Androgenoen sentikortasunik gabeko sindromea

Androgenoen sentikortasunik gabeko sindromea (AIS) genetikoki gizonezkoa (X eta Y kromosoma bat duena) gizonezkoen hormonekiko erresistentzia denean (androgenoak) da. Ondorioz, pertsonak emakumearen ezaugarri fisiko batzuk ditu, baina gizonezkoaren osaera genetikoa.

AIS X kromosoman akats genetikoek eragiten dute. Akats horiek gorputza gizonezkoen itxura sortzen duten hormonen aurrean ezin dute erantzun.

Sindromea bi kategoria nagusitan banatzen da:

• AIS osoa
• AIS partziala

AIS osatuan, zakila eta gizonezkoen beste gorputz atalak ez dira garatzen. Jaiotzean, haurrak neska itxura du. Sindromearen forma osoa 20.000 jaiotzatik 1etik 1era gertatzen da.

AIS partzialean jendeak gizonezkoen ezaugarri kopuru desberdina du.

AIS partzialak beste nahaste batzuk izan ditzake, hala nola:

• Testikoren bat edo biak jaitsi eta gero scrotumera ez jaistea
• Hipospadias, uretraren irekiera zakilaren beheko aldean, muturrean izan beharrean, dagoen egoera.
• Reifenstein sindromea (Gilbert-Dreyfus sindromea edo Lubs sindromea bezala ere ezaguna)

Gizonezkoen antzuen sindromea AIS partzialaren parte dela ere hartzen da.

AIS osoa duen pertsona bat emakumezkoa dela ematen du baina ez du umetokirik. Besaulkia eta ile pubikoa oso gutxi dituzte. Nerabezaroan emakumezkoen sexu ezaugarriak (bularrak adibidez) garatzen dira. Hala ere, pertsonak ez du hilekoa eta emankorra bihurtzen.

AIS partziala duten pertsonek gizonezkoen eta emakumezkoen ezaugarri fisikoak izan ditzakete. Askok kanpoko baginaren itxiera partziala, klitoris handitua eta bagina laburra dituzte.

Baliteke:

• Bagina baina umetoki edo umetokirik ez
• Inguinal hernia azterketa fisikoan sentitzen diren testikuluekin
• Emakumezkoen bular normalak
• Barrabilak sabelean edo gorputzeko beste leku atipikoetan

AIS osoa oso gutxitan aurkitzen da haurtzaroan. Batzuetan, sabelean edo gurutzean hazkundea sumatzen da, barrabila bihurtzen dena ebakuntza egitean aztertzen denean. Gaixotasun hori duten pertsona gehienei ez zaie diagnostikatzen hileko aldia lortu arte edo haurdun geratzeko arazoak izan arte.

AIS partziala haurtzaroan aurkitu ohi da, pertsonak gizonezkoen eta emakumezkoen ezaugarri fisikoak izan ditzakeelako.

Egoera hori diagnostikatzeko erabilitako probak honako hauek izan daitezke:

• Odol lana testosterona, luteinizazio hormona (LH) eta folikulu estimulatzaile hormona (FSH) mailak egiaztatzeko.
• Probaren genetikoa (kariotipoa) pertsonaren osaera genetikoa zehazteko
• Pelbisaren ekografia

Beste odol analisi batzuk egin daitezke AIS eta androgenoen gabeziaren arteko aldea ezagutzen laguntzeko.

Leku okerrean dauden barrabilak ezingo dira kendu haurrak hazten amaitu eta pubertaroa igaro arte. Une honetan, barrabilak kendu daitezke minbizia garatu dezaketelako, jaitsi gabeko edozein barrabil bezala.

Estrogenoa ordezkatzea pubertaroaren ondoren agindu daiteke.

Tratamendua eta genero-esleipena oso gai konplexua izan daiteke, eta pertsona bakoitzari zuzendu behar zaio.

AIS osorako aurreikuspenak onak dira barrabiletako ehuna minbizia prebenitzeko une egokian kentzen bada.

Konplikazioen artean daude:

• Antzutasuna
• Gai psikologikoak eta sozialak
• Barrabiletako minbizia

Deitu zure osasun-hornitzaileari zuk edo zure seme-alabak sindromearen zantzuak edo sintomak badituzu.

Barrabiletako feminizazioa

• Gizonezkoen ugalketa anatomia
• Emakumezkoen ugalketa anatomia
• Emakumezkoen ugalketa anatomia
• Kariotipaketa

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Sexuaren garapenaren nahasteak. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, arg. Williams Testuliburuaren Endokrinologia. 14. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 24. kap.

Donohoue PA. Sexuaren garapenaren nahasteak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 606. kap.

Yu RN, Diamond DA. Sexu garapenaren nahasteak: etiologia, ebaluazioa eta kudeaketa medikoa. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, arg. Campbell-Walsh-Wein Urologia. 12. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 48. kap.