Swyer sindromea

Alai

• Swyer sindromearen sintomak
• Swyer sindromearen diagnostikoa
• Swyer sindromearen arrazoiak
• Swyer sindromearen tratamendua

Swyer-en sindromea edo XY gonaden disgenesia hutsa gaixotasun arraroa da, emakumeak gizonezkoen kromosomak ditu eta horregatik bere sexu-guruinak ez dira garatzen eta ez du oso emakumezko irudirik. Bere tratamendua emakumezko hormona sintetikoak bizitzarako erabiliz egiten da, baina ezin da haurdun geratu.

Swyer sindromearen sintomak

Swyer sindromearen sintomak hauek dira:

• Nerabezaroan hilekoaren gabezia;
• Bularreko garapen gutxi edo batere ez;
• Itxura femenino txikia;
• Ile axilarra eta pubikoa normala;
• Garaiera altua egon daiteke;
• Umetoki normala edo infantilena, hodiak eta baginaren goiko aldea daude.

Swyer sindromearen diagnostikoa

Swyer sindromea diagnostikatzeko, gonadotropina altuak eta estrogeno eta testosterona maila murriztuak erakusten dituzten odol analisiak egitea gomendatzen da. Horrez gain, gomendagarria da:

• gaixotasun infekziosoak edo autoimmuneak hautemateko laborategiko probak,
• kariotipoaren analisia,
• azterketa molekularrak eta
• obulutegiko ehunen biopsia behar izan daiteke.

Sindrome hori nerabezaroan diagnostikatu ohi da.

Swyer sindromearen arrazoiak

Swyer sindromearen arrazoiak genetikoak dira.

Swyer sindromearen tratamendua

Swyer sindromearen tratamendua bizitzarako hormona sintetikoak erabiliz egiten da. Botika honek emakumearen itxura femeninoagoa bihurtuko du, baina ez du haurdunaldia onartzen.

Swyer-en sindromearen ohiko konplikazioa gonadetan tumore bat sortzea da eta kentzeko kirurgia minbizi mota hori prebenitzeko modu gisa adierazten da.