Treacher Collins sindromea

Treacher Collins sindromea aurpegiaren egituran arazoak sortzen dituen egoera genetikoa da. Kasu gehienak ez dira familien bidez ematen.

Hiru geneetako baten aldaketak, TCOF1, POLR1C, edo POLR1D, Treacher Collins sindromea sor dezake. Baldintza familien bidez transmititu daiteke (oinordetzan). Hala ere, gehienetan ez dago kaltetutako beste seniderik.

Egoera hori larritasunaren arabera alda daiteke belaunaldiz belaunaldi eta pertsona batetik bestera.

Sintomak honakoak izan daitezke:

• Belarrien kanpoaldea anormala da edo ia guztiz falta da
• Entzumen galera
• Baraila oso txikia (mikrognatia)
• Aho oso handia
• Beheko betazalaren akatsa (koloboma)
• Masailetaraino iristen den buruko azalaren ilea
• Ahosabaia zirrikitua

Haurrak gehienetan adimen normala erakutsiko du. Haurraren azterketak hainbat arazo ager ditzake, besteak beste:

• Begien forma anormala
• Masail hezur lauak
• Ahosabaia edo ezpaina zirrikitua
• Baraila txikia
• Belarri baxuak
• Ezohiko eratutako belarriak
• Belarri kanal anormala
• Entzumen galera
• Begiko akatsak (beheko estalkira hedatzen den koloboma)
• Beheko betazalean betileen murrizketa

Proba genetikoek baldintza honekin lotutako gene aldaketak identifikatzen lagun dezakete.

Entzumenaren galera tratatzen da eskolan errendimendu hobea izateko.

Zirujau plastiko bat jarraitzea oso garrantzitsua da, izan ere, egoera hori duten umeek hainbat ebakuntza egin beharko dituzte jaiotzako akatsak konpontzeko. Kirurgia plastikoak atzera egiten duen kokotsa eta aurpegiaren egituran beste aldaketa batzuk zuzendu ditzake.

AURPEGIAK: Garezur Aurpegiko Elkarte Nazionala - www.faces-cranio.org/

Sindrome hori duten haurrak normalean adimen normaleko helduak funtzionatzen dituzte.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Elikatzeko zailtasunak
• Hitz egiteko zailtasuna
• Komunikazio arazoak
• Ikusmen arazoak

Egoera hori jaiotzean ikusten da gehienetan.

Aholkularitza genetikoak familiei egoera zein den eta nola zaindu ulertzen lagun diezaieke.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen da sindrome honen aurrekariak baldin badituzu eta haurdun geratu nahi baduzu.

Mandibulofacial disostosia; Collins-Franceschetti sindromea trebatzailea

Dhar V. Ahozko agerpenak dituzten sindromeak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 337. kap.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins sindromea. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. 2018ko irailaren 27an eguneratua. 2019ko uztailaren 31n kontsultatua.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins sindromea: ebaluazioa eta tratamendua. In: Fonseca RJ, arg. Aho eta Aurpegi maxilofoniako kirurgia. 3. arg. St Louis, MO: Elsevier; 2018: 40. kap.