Beckwith-Wiedemann sindromea

Beckwith-Wiedemann sindromea hazkundearen nahastea da, gorputzaren tamaina handia, organo handiak eta bestelako sintomak eragiten dituena. Sortzetiko egoera da, hau da, jaiotzean dagoela. Nahastearen zantzuak eta sintomak zertxobait aldatzen dira ume batetik bestera.

Haurtzaroa egoera kritikoa izan daiteke egoera hori duten haurren kasuan:

• Odoleko azukre baxua
• Onfalocele izeneko hernia mota (dagoenean)
• Hizkuntza handitua (makroglosia)
• Tumore hazkunde tasa handitu. Wilms tumoreak eta hepatoblastomak dira sindrome hori duten haurren tumore ohikoenak.

Beckwith-Wiedemann sindromea 11. kromosoman geneen akats batek eragiten du. Kasuen% 10 inguru familien bidez igaro daiteke.

Beckwith-Wiedemann sindromearen zeinuak eta sintomak honako hauek dira:

• Tamaina handia jaioberri batentzat
• Jaiotza marka gorria kopetan edo betazaletan (nevus flammeus)
• Belarriko lobuluetan zimurrak
• Mihi handia (makroglosia)
• Odoleko azukre baxua
• Sabeleko hormaren akatsa (zilbor hernia edo omfalozelea)
• Organo batzuen handitzea
• Gorputzaren alde bateko gehiegizko hazkundea (hemihiperplasia / hemihipertrofia)
• Tumoreen hazkundea, hala nola Wilms tumoreak eta hepatoblastomak

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du Beckwith-Wiedemann sindromearen seinaleak eta sintomak bilatzeko. Askotan hori nahikoa izaten da diagnostikoa egiteko.

Nahastearen probak honako hauek dira:

• Odol azukre baxua lortzeko odol analisiak
• 11. kromosoman anomaliak aurkitzeko ikerketa kromosomikoak
• Sabeleko ultrasoinuak

Odoleko azukre baxua duten haurtxoak zainaren bidez emandako zainekin (zainak, IV) tratatu daitezke. Zenbait haurrek sendagaiak edo bestelako tratamenduak behar dituzte odoleko azukre baxuak jarraitzen badu.

Sabeleko hormako akatsak konpondu beharko dira. Handitutako mihiak arnasa hartzea edo jatea zailtzen badu, agian ebakuntza egin beharko da. Gorputzaren alde batean gehiegizko hazkundea duten haurrei bizkarrezur kurbatua (eskoliosi) begiratu behar zaie. Haurra ere zaindu behar da tumoreak garatzeko. Tumoreen azterketan odol analisiak eta sabeleko ultrasoinuak sartzen dira.

Beckwith-Wiedemann sindromea duten haurrek normalean bizitza normala izaten dute. Azterketa gehiago egin behar dira epe luzerako jarraipena egiteko informazioa garatzeko.

Konplikazio hauek gerta daitezke:

• Tumoreen garapena
• Mihia handituta egotearen ondorioz elikatzeko arazoak
• Arnasketa arazoak mihiaren handitzearen ondorioz
• Eskoliosia hemihipertrofia dela eta

Beckwith-Wiedemann sindromea duen eta sintoma kezkagarriak sortzen dituen haur bat baduzu, deitu berehala pediatra.

Ez dago Beckwith-Wiedemann sindromearen prebentzio ezagunik. Aholkularitza genetikoak balio izan dezake seme-alaba gehiago izatea gustatuko litzaiekeen familientzat.

• Beckwith-Wiedemann sindromea

Devaskar SU, Garg M. Karbohidratoen metabolismoaren nahasteak jaioberrian. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, arg. Fanaroff eta Martinen Jaioberri-Jaioberriko Medikuntza. 10. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 95. kap.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nahaste genetikoak eta baldintza dismorfikoak. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, arg. Zitelli eta Davis-en diagnostiko fisiko pediatrikoaren atlasa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kap.

Sperling MA. Hipogluzemia. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 111 kap.