Moebius sindromea: zer den, zeinuak eta tratamendua

Alai

• Zeinu eta ezaugarri nagusiak
• Diagnostikoa nola berretsi
• Tratamendua nola egiten den

Moebius sindromea garezurreko nerbio batzuetan ahultasunarekin edo paralisiarekin jaiotzen den nahaste arraroa da, batez ere VI eta VII bikoteetan, eta horrek zaildu egiten du edo ezintasuna, aurpegiko eta begietako muskuluak behar bezala mugitzea da. zaila da aurpegiko adierazpenak egitea.

Nahaste mota honek ez du kausa zehatzik eta badirudi haurdunaldian zehar mutazio batengatik sortzen dela eta horrek eragiten du umea zailtasun horiekin jaiotzea. Gainera, ez da gaixotasun progresiboa, eta horrek esan nahi du denborarekin ez dela okerrera egiten. Horrela, ohikoa da umeak txikitatik bere ezintasunei aurre egiten ikastea, eta bizitza guztiz normala izan dezake.

Nahaste hori sendatzeko modurik ez badago ere, haren seinaleak eta konplikazioak diziplina anitzeko talde batekin tratatu daitezke, haurrari oztopoetara egokitzen laguntzeko, bere independentzia garatu arte.

Zeinu eta ezaugarri nagusiak

Moebius sindromearen zantzuak eta ezaugarriak haurretik haurrera alda daitezke, garezurreko nerbioen eraginaren arabera. Hala ere, kasu askotan ohikoa da:

• Zailtasunak irribarre egiteko, bekokia zimurtu edo bekainak altxatzeko;
• Begien mugimendu anormalak;
• Irensteko, mastekatzeko, edoskitzeko edo soinuak ateratzeko zailtasunak;
• Aurpegiko espresioak erreproduzitzeko ezintasuna;
• Ahoko malformazioak, hala nola ezpain zirrikitua edo ahosabai zirrikitua.

Gainera, sindrome honekin jaiotako haurrek aurpegiko ezaugarri tipiko batzuk ere izan ditzakete, hala nola kokotsa normala baino txikiagoa, aho txikia, mihi motza eta hortz desegokiak izatea.

Zenbait kasutan, aurpegiaz gain, Moebius sindromeak bularraldeko edo besoetako muskuluei ere eragin diezaieke.

Diagnostikoa nola berretsi

Ez dago Moebius sindromea berresteko gai den azterketarik edo azterketarik, hala ere, pediatrak haurrak aurkezten dituen ezaugarrien eta zeinuen bidez iritsi daiteke diagnostiko honetara.

Hala ere, beste proba batzuk egin daitezke, baina antzeko ezaugarriak izan ditzaketen beste gaixotasun batzuk aztertzeko soilik, hala nola aurpegiko paralisia.

Tratamendua nola egiten den

Moebius sindromearen tratamendua haur bakoitzaren ezaugarri eta aldaketetara egokitu behar da beti; beraz, ohikoa da diziplina anitzeko talde batekin lan egitea, hala nola, neuropediatroak, logopedak, zirujauak, psikologoak, terapeuta okupazionalak bezalako profesionalak. eta baita nutrizionistak ere, haurraren behar guztiei erantzun ahal izateko.

Adibidez, aurpegiko muskuluak mugitzeko zailtasun handiak badaude, kirurgia gomendatzen da gorputzeko beste atal batetik nerbio injerto bat egiteko kirurgialari bat behar izatea. Haurrari bere desgaitasunak gainditzen laguntzeko, terapeuta okupazionala oso garrantzitsua da.