Sickle Cell Gaixotasuna

Alai

• Laburpen
• Zer da igitai zelulen gaixotasuna (SCD)?
• Zerk eragiten du igitai zelulen gaixotasuna?
• Nor dago arriskuan igitai zelulen gaixotasuna izateko (SCD)?
• Zein dira igitai zelulen gaixotasunaren (SCD) sintomak?
• Nola diagnostikatzen da igitai zelulen gaixotasuna?
• Zein dira tratamendu zelularreko gaixotasunaren (SCD) tratamenduak?

Laburpen

Zer da igitai zelulen gaixotasuna (SCD)?

Igitaiten zelula gaixotasuna (globulu gorriaren gaixotasunak) herentziazko globulu gorrien nahasteak dira. SCD baduzu, arazo bat dago zure hemoglobinarekin. Hemoglobina globulu gorrietako proteina da eta oxigenoa gorputzera garraiatzen du. SCDarekin, hemoglobina globulu gorrien barnean hagaxka zurrunetan eratzen da. Honek globulu gorrien forma aldatzen du. Zelulek disko formakoak omen dira, baina horrek ilargierdi edo igitai forma bihurtzen ditu.

Igitai itxurako zelulak ez dira malguak eta ezin dute forma erraz aldatu. Horietako asko lehertu egin dira zure odol hodietan zehar mugitzen direnean. Igitai zelulek 10 eta 20 egun baino ez dituzte izaten normalean, 90 eta 120 egun normalen ordez. Zure gorputzak arazoak izan ditzake galdutakoak ordezkatzeko adina zelula berri egiteko. Horregatik, baliteke ez izatea globulu gorri nahikorik. Anemia izeneko egoera da, eta nekatu egin zaitzake.

Igitai itxurako zelulak itsasontzien paretetara ere itsatsi daitezke, odol jarioa moteldu edo geldiarazten duen blokeoa sortuz. Hori gertatzen denean, oxigenoa ezin da inguruko ehunetara iritsi. Oxigeno faltak bat-bateko min larriaren erasoak sor ditzake, min krisiak deituak. Eraso horiek abisurik gabe gerta daitezke. Bat lortuz gero, baliteke ospitalera joan behar izatea tratamendua jasotzera.

Zerk eragiten du igitai zelulen gaixotasuna?

SCDren zergatia gene akastuna da, igitai zelula genea izenekoa. Gaixotasuna duten pertsonak igitai zelula bi geneekin jaiotzen dira, guraso bakoitzeko bat.

Ile-zelula gene batekin jaiotzen bazara, zelula-ezaugarri deitzen zaio. Ile-zelula ezaugarria duten pertsonak orokorrean osasuntsuak dira, baina akatsen genea seme-alabei transmititu diezaiekete.

Nor dago arriskuan igitai zelulen gaixotasuna izateko (SCD)?

Estatu Batuetan, SCD duten pertsona gehienak afroamerikarrak dira:

• 13 haurtxo afroamerikarretatik 1 inguru igitai zelula ezaugarriekin jaiotzen dira
• 365 haur beltzetik 1 inguru jaiotzen dira igitai zelulen gaixotasunarekin

SCDk jatorri hispano, hegoaldeko europar, ekialde ertaineko edo asiar Indiako jatorria duten pertsona batzuei ere eragiten die.

Zein dira igitai zelulen gaixotasunaren (SCD) sintomak?

SCD duten pertsonak gaixotasunaren zantzuak izaten hasten dira bizitzako lehen urtean, normalean 5 hilabete inguru izaten dituzte. SCDaren hasierako sintomak izan daitezke

• Eskuen eta oinen hantura mingarria
• Anemiak eragindako nekea edo zalaparta
• Larruazalaren kolore horixka (icterizia) edo begi zuriak (ikteroa)

SCDren ondorioak aldatu egiten dira pertsona batetik bestera eta denboran zehar alda daitezke. SCDaren seinale eta sintoma gehienak gaixotasunaren konplikazioekin lotuta daude. Min larriak, anemia, organoen kalteak eta infekzioak izan daitezke.

Nola diagnostikatzen da igitai zelulen gaixotasuna?

Odol analisi batek SCD edo igitai zelulen ezaugarria baduzu erakutsi dezake. Estatu guztiek orain jaioberriak aztertzen dituzte beren baheketa programen barruan, beraz tratamendua goiz hasi daiteke.

Seme-alabak izatea pentsatzen ari diren pertsonek proba egin dezakete, beraien seme-alabek SCDa izateko duten probabilitatea jakiteko.

Medikuek SCD ere diagnostikatu dezakete haurra jaio aurretik. Proba horretan likido amniotikoaren lagina (haurtxoa inguratzen duen poltsako likidoa) edo plazentatik hartutako ehun bat (haurrari oxigenoa eta mantenugaiak ekartzen dizkion organoa) erabiltzen dira.

Zein dira tratamendu zelularreko gaixotasunaren (SCD) tratamenduak?

SCDaren sendabide bakarra hezur-muineko edo zelula ama transplantea da. Transplante horiek arriskutsuak direnez eta bigarren mailako efektu larriak izan ditzaketenez, normalean SCD larria duten haurrengan bakarrik erabiltzen dira. Transplanteak funtziona dezan, hezur-muinak bat etorri behar du. Normalean, emaile onena anaia edo arreba da.

Sintomak arintzen, konplikazioak gutxitzen eta bizitza luzatzen lagun dezaketen tratamenduak daude:

• Haur txikienetan infekzioak prebenitzen saiatzeko antibiotikoak
• Min akutiboak edo min kronikoa
• Hidroxiurea, SCD konplikazio batzuk murrizten edo prebenitzen dituela frogatu den sendagaia. Odolean fetuaren hemoglobina kopurua handitzen du. Sendagai hau ez da egokia guztiontzat; hitz egin zure osasun-hornitzailearekin hartu behar duzun ala ez jakiteko. Sendagai hau ez da segurua haurdunaldian.
• Infekzioak prebenitzeko haurren txertoak
• Anemia larriaren odol transfusioak. Konplikazio larri batzuk izan badituzu, iktusa adibidez, transfusioak izan ditzakezu konplikazio gehiago ekiditeko.

Konplikazio zehatzen aurkako beste tratamendu batzuk daude.

Ahalik eta osasuntsu egoteko, ziurtatu ohiko mediku arreta jasotzen duzula, bizimodu osasuntsua bizi duzula eta minaren krisia eragin dezaketen egoerak saihestu.

NIH: Bihotzeko, Biriketako eta Odoleko Institutu Nazionala

• Afrikatik Estatu Batuetara: Emakume gaztea bilatzea gaixotasun zelulen gaixotasunaren tratamendua
• Sickle Cell Gaixotasunak sendatzeko erabilgarri dagoen sendabidea al da Horizon?
• Sickle Cell Gaixotasunaren itxaropenerako bidea
• Sickle Cell Gaixotasuna: Jakin behar zenukeena
• Urratsa NIHren Sickle Cell Branch
• Zergatik Jordin Sparks-ek jende gehiago hitz egitea nahi du igitaiaren zelula gaixotasunaz?