Chediak-Higashi sindromea

Chediak-Higashi sindromea immunitate eta nerbio sistemetako gaixotasun arraroa da. Kolore zurbileko ilea, begiak eta azala hartzen ditu.

Chediak-Higashi sindromea familien bidez transmititzen da (oinordetzan). Gaixotasun autosomiko atzerakoia da. Horrek esan nahi du guraso biak genearen kopia ez-funtzionario baten eramaileak direla. Guraso bakoitzak bere lanik gabeko genea eman behar dio haurrari gaixotasunaren sintomak ager ditzan.

Webgunean akatsak aurkitu dira LYST (ere deitzen da CHS1) genea. Gaixotasun honen akats nagusia larruazaleko zeluletan eta globulu zuri batzuetan normalean dauden zenbait substantziatan aurkitzen da.

Egoera hori duten haurrek izan ditzakete:

• Zilarrezko ilea, kolore argiko begiak (albinismoa)
• Biriketan, larruazalean eta mukosetan infekzioak areagotzea
• Begien mugimendu astunak (nistagmus)

Kaltetutako haurren birus batzuekin kutsatzeak, hala nola Epstein-Barr birusak (EBV), odoleko minbizia linfoma antzeko bizitza arriskuan jartzen duen gaixotasuna sor dezake.

Beste sintoma batzuk izan daitezke:

• Ikusmenaren gutxitzea
• Adimen urritasuna
• Muskuluen ahultasuna
• Nerbio arazoak gorputz adarretan (neuropatia periferikoa)
• Sudurretako odolak edo ubeldura errazak
• Amorrazioa
• Dardara
• Konfiskazioak
• Argi distirarekiko sentikortasuna (fotofobia)
• Oinez ezegonkorra (ataxia)

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du. Honek puztutako barea edo gibela edo icteriziaren seinaleak izan ditzake.

Egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• Odol-zenbaketa osoa, globulu zurien kopurua barne
• Odoleko plaketen kopurua
• Odol kultura eta lohia
• Garuneko MRI edo CT
• EEG
• EMG
• Nerbio-eroapen probak

Ez dago tratamendu zehatzik Chediak-Higashi sindromeari. Gaixotasunaren hasieran egindako hezur-muineko transplanteek arrakasta izan dutela dirudi hainbat gaixorengan.

Antibiotikoak infekzioak tratatzeko erabiltzen dira. Gaixotasunaren fase azeleratuan askotan erabiltzen dira birusen aurkako botikak, hala nola acyclovir-ak, eta kimioterapia sendagaiak. Odolaren eta plaketen transfusioak beharren arabera ematen dira. Zenbait kasutan abscesoak drainatzeko kirurgia behar izan daiteke.

Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala (NORD) - rarediseases.org

Heriotza bizitzako lehen 10 urteetan gertatu ohi da, epe luzeko infekzioen (kronikoak) edo linfomaren antzeko gaixotasuna eragiten duten gaixotasun bizkorretatik. Hala ere, kaltetutako haur batzuek gehiago iraun dute.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Zenbait bakteria mota dituzten infekzio maizenak
• EBV bezalako infekzio birikoek eragindako linfoma antzeko minbizia
• Goiz heriotza

Deitu zure hornitzaileari nahaste honen aurrekariak baldin badituzu eta seme-alabak izateko asmoa baduzu.

Hitz egin zure hornitzailearekin zure seme-alabak Chediak-Higashi sindromearen sintomak erakusten baditu.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen da haurdun geratu aurretik Chediak-Higashi-ren aurrekariak badituzu.

Coates TD. Fagozitoen funtzioaren nahasteak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 156. kap.

Dinauer MC, Coates TD. Fagozitoen funtzioaren nahasteak. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, arg. Hematologia: oinarrizko printzipioak eta praktika. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 50. kap.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashi sindromea. Gene berrikuspenak. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. 2018ko uztailaren 5ean eguneratua. 2019ko uztailaren 30ean sartua.