Zer da Patau sindromea

Alai

• Patau sindromearen ezaugarriak
• Tratamendua nola egiten den
• Balizko arrazoiak

Patau sindromea gaixotasun genetiko arraroa da, nerbio sisteman malformazioak, bihotzeko akatsak eta haurraren ezpainetan eta aho teilatuan pitzadurak sortzen dituena, eta haurdunaldian ere aurki daiteke, amniocentesis eta ultrasoinuak bezalako proba diagnostikoen bidez.

Normalean, gaixotasun hau duten haurtxoek batez beste 3 egun baino gutxiago irauten dute, baina 10 urte arteko biziraupen kasuak daude, sindromearen larritasunaren arabera.

Patau sindromearen ezaugarriak

Patau sindromea duten haurren ezaugarri ohikoenak hauek dira:

• Nerbio-sistema zentralean malformazio larriak;
• Buruko atzerapen larria;
• Sortzetiko bihotzeko akatsak;
• Mutilen kasuan, barrabilak ezingo dira sabeleko barrunbetik eskrotora jaitsi;
• Nesken kasuan, umetokian eta obulutegietan aldaketak gerta daitezke;
• Giltzurrun polikistikoak;
• Ezpaina eta ahosabaia zirrikitua;
• Eskuen malformazioa;
• Begiak eratzean akatsak edo ez egotea.

Gainera, haurtxo batzuek jaiotzako pisu txikia izan dezakete eta seigarren hatz bat ere eskuetan edo oinetan. Sindrome honek 35 urte bete ondoren haurdun geratu ziren ama duten haurtxo gehienei eragiten die.

Tratamendua nola egiten den

Ez dago tratamendu zehatzik Patau sindromearentzat. Sindrome horrek osasun arazo larriak sortzen dituenez, tratamendua ondoeza arintzea eta haurraren elikadura erraztean datza, eta bizirik irauten badu, ondorengo zainketak agertzen diren sintometan oinarritzen dira.

Kirurgia ere erabil daiteke bihotzeko akatsak edo ezpainetako eta ahoko teilatuan arrakalak konpontzeko eta terapia fisikoa, okupazio terapia eta logopedia saioak egiteko, eta horrek bizirik dirauten haurren garapena lagun dezake.

Balizko arrazoiak

Patauren sindromea zatiketa zelularrean akats bat gertatzen denean 13. kromosomaren bikoizketa eragiten du, eta horrek haurraren garapenean eragiten du amaren sabelean oraindik.

Kromosomen banaketaren akats hau amaren adin aurreratuarekin lotu daiteke, trisomiak gertatzeko probabilitatea askoz ere handiagoa baita 35 urte bete ondoren haurdun geratzen diren emakumeetan.