Proteus sindromea: zer den, nola identifikatu eta tratatu

Alai

• Ezaugarri nagusiak
• Sindromea zerk eragiten duen
• Tratamendua nola egiten den
• Psikologoaren papera Proteus sindromean

Proteus sindromea gaixotasun genetiko arraroa da, hezurren, larruazalaren eta beste ehun batzuen gehiegizko hazkunde eta asimetrikoa izanik. Horrek hainbat gorputz eta organoren gigantismoa sortzen du, batez ere besoak, hankak, garezurra eta bizkarrezur muina.

Proteus Sindromearen sintomak 6 eta 18 hilabete artean agertzen dira normalean eta gehiegizko eta neurrigabeko hazkundea nerabezaroan gelditu ohi da. Garrantzitsua da sindromea azkar identifikatzea, deformazioak zuzentzeko eta sindromearen gaixoen gorputzeko irudia hobetzeko berehalako neurriak har daitezen, arazo psikologikoak saihestuz, hala nola isolamendu soziala eta depresioa, adibidez.

Ezaugarri nagusiak

Proteus sindromeak ezaugarri batzuen agerpena eragin ohi du, hala nola:

• Besoetan, hanketan, garezurrean eta bizkarrezur muinean deformazioak;
• Gorputz asimetria;
• Larruazaleko tolestura gehiegizkoak;
• Bizkarrezurreko arazoak;
• Aurpegi luzeagoa;
• Bihotzeko arazoak;
• Garunak eta orban argiak gorputzean;
• Barea handituta;
• Hatzen diametroa handitzea, hipertrofia digitala deitua;
• Atzerapen mentala.

Hainbat aldaketa fisiko dauden arren, kasu gehienetan, sindromea duten gaixoek beren gaitasun intelektualak normaltasunez garatzen dituzte eta bizitza nahiko normala izan dezakete.

Garrantzitsua da sindromea lehenbailehen identifikatzea, izan ere, lehenengo aldaketak agertu zirenetik jarraipena egiten bada, nahaste psikologikoak ekiditeko ez ezik, sindrome horren konplikazio arrunt batzuk ere saihesten lagun dezake. tumore arraroen agerpena edo benetako tronbosi sakona gertatzea.

Sindromea zerk eragiten duen

Proteus sindromearen zergatia oraindik ez dago ondo finkatuta, hala ere, uste da fetuaren garapenean gertatzen den ATK1 genearen mutazio espontaneoa izan daitekeen gaixotasun genetikoa izan daitekeela.

Genetikoa izan arren, Proteus sindromea ez da herentziazkotzat jotzen, hau da, ez dago mutazioa gurasoengandik seme-alabei transmititzeko arriskurik. Hala ere, familian Proteus sindromearen kasuak badaude, aholku genetikoa egitea gomendatzen da, mutazio hori gertatzeko joera handiagoa egon daitekeelako.

Tratamendua nola egiten den

Proteus sindromeari ez zaio tratamendu zehatzik ematen, eta normalean medikuak zenbait sintoma kontrolatzeko erremedio espezifikoak erabiltzea gomendatzen du, ehunak konpontzeko, tumoreak kentzeko eta gorputzaren estetika hobetzeko ebakuntza egiteaz gain.

Hasierako faseetan hautematen denean, sindromea Rapamicina izeneko sendagaiaren bidez kontrola daiteke, hau da, ehunen hazkunde anormala prebenitzeko eta tumoreak sortzea ekiditeko helburuarekin adierazitako botika immunosupresorea da.

Gainera, oso garrantzitsua da tratamendua osasun arloko profesionalen diziplina anitzeko talde batek egitea; besteak beste, pediatrak, ortopedistak, zirujau plastikoak, dermatologoak, dentistak, neurokirurgialariak eta psikologoak egon beharko lirateke. Horrela, pertsonak bizi-kalitate ona izateko beharrezko laguntza guztia izango du.

Psikologoaren papera Proteus sindromean

Jarraipen psikologikoa oso garrantzitsua da sindromea duen gaixoarentzat ez ezik bere senitartekoentzat ere, izan ere, gaixotasuna ulertu eta pertsonaren bizi kalitatea eta autoestimua hobetzeko neurriak hartzea posible da. Gainera, psikologoa ezinbestekoa da ikasteko zailtasunak hobetzeko, depresio kasuak tratatzeko, pertsonaren ondoeza murrizteko eta elkarreragin soziala ahalbidetzeko.