Albinismoa

Albinismoa melanina ekoizteko akatsa da. Melanina gorputzeko substantzia naturala da, ilea, larruazala eta begiko irisari kolorea ematen diona.

Albinismoa akats genetikoetako batek gorputza melanina ekoiztu edo banatu ezin duenean gertatzen da.

Akats horiek familien bidez transmititu (heredatu) daitezke.

Albinismo forma larriena albokutismo okulokutaneoa deritzo. Albinismo mota hau dutenek ile zuria edo arrosa, azala eta iris kolorea dituzte. Ikusmen arazoak ere badituzte.

Beste albinismo mota batek, albinismo okularra 1 mota (OA1) izenekoa, begiei soilik eragiten die. Pertsonaren larruazala eta begi kolorea normalean egon ohi dira. Hala ere, begien azterketak erakutsiko du begiaren atzealdean (erretinan) kolorerik ez dagoela.

Hermansky-Pudlak sindromea (HPS) gene bakarrerako aldaketak eragindako albinismo forma da. Hemorragia nahastearekin gerta daiteke, baita biriketako, giltzurrunetako eta hesteetako gaixotasunekin ere.

Albinismoa duen pertsona batek sintoma hauetako bat izan dezake:

• Ez du kolorerik ilearen, larruazalaren edo begiaren irisean
• Azala eta ilea normalak baino arinagoak
• Falta den azalaren koloreko adabakiak

Albinismo mota asko sintoma hauekin lotuta daude:

• Begiak gurutzatuak
• Argiaren sentsibilitatea
• Begien mugimendu azkarrak
• Ikusmen arazoak edo itsutasun funtzionala

Proba genetikoak albinismoa diagnostikatzeko modu zehatzena eskaintzen du. Probak lagungarriak dira albinismoaren aurrekariak baldin badituzu. Gaixotasuna ezagutzen duten zenbait pertsona taldeentzat ere erabilgarria da.

Zure osasun-hornitzaileak zure azalaren, ilearen eta begien itxuraren arabera diagnostikatu dezake egoera. Oftalmologo izeneko begietako mediku batek elektroretinograma egin dezake. Albinismoarekin lotutako ikusmen arazoak agerian jar ditzakeen proba da. Ikusizko eragindako potentzialen proba izeneko proba oso erabilgarria izan daiteke diagnostikoa zalantzazkoa denean.

Tratamenduaren helburua sintomak arintzea da.Nahastea zein larria denaren araberakoa izango da.

Tratamendua azala eta begiak eguzkitik babestea da. Horretarako:

• Eguzkia erretzeko arriskua murriztu eguzkia saihestuz, eguzkitako krema erabiliz eta arropa guztiz estaliz eguzkira sartzean.
• Erabili eguzkitako krema eguzkiaren babes faktore handiarekin (SPF).
• Erabili eguzkitako betaurrekoak (UV babesak) argiaren sentsibilitatea arintzen laguntzeko.

Betaurrekoak maiz agintzen dira ikusmen arazoak eta begi posizioa zuzentzeko. Begietako giharren kirurgia batzuetan begi mugimendu anormalak zuzentzeko gomendatzen da.

Ondorengo taldeek informazio eta baliabide gehiago eskain ditzakete:

• Albinismoaren eta Hipopigmentazioaren Erakunde Nazionala - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinismoak ez du normalean bizitzan eragiten. Hala ere, HPSak pertsona baten bizitza laburtu dezake biriketako gaixotasunengatik edo hemorragia arazoengatik.

Albinismoa duten pertsonak beren jardueretan mugatuak izan daitezke, ezin baitute eguzkia jasan.

Konplikazio hauek gerta daitezke:

• Ikusmenaren gutxitzea, itsutasuna
• Larruazaleko minbizia

Deitu zure hornitzaileari albinismoa edo ondoeza eragiten duten argiaren sentikortasuna bezalako sintomak badituzu. Deitu ere larruazaleko minbiziaren seinale goiztiarra izan daitekeen larruazaleko aldaketarik antzematen baduzu.

Albinismoa heredatu denez, aholkularitza genetikoa garrantzitsua da. Familia-albinismoa edo kolore oso argia duten pertsonek aholku genetikoa hartu beharko lukete kontuan.

Okulokutaneoko albinismoa; Albinismo okularra

• Melanina

Cheng KP. Oftalmologia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, arg. Zitelli eta Davis-en diagnostiko fisiko pediatrikoaren atlasa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20. kap.

Joyce JC. Lesio hipopigmentatuak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 672 kap.

Paller AS, Mancini AJ. Pigmentazioaren nahasteak. In: Paller AS, Mancini AJ, arg. Hurwitz Pediatriako Dermatologia Klinikoa. 5. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 11. kap.