Pfeiffer sindromea: zer den, motak, diagnostikoa eta tratamendua

Alai

• Pfeiffer sindromea motak
• Diagnostikoa nola egiten den
• Nola da tratamendua

Pfeiffer sindromea burua osatzen duten hezurrak espero baino lehenago batzen direnean gertatzen den gaixotasun arraroa da, haurdunaldiaren lehen asteetan, eta horrek buruan eta aurpegian deformazioak garatzea eragiten du. Gainera, sindrome honen beste ezaugarri bat haurraren hatz txikien eta behatzen arteko batasuna da.

Horren arrazoiak genetikoak dira eta ez dago amak edo aitak haurdunaldian sindrome hori sor zezakeenik, baina badira 40 urtetik aurrera gurasoak haurdun geratu zirenean gaixotasun hori izateko aukera handiagoak direla.

Pfeiffer sindromea motak

Gaixotasun hau larritasunaren arabera sailka daiteke, eta honakoa izan daiteke:

• 1. mota: Gaixotasunaren forma arinena da eta garezur hezurrak batzen direnean gertatzen da, masailak hondoratuta daude eta behatzetan edo behatzetan aldaketak izaten dira baina normalean haurra normaltasunez garatzen da eta bere adimena mantentzen da, gortasuna eta hidrozefalia.
• 2. mota: Buruak hirusta formakoa da, nerbio-sistema zentralean konplikazioak ditu, baita begietan, hatzetan eta organoen eraketan deformazioa ere. Kasu honetan, haurrak besoen eta hanken hezurren arteko fusioa izaten du eta, beraz, ezin ditu ukondoak eta belaunak ondo zehaztu eta normalean buruko atzerapena izaten da.
• 3. mota: 2. motako ezaugarri berak ditu, hala ere, buruak ez du hirusta itxurarik.

1 motarekin jaiotako haurtxoek bakarrik izaten dute bizirauteko aukera, nahiz eta bizitza osoan hainbat ebakuntza egin behar diren, 2 eta 3 motak larriagoak dira eta, oro har, ez dira bizirik irauten jaio ondoren.

Diagnostikoa nola egiten den

Diagnostikoa jaio eta gutxira egiten da normalean, haurrak dituen ezaugarri guztiak behatuz. Hala ere, ekografietan, obstetrikoak haurrak sindromea duela esan dezake gurasoak prestatu ahal izateko. Arraroa da obstetrikoak Pfeifferen sindromea dela adieraztea, antzeko ezaugarriak izan ditzaketen beste sindrome batzuk daudelako, hala nola, Apert-en sindromea edo Crouzon sindromea, adibidez.

Pfeiffer-en sindromearen ezaugarri nagusiak garezurra osatzen duten hezurren eta hauen bidez behatzetako eta behatzetako aldaketen arteko fusioa dira:

• Buruaren forma obalatua edo asimetrikoa, 3 hostoko hirusta moduan;
• Sudur laua txikia;
• Aire bideen traba;
• Begiak oso nabarmenak eta zabalak izan daitezke;
• Erpuruak oso lodiak eta barnera jiratuta;
• Behatz handiak gainerakoetatik urrun;
• Behatzak elkarrekin elkartu dira mintz mehe baten bidez;
• Begiak handituta, haien posizioan eta begi presioaren ondorioz itsutasuna egon daiteke;
• Belarriko kanalaren malformazioaren ondorioz gorreria egon daiteke;
• Baliteke atzerapen mentala egotea;
• Hidrozefalia egon daiteke.

Horrelako haurra izan duten gurasoek sindrome bera duten beste haurrak izan ditzakete eta horregatik gomendagarria da aholkularitza genetikoaren kontsultara joatea informazio hobea lortzeko eta haurtxo osasuntsu bat izateko aukerak zein diren jakiteko.

Nola da tratamendua

Pfeiffer sindromearen tratamendua jaio ondoren hasi beharko litzateke haurtxoak hobeto garatzen eta ikusmen edo entzumen galera prebenitzen lagun dezaketen ebakuntza batzuekin, horretarako denbora badago oraindik. Normalean, sindrome hori duen haurtxoari hainbat ebakuntza egiten zaizkio garezurrean, aurpegian eta masailezurrean garuna deskonprimitzeko, garezurra birmoldatzeko, begiak hobeto egokitzeko, hatzak bereizteko eta mastekatzea hobetzeko.

Bizitzako lehen urtean, garezurreko suturak irekitzeko ebakuntza egitea komeni da, burmuina normal hazten jarrai dezan, buruko hezurrek konprimitu gabe. Haurrak begi oso nabarmenak baldin baditu, ebakuntza batzuk egin daitezke orbiten tamaina zuzentzeko, ikusmena zaintzeko.

Haurrak 2 urte bete aurretik, medikuak hortzeria ebaluatzea proposatu dezake kirurgia posible izateko edo hortzak lerrokatzeko gailuak erabiltzeko, elikatzeko ezinbestekoak baitira.