Astigarrak almibarretako gernuaren gaixotasuna

Astigarrak almibarretako gernuaren gaixotasuna (MSUD) gorputzak proteinen zenbait atal apurtu ezin dituen desoreka da. Egoera hori duten pertsonen gernuak astigarren almibarraren usaina du.

Astigarrak almibarretako gernuaren gaixotasuna (MSUD) heredatzen da, hau da, familien bidez transmititzen da. 3 geneetatik 1en akats batek eragiten du. Egoera hori duten pertsonek ezin dituzte leuzina, isoleuzina eta valina aminoazidoak apurtu. Horrek odolean produktu kimiko horiek pilatzea dakar.

Formarik larrienean, MSUDek garuna kaltetu dezake estres fisikoetan (hala nola infekzioa, sukarra edo denbora luzez jan ezean).

MSUD mota batzuk arinak edo etortzen dira. Forma arinena izanda ere, estres fisikoa behin eta berriz errepikatzeak adimen urritasuna eta leuzina maila altuak sor ditzake.

Nahaste honen sintomak honako hauek dira:

• Koma
• Elikatzeko zailtasunak
• Letargia
• Konfiskazioak
• Astigarrak almibarretan usaina duen gernua
• Oka egitea

Proba hauek egin daitezke nahaste hau egiaztatzeko:

• Plasma aminoazidoen proba
• Gernu azido organikoaren proba
• Proba genetikoak

Zetosi (zetonak pilatzea, gantzak erretzearen azpiproduktu bat) eta gehiegizko azidoa odolean (azidosia) agertuko dira.

Gaixotasuna diagnostikatzen denean eta episodioetan zehar tratamenduak proteinarik gabeko dieta egitea eskatzen du. Likidoak, azukreak eta, batzuetan, koipeak zain baten bidez ematen dira (IV). Zure sabelaren edo zainaren bidez dialisia egin daiteke zure odoleko substantzia anormalen maila murrizteko.

Epe luzeko tratamenduak dieta berezia behar du. Haurren kasuan, dietak leuzina, isoleuzina eta valina aminoazidoen maila baxuko formula bat dauka. Gaixotasun hori duten pertsonek aminoazido horietan dieta gutxi izaten jarraitu behar dute bizitza osorako.

Oso garrantzitsua da dieta hau beti jarraitzea nerbio sistemako (neurologikoak) kalteak ekiditeko. Horretarako, odol analisiak maiz egin behar dira eta erregistratutako dietista eta sendagile batek gainbegiratuta egon behar dute, bai eta egoera hori duten haurren gurasoen lankidetza ere.

Gaixotasun honek bizitza arriskuan jar dezake tratatu gabe.

Dietarekin tratamendua eginda ere, estres egoerak eta gaixotasunak oraindik aminoazido batzuen maila altuak sor ditzakete. Pasarte horietan heriotza gerta daiteke. Dietako tratamendu zorrotzarekin, haurrak helduaro bihurtu dira eta osasuntsu egon daitezke.

Konplikazio hauek gerta daitezke:

• Kalte neurologikoak
• Koma
• Heriotza
• Adimen urritasuna

Deitu zure osasun-hornitzaileari MSUD familiako aurrekariak badituzu eta familia bat sortzeko asmoa baduzu. Era berean, deitu zure hornitzaileari astigarrak almibarretako gernu gaixotasunaren sintomak dituen jaioberria baduzu.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen zaie seme-alabak izan nahi dituzten eta astigarrak almibarretako gernuaren gaixotasunen aurrekariak dituztenei. Estatu askok orain jaioberri guztiak MSUD aztertzeko odol azterketak egiten dituzte.

Proiekzioaren azterketak zure haurtxoak MSUD izan dezakeela erakusten badu, aminoazidoen mailaren odol-azterketa egin beharko litzateke berehala gaixotasuna berresteko.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias eta acidemias organikoak. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, arg. Swaiman-en Haur Neurologia: printzipioak eta praktika. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 37. kap.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminoazidoen metabolismoan akatsak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. kap.

Merritt JL, Gallagher RC. Karbohidratoen, amoniakoaren, aminoazidoen eta azido organikoen metabolismoaren berezko akatsak. In: Gleason CA, Juul SE, arg. Avery-ren gaixotasun jaioberriak. 10. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. kap.