Bularreko minbiziaren aurkako proba genetikoak: nola egiten den eta noiz adierazten den

Alai

• Nola egiten den
• Onkotipo DX azterketa
• Noiz egin
• Emaitza posibleak

Bularreko minbiziaren aurkako proba genetikoak bularreko minbizia izateko arriskua egiaztatzea du helburu nagusia, medikuak minbizi-alterazioarekin zer mutazio lotzen duen jakiteaz gain.

Proba mota hau 50 urte baino lehen bularreko minbizia, obulutegia edo gizonezkoen bularreko minbizia diagnostikatu zieten senide hurbilak dituzten pertsonei adierazi ohi zaie. Proba odol analisi batek osatzen du, diagnostiko molekularreko teknikak erabiliz, bularreko minbizia izateko sentikortasunarekin lotutako mutazio bat edo gehiago identifikatzen dituena. Proban eskatzen diren markatzaile nagusiak BRCA1 eta BRCA2 dira.

Garrantzitsua da aldian aldiko azterketak egitea eta gaixotasunaren lehen sintomen berri izatea, diagnostikoa goiz egin dadin eta, beraz, tratamendua hasi dadin. Ikasi bularreko minbiziaren lehen sintomak identifikatzen.

Nola egiten den

Bularreko minbiziaren aurkako proba genetikoa odol lagin txiki bat aztertuz egiten da, laborategira aztertzeko. Azterketa egiteko, ez da prestaketa edo barau berezirik behar, eta ez du minik eragiten, gerta daitekeen gehien ondoeza arina da bilketa garaian.

Proba honek BRCA1 eta BRCA2 geneak ebaluatzea du helburu nagusia, tumoreak kentzeko geneak baitira, hau da, minbizi zelulak ugaltzea eragozten dute. Hala ere, gene horietako edozeinetan mutazio bat dagoenean, tumorearen garapena geldiarazteko edo atzeratzeko funtzioa kaltetzen da, tumore-zelulak ugaritzearekin eta, ondorioz, minbizia garatzearekin.

Ikertu beharreko metodologia eta mutazio mota medikuak zehazten du, eta honako hauek betetzen ditu:

• Sekuentziazio osoabertan, pertsonaren genoma osoa ikusten da, dituen mutazio guztiak identifikatu ahal izateko;
• Genomaren sekuentziazioabertan, DNAren eskualde zehatzak soilik sekuentziatzen dira, eskualde horietan dauden mutazioak identifikatuz;
• Mutazioen bilaketa espezifikoabertan, medikuak zein mutazio ezagutu nahi duen adierazten du eta nahi diren mutazioak identifikatzeko azterketa espezifikoak egiten dira, metodo hau egokiagoa da bularreko minbiziaren aurrean dagoeneko alterazio genetikoren bat duten familiako kideak dituzten pertsonentzat;
• Txertatze eta ezabatzeen bilaketa isolatua, bertan gene espezifikoen aldaketak egiaztatzen dira, metodologia hau jada sekuentziazioa egin baina osagarria behar dutenentzat egokiagoa da.

Proba genetikoaren emaitza medikuari bidaltzen zaio eta txostenak detektatzeko erabilitako metodoa jasotzen du, baita geneen presentzia eta identifikatutako mutazioa ere, baldin badago. Gainera, erabilitako metodologiaren arabera, txostenean jakin daiteke zenbat adierazten den mutazioa edo genea, eta horrek medikuak bularreko minbizia izateko arriskua egiaztatzen lagun dezake.

Onkotipo DX azterketa

Oncotype DX proba ere bularreko minbiziaren aurkako proba genetikoa da, bularreko biopsiaren materiala aztertzetik egiten dena, eta bularreko minbiziarekin lotutako geneak diagnostikatzeko teknika molekularren bidez ebaluatzea du helburu, hala nola RT-PCR. Horrela, posible da medikuak tratamendu onena adieraztea, eta kimioterapia ekidin daiteke, adibidez.

Proba hau gai da bularreko minbizia identifikatzeko hasierako etapetan eta eraso maila eta tratamenduaren erantzuna nolakoa izango litzatekeen egiaztatzeko. Horrela, baliteke minbiziaren aurkako tratamendu bideratuagoa egitea, kimioterapiaren bigarren mailako efektuak saihestuz, adibidez.

Oncotype DX azterketa klinika pribatuetan dago eskuragarri, onkologoaren gomendioaren ondoren egin behar da eta emaitza kaleratu da, batez beste, 20 egunen buruan.

Noiz egin

Bularreko minbizia aztertzeko azterketa genetikoa onkologoak, mastologoak edo genetistak adierazitako azterketa da, odol lagin bat aztertzetik egina eta gomendagarria da bularreko minbizia diagnostikatuta duten senitartekoak dituzten emakumeak edo gizonezkoak, emakumezkoak edo gizonezkoak, 50 urte baino lehen edo obulutegia minbizia edozein adinetan. Proba honen bidez, BRCA1 edo BRCA2-n mutazioak dauden jakin daiteke eta, beraz, bularreko minbizia izateko aukera egiaztatu daiteke.

Normalean gene horietan mutazioen presentziaren zantzurik dagoenean, litekeena da pertsona horrek bularreko minbizia bizitzan zehar garatzea. Medikuari dagokio gaixotasuna agertzeko arriskua identifikatzea, gaixotasuna garatzeko arriskuaren arabera prebentzio neurriak hartu ahal izateko.

Emaitza posibleak

Azterketaren emaitzak medikuari bidaltzen zaizkio txosten moduan, positiboak edo negatiboak izan daitezkeenak. Proba genetikoa positiboa dela esan ohi da gutxienez gene batean mutazio bat dagoela egiaztatzen denean, baina ez du zertan adierazi pertsonak minbizia izango duen edo gerta daitekeen adina, proba kuantitatiboak behar dituena. .

Hala ere, BRCA1 genearen mutazio bat antzematen denean, adibidez, bularreko minbizia garatzeko% 81eko aukera dago, eta pertsona horri urtero erresonantzia magnetikoa egitea gomendatzen zaio, mastektomia egin ahal izateaz gain. prebentzio bide gisa.

Aztertutako geneetan mutaziorik egiaztatu ez den proba genetiko negatiboa da, baina oraindik minbizia garatzeko aukera dago, oso baxua izan arren, aldizkako azterketen bidez medikuen jarraipena egin behar baita. Ezagutu bularreko minbizia baieztatzen duten beste proba batzuk.