Bizkarrezurreko muskulu-atrofia mota desberdinak haustea

Alai

• Zerk eragiten du SMA?
• 1. motako SMA
• Sintomak hasten direnean
• Sintomak
• Outlook
• 2. motako SMA
• Sintomak hasten direnean
• Sintomak
• Outlook
• 3. motako SMA
• Sintomak hasten direnean
• Sintomak
• Outlook
• 4. motako SMA
• Sintomak hasten direnean
• Sintomak
• Outlook
• SMA mota arraroak
• Hartzeko

Bizkarrezurreko muskulu atrofia (SMA) 6.000tik 10.000 pertsonari 1 eragiten dion egoera genetikoa da. Pertsona batek bere gihar mugimendua kontrolatzeko duen gaitasuna kaltetzen du. SMA duten guztiek gene mutazio bat duten arren, gaixotasunaren agerpena, sintomak eta progresioa nabarmen aldatzen dira.

Hori dela eta, SMA lau motatan banatu ohi da. SMAren beste forma arraro batzuk gene-mutazio ezberdinek eragiten dituzte.

Irakurri SMA mota desberdinak ezagutzeko.

Zerk eragiten du SMA?

Lau SMA motak SMN izeneko proteina baten gabeziaren ondorioz sortzen dira, hau da, "neurona motorraren biziraupena" da. Neurona motorrak bizkarrezur muineko nerbio zelulak dira, gure muskuluei seinaleak bidaltzeaz arduratzen direnak.

Fitxategiaren bi kopietan mutazio bat (akatsa) gertatzen denean SMN1 gene batek (5. kromosomaren bi kopia bakoitzean), SMN proteinaren gabezia dakar. SMN proteina gutxi edo bat ere sortzen ez bada, funtzio motorreko arazoak sortzen ditu.

Bizilagun horren geneak SMN1, deitzen da SMN2 geneak, egituraren antzekoak dira SMN1 geneak. Zenbaitetan SMN proteinen gabezia konpentsatzen lagun dezakete, baina kopurua SMN2 geneak pertsonaz pertsona aldatzen dira. Beraz, SMA mota zenbaten araberakoa da SMN2 Pertsona batek konpontzen lagundu behar dituen geneak SMN1 gene mutazioa. 5. kromosomarekin lotutako SMA duen pertsona baten kopia gehiago baditu SMN2 gene, lan egiten duen SMN proteina gehiago sor dezakete. Horren truke, haien SMA arinagoa izango da beranduago agertuko denaren kopia gutxiago dituena baino SMN2 genea.

1. motako SMA

1 motako SMAri hasierako SMA edo Werdnig-Hoffmann gaixotasuna ere deitzen zaio. Normalean, mota hau fitxategiaren bi ale bakarrik izateagatik izaten da SMN2 gene bat, kromosoma bakoitzean 5. SMA diagnostiko berrien erdia baino gehiago 1. motakoak dira.

Sintomak hasten direnean

1 motako SMA duten haurtxoak sintomak erakusten hasten dira jaio eta lehen sei hilabeteetan.

Sintomak

1 motako SMAren sintomak honako hauek dira:

• besoak eta hankak ahulak eta disketeak (hipotonia)
• oihu ahula
• mugitzeko, irensteko eta arnasteko arazoak
• burua altxatzeko edo laguntzarik gabe esertzeko ezintasuna

Outlook

1 motako SMA duten haurrek bi urte baino gehiagoan ez zuten bizirik irauten. Baina teknologia berriekin eta gaur egungo aurrerapenekin, 1 motako SMA duten haurrek zenbait urte iraun dezakete.

2. motako SMA

2. motako SMAri tarteko SMA ere esaten zaio. Oro har, 2 motako SMA duten pertsonek gutxienez hiru dituzte SMN2 geneak.

Sintomak hasten direnean

2 motako SMA sintomak haurrak 7 eta 18 hilabete bitartekoak izaten direnean hasten dira.

Sintomak

2. motako SMA sintomak 1. motakoa baino gutxiago larriak izan ohi dira. Honako hauek dira:

• beren kabuz zutitzeko ezintasuna
• besoak eta hankak ahulak
• dardarak hatzetan eta eskuetan
• eskoliosi (bizkarrezur kurbatua)
• arnasketa gihar ahulak
• eztul zailtasuna

Outlook

2. motako SMAk bizitza itxaropena laburtu dezake, baina 2 motako SMA duten pertsona gehienek heldutasunera arte bizitzen dute eta bizitza luzea dute. 2 motako SMA duten pertsonek gurpil-aulkia erabili beharko dute mugitzeko. Baliteke ekipoa behar izatea gauez hobeto arnasa hartzen laguntzeko.

3. motako SMA

3. motako SMA ere agerpen berantiarreko SMA, SMA arina edo Kugelberg-Welander gaixotasuna izan daiteke. SMA mota honen sintomak aldakorragoak dira. 3 motako SMA duten pertsonek lau eta zortzi artean izaten dituzte SMN2 geneak.

Sintomak hasten direnean

Sintomak 18 hilabetetik aurrera hasten dira. 3 urterekin diagnostikatu ohi da, baina hasierako adin zehatza alda daiteke. Zenbait pertsona agian ez dira sintomak izaten helduaroa izan arte.

Sintomak

3 motako SMA duten pertsonak normalean zutik eta oinez ibiltzen dira, baina zahartzen direnean ibiltzeko gaitasuna gal dezakete. Beste sintoma batzuk hauek dira:

• eserita dauden postuetatik jaikitzeko zailtasunak
• oreka arazoak
• urratsak igotzeko edo korrika egiteko zailtasunak
• eskoliosia

Outlook

3. motako SMAk ez du orokorrean pertsonaren bizi itxaropena aldatzen, baina mota hau duten pertsonek gehiegizko pisua izateko arriskua dute. Haien hezurrak ere ahul daitezke eta erraz apur daitezke.

4. motako SMA

4. motako SMAri helduen agerpeneko SMA ere esaten zaio. 4 motako SMA duten pertsonek lau eta zortzi artean dituzte SMN2 geneek, beraz, zentzuzko SMN proteina kopuru normala sor dezakete. 4. mota lau motetan ohikoena da.

Sintomak hasten direnean

4. motako SMA sintomak helduaroan hasten dira normalean, normalean 35 urtetik aurrera.

Sintomak

4. motako SMA pixkanaka okertzen joan daiteke denborarekin. Sintomak honakoak dira:

• eskuetan eta oinetan ahultasuna
• ibiltzeko zailtasunak
• giharrak astinduz eta uzkurtuz

Outlook

4. motako SMAk ez du pertsonaren bizi-itxaropena aldatzen, eta arnasa hartzeko eta irensteko erabiltzen diren muskuluak normalean ez dira kaltetzen.

SMA mota arraroak

SMA mota hauek arraroak dira eta SMN proteinari eragiten dioten baino gene-mutazio desberdinen ondorioz sortzen dira.

• Bizkarrezurreko muskuluen atrofia, arnas estutasunarekin (SMARD) genearen mutazio batek eragindako SMA forma oso arraroa da IGHMBP2. SMARD haurtxoetan diagnostikatzen da eta arnasketa arazo larriak eragiten ditu.
• Kennedy-ren gaixotasuna edo bizkarrezur-bulbar muskuluaren atrofia (SBMA), SMA mota arraroa da, normalean gizonezkoei bakarrik eragiten diena. 20 eta 40 urte bitartean hasten da maiz. Sintomak eskuetako dardarak, giharretako karranpak, gorputz-adarretako ahultasuna eta koskorrak dira. Bizitzan geroago ibiltzeko zailtasunak sor ditzakeen arren, SMA mota honek ez du normalean bizi-itxaropena aldatzen.
• SMA distala gene askoren mutazioek eragindako forma arraroa da, besteak beste UBA1, DYNC1H1, eta GARS. Bizkarrezur-muineko nerbio-zeluletan eragiten du. Sintomak nerabezaroan hasten dira normalean eta karranpak edo ahultasuna eta muskuluak xahutzea izaten dira. Ez du bizi itxaropenean eragiten.

Hartzeko

5. kromosomarekin lotutako lau SMA mota daude, gutxi gorabehera sintomak hasten diren adinarekin erlazionatuta. Mota kopuruaren araberakoa da SMN2 Pertsona batek mutazio bat konpentsatzen lagundu behar dituen geneek SMN1 genea. Oro har, hasierako adina izateak kopia gutxiago esan nahi du SMN2 eta eragin handiagoa motor funtzioan.

1 motako SMA duten haurrek normalean funtzionamendu maila baxuena izaten dute. 2tik 4ra bitarteko motek sintoma larriagoak eragiten dituzte. Garrantzitsua da ohartzea SMAk ez diola pertsonaren burmuinean edo ikasteko gaitasunean eragiten.

SMAren beste forma arraro batzuk, SMARD, SBMA eta SMA distala barne, herentzia eredu guztiz desberdina duten mutazio desberdinen ondorioz sortzen dira. Hitz egin medikuarekin mota jakin baten genetikari eta aurreikuspenei buruz gehiago jakiteko.