Pierre Robin sekuentzia

Pierre Robin sekuentzia (edo sindromea) haurtxo batek beheko masailezur normala baino txikiagoa, eztarrira erortzen den mihia eta arnasa hartzeko zailtasunak ditu. Jaiotzean dago.

Ez dira ezagutzen Pierre Robin sekuentziaren kausa zehatzak. Sindrome genetiko askoren parte izan daiteke.

Beheko masailezurra astiro garatzen da jaio aurretik, baina bizitzako lehen urteetan azkarrago haz daiteke.

Egoera honen sintomak honako hauek dira:

• Ahosabaia zirrikitua
• Arku altuko ahosabaia
• Baratza oso txikia kokots txikiarekin
• Eztarrian atzera dagoen masailezurra
• Belarriko infekzio errepikatuak
• Aho teilatuan irekitze txikia, ito edo likidoak sudurretik ateratzea eragin dezakeena
• Haurra jaiotzean agertzen diren hortzak
• Barailarekin alderatuta handia den hizkuntza

Osasun hornitzaile batek maiz diagnostikatu dezake egoera hori azterketa fisikoan. Espezialista genetiko batekin kontsultatzeak sindrome horri lotutako beste arazo batzuk bazter ditzake.

Hitz egin haurraren medikuarekin lo egiteko leku seguruei buruz. Pierre-Robin sekuentzia duten haurtxo batzuek sabelean lo egin behar dute bizkarrean beharrean, mihia berriro aire bideetara eror ez dadin.

Kasu moderatuetan, haurrak hodi bat sudurretik sartu eta arnasbideetan sartu beharko du, arnasbideen blokeoa ekiditeko. Kasu larrietan, kirurgia beharrezkoa da goiko aire bideetan blokeoa ekiditeko. Haur batzuek ebakuntza egin behar dute arnasbideetan zulo bat egiteko edo masailezurra aurrera eramateko.

Elikadura kontu handiz egin behar da airebideetan itoginak eta likidoak arnastea ekiditeko. Baliteke umeak hodi batetik elikatzea itotzea saihesteko.

Baliabide hauek Pierre Robin sekuentziari buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Haurrentzako Jaiotza Akatsen Ikerketa - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• The Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Itotzeko eta elikatzeko arazoak beren kabuz desagertu daitezke lehen urteetan zehar, beheko masailezurra tamaina normalagoa izatera iristen baita. Arazoak izateko arrisku handia dago haurraren arnas bideak blokeatzen ez badira.

Konplikazio hauek gerta daitezke:

• Arnasa hartzeko zailtasunak, batez ere umeak lo egiten duenean
• Atal itogarriak
• Bihotz gutxiegitasun kongestiboa
• Heriotza
• Elikatzeko zailtasunak
• Odoleko oxigeno baxua eta garuneko kalteak (arnasa hartzeko zailtasunak direla eta)
• Biriketako hipertentsio izeneko hipertentsio arterial mota

Egoera honekin jaiotako haurtxoak jaiotzean diagnostikatu ohi dira.

Deitu hornitzaileari zure seme-alabak itotzeko pasarteak edo arnasteko arazoak baditu. Arnasbideen blokeo batek zarata bizia eragin dezake haurrak arnasa hartzen duenean. Larruazalaren urdintasuna (zianosia) ere sor dezake.

Era berean, deitu zure seme-alabak arnasteko beste arazorik izanez gero.

Ez dago prebentzio ezagunik. Tratamenduak arnasketa arazoak eta itolarriak murriztu ditzake.

Pierre Robin sindromea; Pierre Robin konplexua; Pierre Robin anomalia

• Haurtxoak ahosabai gogorrak eta leunak

Dhar V. Ahozko agerpenak dituzten sindromeak. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 337. kap.

Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin sekuentzia. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, arg. Kirurgia Plastikoa: Hirugarren Bolumena: Kranio-aurpegiko, Buruko eta Lepoko Kirurgia eta Haurren Kirurgia Plastikoa. 4. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 36. kap.