Neurofibromatosiaren sintomak

Alai

• 1. motako neurofibromatosia
• 2. motako neurofibromatosia
• Schwannomatosis
• Diagnostikoa nola berretsi
• Nork neurofibromatosia izateko arrisku handiagoa du

Neurofibromatosia gaixotasun genetikoa den arren, dagoeneko pertsonarekin batera jaiotzen da, sintomak urte batzuk igaro daitezke ager daitezen eta kaltetutako pertsona guztietan ez dira berdinak agertzen.

Neurofibromatosiaren sintoma nagusia larruazalean tumore leunak agertzea da, hala nola, irudian agertzen direnak:

Hala ere, neurofibromatosi motaren arabera, beste sintoma hauek izan daitezke:

1. motako neurofibromatosia

1. motako neurofibromatosia 17. kromosomaren aldaketa genetiko batek eragiten du, eta sintoma hauek eragiten ditu:

• Kafe koloreko adabakiak azalean esnea dutenak, gutxi gorabehera 0,5 cm;
• Lepokoak inguinal eskualdean eta besoetan 4 edo 5 urte artekoak direla;
• Azalaren azpian nodulu txikiak, pubertaroan agertzen direnak;
• Gehiegizko tamaina eta hezur dentsitate txikia duten hezurrak;
• Begien irisean orban ilun txikiak.

Mota hau bizitzako lehenengo urteetan agertu ohi da, 10 urte bete aurretik, eta intentsitate ertaina izaten du.

2. motako neurofibromatosia

1. motako neurofibromatosia baino hain arrunta ez den arren, 2. mota 22. kromosoman gertatzen den alterazio genetiko batetik sortzen da. Seinaleak honako hauek izan daitezke:

• Nerabezarotik azalean kolpe txikiak agertzea;
• Ikusmena edo entzumena pixkanaka murriztea, katarataren garapen goiztiarrarekin;
• Etengabeko belarrietan jotzea;
• Oreka zailtasunak;
• Bizkarrezurreko arazoak, hala nola eskoliosia.

Sintoma horiek nerabezaroaren amaieran edo heldutasun goiztiarrean agertu ohi dira eta intentsitatea aldatu egin daiteke, kaltetutako kokapenaren arabera.

Schwannomatosis

Hau da sintomak sor ditzakeen neurofibromatosi mota arraroena:

• Mina kronikoa gorputzeko zenbait ataletan, inolako tratamendurekin hobetzen ez dena;
• Ziztadak edo ahultasuna gorputzeko hainbat ataletan;
• Muskulu masa galtzea itxurazko arrazoirik gabe.

Sintoma horiek ohikoagoak dira 20 urtetik aurrera, batez ere 25 eta 30 urte bitartean.

Diagnostikoa nola berretsi

Diagnostikoa larruazaleko kolpeak behatuz egiten da eta erradiografiak, tomografia eta odol analisi genetikoak egiten dira, adibidez. Gaixotasun honek gaixoaren bi begien artean kolore desberdintasunak sor ditzake, heterokromia deritzon alterazioa.

Nork neurofibromatosia izateko arrisku handiagoa du

Neurofibromatosia izateko arrisku faktorerik handiena familian gaixotasunaren beste kasu batzuk izatea da, kaltetutakoen ia erdiak gurasoetako baten alterazio genetikoa jasotzen baitu. Hala ere, mutazioa genetikoa gaixotasuna inoiz izan ez duten familietan ere sor daiteke, gaixotasuna agertuko den ala ez aurreikustea zailtuz.