Ehlers-Danlos sindromea: zer den, sintomak eta tratamendua

Alai

• Zeintzuk dira zeinuak eta sintomak
• Balizko arrazoiak
• Zer motatakoak
• Zein da diagnostikoa
• Tratamendua nola egiten den

Ehlers-Danlos sindromea, gizonezkoen gaixotasun elastikoa bezala ezagunagoa, larruazaleko, artikulazioetako eta odol hodietako hormetako ehun konektiboari eragiten dioten nahaste genetikoen multzoa da.

Orokorrean, sindrome hau duten pertsonek normala baino hedagarriagoak diren eta hauskorragoak diren artikulazioak, odol hodietako hormak eta larruazala dituzte, izan ere, ehun konektiboa da haiei erresistentzia eta malgutasuna emateko funtzioa duena, eta zenbait kasutan kalte baskular larriak. gertatzen da.

Gurasoengandik seme-alabetara igarotzen den sindrome honek ez du sendabiderik, baina konplikazio arriskua murrizteko tratatu daiteke. Tratamendua analgesikoak eta hipertentsioaren aurkako sendagaiak, fisioterapia eta, zenbait kasutan, ebakuntza egitea da.

Zeintzuk dira zeinuak eta sintomak

Ehlers-Danlos sindromea duten pertsonengan gerta daitezkeen zeinuak eta sintomak artikulazioen hedagarritasun handiagoa dira eta, ondorioz, tokiko min normala eta ondorioz tokiko mina baino mugimendu zabalagoak burutzen dira eta lesioak gertatzen dira, larruazalaren elastikotasun handiagoa hauskorragoa bihurtzen da. eta lausoagoa eta orbain anormala duena.

Gainera, kasu larriagoetan, Ehlers-Danlos sindromea baskularra denean, jendeak sudurra eta goiko ezpaina meheagoak ditu, begi nabarmenak eta erraz lesionatzen den larruazala ere meheagoa. Gorputzeko arteriak ere oso hauskorrak dira eta zenbait pertsonetan arteria aortikoa ere oso ahula izan daiteke, eta horrek apurtu eta heriotza eragin dezake. Umetokiko eta hesteetako hormak ere oso meheak dira eta erraz apur daitezke.

Hauek izan daitezkeen beste sintoma batzuk dira:

• Oso maiz luxazioak eta bihurdurak, giltzaduraren ezegonkortasuna dela eta;
• Muskulu kutsadura;
• Neke kronikoa;
• Artrosia eta artritisa oraindik gaztetan;
• Muskuluen ahultasuna;
• Mina gihar eta artikulazioetan;
• Minarekiko erresistentzia handiagoa.

Orokorrean, gaixotasun hau haurtzaroan edo nerabezaroan diagnostikatzen da pazienteek dituzten maiz luxazio, bihurgune eta gehiegizko elastikotasunaren ondorioz, eta horrek familiaren eta pediatraren arreta deitzen du.

Balizko arrazoiak

Ehlers-Danlos sindromea herentziazko gaixotasun genetikoa da, kolageno mota desberdinak edo kolageno aldatzen duten entzimak kodetzen dituzten geneen mutazioen ondorioz gertatzen dena eta gurasoengandik seme-alabengana transmititu daitekeena.

Zer motatakoak

Ehlers-Danlos sindromea 6 mota nagusitan sailkatzen da, 3 motakoa edo hipermugikortasuna izanik, ohikoena, mugimendu-tarte handiagoa izaten baitu, ondoren 1 eta 2 motakoak, edo klasikoa, zeinaren alterazioa I kolageno mota ematen baitu. IV motakoak eta larruazalaren egituran gehiago eragiten dutenak.

4. motakoa edo baskularra aurrekoak baino arraroagoa da eta odol hodi eta organoei eragiten dien III motako kolagenoaren aldaketen ondorioz gertatzen da, oso erraz hautsi baitaiteke.

Zein da diagnostikoa

Diagnostikoa egiteko, azterketa fisikoa egin eta artikulazioen egoera baloratu besterik ez duzu egin behar. Gainera, medikuak azterketa genetikoa eta larruazaleko biopsia ere egin ditzake aldatutako kolageno zuntzen presentzia antzemateko.

Tratamendua nola egiten den

Ehlers-Danlos sindromeak ez du sendabiderik, baina tratamenduak sintomak arintzen eta gaixotasunaren konplikazioak prebenitzen lagun dezake. Medikuak analgesiak hartzeko, hala nola parazetamola, ibuprofenoa edo naproxena, adibidez, mina arintzeko eta sendagaiak presio arteriala jaisteko agindu ditzake, odol hodien hormak ahulagoak baitira eta odolak pasatzen duen indarra murriztea beharrezkoa baita.

Gainera, fisioterapia ere oso garrantzitsua da, giharrak indartzen eta artikulazioak egonkortzen laguntzen baitu.

Kasu larriagoetan, kaltetutako artikulazio bat konpontzea beharrezkoa denean, odol hodi bat edo organo bat hausten denean, ebakuntza beharrezkoa izan daiteke.