsia
• Elektrokardiograma (EKG)
• Tiroideoaren biopsia

Kirurgia beharrezkoa da feokromozitoma bat kentzeko, eta horrek bizia arriskuan jar dezake, sortzen dituen hormonak direla eta.

Tiroidearen minbizi-minbiziari dagokionez, tiroideo-guruina eta inguruko linfa-ganglioak guztiz kendu behar dira. Tiroideoaren hormonen ordezko terapia ebakuntza egin ondoren ematen da.

Haur batek RET genearen mutazioa daramala jakiten bada, tiroidea kantzerarioa bihurtu aurretik kentzeko ebakuntza egiten da. Egoera hori oso ondo ezagutzen duen medikuarekin eztabaidatu behar da. MEN IIa ezagutzen duten pertsonetan adin goiztiarretan (5 urte baino lehenago) egingo litzateke, eta MEN IIb duten pertsonetan 6 hilabete baino lehen.

Feokromozitoma gehienetan ez da minbizia (onbera). Tiroidearen minbizi-minbizia oso minbizi oldarkorra eta hilgarria izan daiteke, baina diagnostiko goiztiarrak eta ebakuntza kirurgikoak sendatzea ekar dezakete. Kirurgiak ez du azpian MEN II sendatzen.

Minbizi-zelulen hedapena balizko konplikazioa da.

Deitu zure hornitzaileari MEN II sintomak antzematen badizkiozu edo zure familiako norbaitek diagnostiko hori jasotzen badu.

MEN II duten pertsonen senide hurbilak aztertzeak sindromea eta horrekin lotutako minbizia goiz detektatzea ekar dezake. Horrek konplikazioak ekiditeko urratsak eman ditzake.

Sipple sindromea; GIZONAK II; Feokromozitoma - MEN II; Tiroideo minbizia - feokromozitoma; Paratiroide minbizia - feokromozitoma

• Guruin endokrinoak

Minbiziaren Sare Integralaren webgunea. Praktika klinikoko jarraibideak onkologian (NCCN gidak): tumore neuroendokrinoak. 1.2019 bertsioa. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. 2019ko martxoaren 5ean eguneratua. 2020ko martxoaren 8an kontsultatua.

Newey PJ, Thakker RV. Neoplasia endokrino anizkoitza. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, arg. Williams Testuliburuaren Endokrinologia. 14. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 42. kap.

Nieman LK, Spiegel AM. Nahaste poliglandularrak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 218. kap.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. 2. motako neoplasia endokrino anizkoitza eta tiroideko kartzinoma medularra. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologia: Heldua eta Pediatria. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 149. kap.