Genetika

Genetika herentziaren azterketa da, gurasoek zenbait gene beren seme-alabei pasatzeko prozesua. Pertsona baten itxura - altuera, ilearen kolorea, azalaren kolorea eta begi kolorea - geneek zehazten dute. Herentziak eragindako beste ezaugarri batzuk hauek dira:

• Gaixotasun batzuk izateko probabilitatea
• Gaitasun mentalak
• Talentu naturalak

Familiaren bidez (heredatutakoa) transmititzen den ezaugarri anormal bat (anomalia) honako hau izan daiteke:

• Ez izan inolako eraginik zure osasunean edo ongizatean. Adibidez, ezaugarri horrek ilea zati zuria edo normalena baino luzeagoa den belarriko lobulu bat sor dezake.
• Efektu txikia besterik ez dute, adibidez, kolore-itsutasuna.
• Eragin handia izan zure kalitatean edo bizitzan.

Nahaste genetiko gehienetan aholkularitza genetikoa gomendatzen da. Bikote askok ere jaio aurreko diagnostikoa bilatu nahi dute horietako batek nahaste genetikoa badu.

Gizakiak 46 kromosoma dituzten zelulak ditu. Hauek zer kromosoma diren zehazten duten 2 kromosomak (X eta Y kromosomak) eta sexu gabeko (autosomikoak) 22 kromosoma bikote osatzen dituzte. Arrak "46, XY" dira eta emakumezkoak "46, XX". Kromosomak DNA izeneko informazio genetikoaren kateek osatzen dituzte. Kromosoma bakoitzak gene izeneko DNAren atalak ditu. Geneek zure gorputzak proteina batzuk egiteko behar duen informazioa daramate.

Kromosoma autosomikoen bikote bakoitzak amaren kromosoma bat eta aitaren bat ditu. Bikote bateko kromosoma bakoitzak informazio bera darama funtsean; hau da, kromosoma bikote bakoitzak gene berdinak ditu. Batzuetan gene horien aldakuntza txikiak izaten dira. Aldaketa hauek DNA sekuentziaren% 1 baino gutxiagotan gertatzen dira. Aldaera horiek dituzten geneei alelo deritze.

Aldaketa horietako batzuek anormala den gene bat sor dezakete. Gene anormal batek proteina anormal bat edo proteina normal baten kantitate anormal bat sor dezake. Kromosoma autosomikoen pare batean, gene bakoitzaren bi kopia daude, guraso bakoitzeko bat. Gene horietako bat anormala bada, besteak proteina nahikoa egin dezake gaixotasunik sor ez dadin. Hori gertatzen denean, gene anormalari errezesiboa deitzen zaio. Gene errezesiboak autosomiko errezesibo edo X loturiko eredu batean heredatzen direla esaten da. Gene anormalaren bi kopia badaude, gaixotasuna sor daiteke.

Hala eta guztiz ere, gaixotasun bat sortzeko gene anormal bakarra behar bada, herentziazko nahaste nagusi bat sortzen du. Nahaste nagusi baten kasuan, gene anormal bat amaren edo aitarengandik heredatzen bada, haurrak gaixotasuna erakutsiko du ziurrenik.

Gene anormal bat duen pertsona bati heterozigoto deritzo gene horri. Haur batek bi gurasoengandik gaixotasun errezesibo anormal bat jasotzen badu, haurrak gaixotasuna erakutsiko du eta gene horren homozigotoa (edo heterozigoto konposatua) izango da.

NAHASTE GENETIKOAK

Gaixotasun ia guztiek osagai genetikoa dute. Hala ere, osagai horren garrantzia aldatu egiten da. Geneek paper garrantzitsua betetzen duten gaixotasunak (gaixotasun genetikoak) honela sailka daitezke:

• Gene bakarreko akatsak
• Nahaste kromosomikoak
• Faktore anitzekoa

Gene bakarreko nahastea (Mendelen nahastea ere deitua) gene jakin bateko akats batek eragiten du. Gene bakarreko akatsak arraroak dira. Baina gene bakarreko milaka nahaste ezagun daudenez, haien eragin konbinatua nabarmena da.

Gene bakarreko nahasteak familietan nola transmititzen diren bereizten dira. Gene bakarreko oinordetzaren oinarrizko 6 eredu daude:

• Nagusi autosomikoa
• Autosomikoa errezesiboa
• X lotuta nagusi
• X-rekin errezesiboa
• Y-ri lotutako oinordetza
• Amaren herentzia (mitokondria)

Gene baten behatutako efektuari (nahaste baten agerpena) fenotipo deritzo.

Herentzia autosomiko nagusian, normalean belaunaldi guztietan agertzen dira anomaliak edo anomaliak. Kaltetutako guraso batek, gizonezkoak edo emakumezkoak, haur bat duen bakoitzean, haur horrek gaixotasuna heredatzeko% 50eko aukera du.

Gaixotasun errezesiboaren gene baten kopia duten pertsonei eramaileak deitzen zaie. Garraiolariek normalean ez dute gaixotasunaren sintomarik. Baina, genea maiz aurki daiteke laborategiko proba sentikorren bidez.

Herentzia autosomiko atzeraldian, kaltetutako pertsona baten gurasoek ez dute gaixotasuna erakutsiko (eramaileak dira). Batez beste, guraso garraiatzaileek gaixotasuna garatzen duten haurrak izateko aukera% 25ekoa da haurdunaldi bakoitzean. Gizonezkoak eta emakumezkoak ere berdin kaltetuko dituzte. Haurrak autosomiaren atzeraldi nahastearen sintomak izan ditzan, haurrak bi gurasoen gene anormala jaso behar du. Erresesiozko nahaste gehienak arraroak direnez, haurrak gaixotasun errezesiboa izateko arriskua handiagoa du gurasoak ahaideak badira. Erlazionatutako gizabanakoek genero arraro bera heredatu zuten arbaso komun batetik.

X-rekin loturiko herentzia errezesiboan, gaixotasuna izateko aukera askoz ere handiagoa da gizonezkoetan emakumezkoetan baino. Gene anormala X (emakumezkoak) kromosoman eramaten denez, gizonezkoek ez diete semeari transmititzen (nork bere aitengandik jasoko du Y kromosoma). Hala ere, alabei transmititzen diete. Emakumezkoetan, X kromosoma normal bat egoteak X kromosomaren efektuak gene anormalarekin maskaratzen ditu. Beraz, kaltetutako gizon baten alaba ia guztiak normalak dirudite, baina denak dira gene anormalaren eramaile. Alaba hauek semea izaten duten bakoitzean% 50eko aukera dago semeak gene anormala jasotzeko.

X-rekin loturiko oinordetza nagusian, gene anormala emakumezkoetan agertzen da, X kromosoma normala ere badagoen arren. Arrek Y kromosoma beren semeei igarotzen dutenez, kaltetutako gizonezkoek ez dute semerik kaltetuko. Alabak kaltetuko dituzte, ordea. Kaltetutako emakumezkoen seme edo alabek% 50eko aukera izango dute gaixotasuna izateko.

GENE BAKARREKO NAHASTEEN ADIBIDEAK

Autosomikoa atzerakoia:

• ADA gabezia (batzuetan "mutila burbuilan" gaixotasuna deitzen zaio)
• Alfa-1-antitripsinaren (AAT) gabezia
• Fibrosi kistikoa (CF)
• Fenilketonuria (PKU)
• Igitaiten zelula anemia

X-rekin lotua:

• Duchenne muskulu distrofia
• Hemofilia A

Nagusi autosomikoa:

• Hiperkolesterolemia familiarra
• Marfan sindromea

X loturiko menderatzailea:

Nahaste bakan batzuk, arraroak, soilik dira X lotuta nagusi. Horietako bat errekitismo hipofosfatemikoa da, D bitaminaren aurkako errekitismoa ere deitua.

NAHASTE KROMOSOMIKOAK

Nahaste kromosomikoetan, akatsa kromosoma edo kromosoma segmentu oso batean dauden geneen gehiegizko edo faltagatik da.

Nahaste kromosomikoen artean daude:

• 22q11.2 mikrodelekzio sindromea
• Down sindromea
• Klinefelter sindromea
• Turner sindromea

NAHASTE ANITZEKOAK

Gaixotasun arruntenetako asko inguruneko zenbait gene eta faktoreren elkarrekintzek eragindakoak dira (adibidez, amaren gaixotasunak eta botikak). Hauek dira:

• Asma
• Minbizia
• Bihotzeko gaixotasun koronarioak
• Diabetesa
• Hipertentsioa
• Iktusa

DNA MITOKONDRIALA LOTUTAKO NAHASTEAK

Mitokondrioak gorputzeko zelula gehienetan aurkitzen diren egitura txikiak dira. Zelulen barruko energia ekoizpenaz arduratzen dira. Mitokondrioek beren DNA pribatua dute.

Azken urteetan, mitokondrioaren DNAren aldaketen (mutazioen) ondorioz nahaste asko agertzen dira. Mitokondrioak emakumezkoen arrautzatik soilik datozenez, mitokondrioko DNArekin lotutako nahaste gehienak amarengandik igarotzen dira.

ADN mitokondrialarekin lotutako nahasteak edozein adinetan ager daitezke. Sintoma eta zeinu ugari dituzte. Nahaste hauek sor ditzakete:

• Itsutasuna
• Garapenaren atzerapena
• Heste gastrointestinala
• Entzumen galera
• Bihotzaren erritmo arazoak
• Asaldura metabolikoak
• Garaiera laburra

Beste zenbait nahaste mitokondrial nahaste bezala ere ezagutzen dira, baina ez dute mitokondrioko DNAren mutaziorik eragiten. Nahaste hauek gehienetan gene bakarreko akatsak dira. Herentziaren eredu bera jarraitzen dute beste gene bakarreko nahasteak bezala. Gehienak autosomikoen atzeraldia dira.

Homozigotoa; Herentzia; Heterozigotoa; Herentzia ereduak; Herentzia eta gaixotasuna; Heredagarria; Markatzaile genetikoak

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomika klinikoa. In: Rakel RE, Rakel DP, arg. Familia Medikuntzako Testuliburua. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 43. kap.

Korf BR. Genetikaren printzipioak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 35. kap.

Scott DA, Lee B. Haur medikuntzan ikuspegi genetikoa. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 95. kap.