Proteus sindromeari buruz jakin beharko zenukeen guztia

Alai

• Badakizu?
• Proteus sindromearen sintomak
• Proteus sindromearen arrazoiak
• Proteo sindromea diagnostikatzea
• Proteus sindromearen tratamendua
• Sindrome honen konplikazioak
• Outlook

Ikuspegi orokorra

Proteus sindromea oso egoera arraroa da, baina kronikoa edo epe luzera. Larruazala, hezurrak, odol hodiak eta ehun gantzatsua eta konektiboa gehiegi haztea eragiten du. Gehiegizko hazkunde hauek normalean ez dira minbizi.

Gehiegizko hazkundeak arinak edo larriak izan daitezke, eta gorputzeko edozein ataletan eragina izan dezakete. Gorputz-adarrak, bizkarrezurra eta garezurra dira kaltetuenak. Normalean ez dira itxuraz jaiotzean, baina 6 eta 18 hilabete artean nabarmenagoak dira. Tratatu gabe uzten bada, gehiegizko hazkundeak osasun eta mugikortasun arazo larriak sor ditzake.

Kalkuluen arabera, mundu osoan 500 lagunek baino gutxiagok Proteus sindromea dute.

Badakizu?

Proteo sindromeak Proteus jainko greziarraren izena hartu zuen, hark itxura aldatuko baitzuen harrapaketa saihesteko. Joseph Merrickek, Elephant Man deiturikoak, Proteus sindromea zuela ere pentsatzen da.

Proteus sindromearen sintomak

Sintomak asko aldatzen dira pertsona batetik bestera eta hauek izan daitezke:

• gehiegizko hazkunde asimetrikoak, hala nola gorputzaren alde batek bestea baino gorputz luzeagoak izatea
• larruazaleko lesio zakarrak eta itxura gorabeheratsua izan dezaketen
• bizkarrezur kurbatua, eskoliosi ere deitua
• gehiegizko hazkunde koipetsuak, askotan urdailean, besoetan eta hanketan
• tumore ez-kantzerosoak, askotan obulutegietan aurkitzen direnak, eta garuna eta bizkarrezur muina estaltzen dituzten mintzak
• gaizki eratutako odol hodiak, bizitza arriskuan jartzen duten odol koaguluak izateko arriskua areagotzen dutenak
• nerbio-sistema zentralaren malformazioa, adimen urritasunak sor ditzakeena, eta hala nola, aurpegi luzea eta burua estua, betazal erortuak eta sudurzulo zabalak.
• loditutako larruazaleko oinak oinetan

Proteus sindromearen arrazoiak

Proteoaren sindromea fetuaren garapenean gertatzen da. Adituek genearen mutazioa edo alterazio iraunkorra deitzen dutenaren ondorioz sortzen da AKT1. The AKT1 geneak hazkundea erregulatzen laguntzen du.

Inork ez daki benetan zergatik gertatzen den mutazio hori, baina medikuek ausazkoa dela eta ez dela heredatuaren susmoa. Hori dela eta, Proteus sindromea ez da belaunaldi batetik bestera transmititzen den gaixotasuna. Proteus Syndrome Foundation-ek azpimarratzen du egoera hori ez dela guraso batek egin edo egin ez duen zerbait.

Zientzialariek ere aurkitu dute gene mutazioa mosaikoa dela. Horrek esan nahi du gorputzeko zelula batzuei eragiten diela, baina ez beste batzuei. Horrek gorputzaren alde bat zergatik eragin dezakeen eta ez bestea azaltzen laguntzen du eta sintomen larritasuna pertsona batetik bestera zergatik alda daitekeen hainbeste.

Proteo sindromea diagnostikatzea

Diagnostikoa zaila izan daiteke. Baldintza arraroa da, eta mediku askok ez dute ezagutzen. Mediku batek eman dezakeen lehen pausoa tumore edo ehun bat biopsiatzea da, eta lagina probatzea mutatutako baten aurrean AKT1 genea. Baten bat aurkitzen bada, barneko masak bilatzeko, adibidez, X izpiak, ultrasoinuak eta CT miaketak egin daitezke.

Proteus sindromearen tratamendua

Proteus sindromea ez dago sendabiderik. Tratamendua orokorrean sintomak minimizatu eta kudeatzera bideratzen da.

Gaitzak gorputzeko atal askotan eragiten du, beraz, zure seme-alabak hainbat medikuren tratamendua behar du, besteak beste:

• kardiologoa
• dermatologoa
• neumologoa (biriketako espezialista)
• ortopedista (hezur medikua)
• fisioterapeuta
• psikiatra

Larruazaleko gehikuntzak eta gehiegizko ehuna kentzeko kirurgia gomendatu daiteke. Medikuek ere hezurreko hazkunde plakak kentzea kirurgikoki proposatu dezakete gehiegizko hazkundea ekiditeko.

Sindrome honen konplikazioak

Proteus sindromeak konplikazio ugari sor ditzake. Batzuk bizitza arriskuan jar dezakete.

Zure seme-alabak masa handiak sor ditzake. Hauek desitxuragarriak izan daitezke eta mugikortasun arazo larriak sor ditzakete. Tumoreek organoak eta nerbioak konprimitu ditzakete eta, ondorioz, birikak erori eta gorputz-adarretan sentsazioa galtzen dute. Hezur gehiegi hazteak mugikortasuna galtzea ere ekar dezake.

Hazkundeek garapen mentalean eragina izan dezaketen konplikazio neurologikoak ere sor ditzakete eta ikusmena eta krisiak galtzea ekar dezakete.

Proteus sindromea duten pertsonek zain sakonen tronbosia izateko joera handiagoa dute, odol hodietan eragina izan dezakeelako. Ildo sakonetako tronbosia gorputzaren zain sakonetan, normalean hankan, gertatzen den odol-koagulua da. Koagulua askatu eta gorputz osora bidaia daiteke.

Biriketako arteria batean biriketako enbolia deritzon koagulu bat ezkutatzen bada, odol-fluxua blokeatu eta heriotza ekar dezake. Biriketako enbolia Proteus sindromea duten pertsonen heriotza-kausa nagusia da. Zure haurrari aldizka kontrolatuko zaio odol-koaguluak aurkitzeko. Biriketako enboliaren sintoma arruntak hauek dira:

• arnasestua
• bularreko mina
• odol-marradun mukia sor dezakeen eztula

Outlook

Proteoaren sindromea larritasunez alda daitekeen oso egoera arraroa da. Tratamendurik gabe, egoerak okerrera egingo du denborarekin. Tratamenduak kirurgia eta terapia fisikoa izan ditzake. Zure seme-alabari ere odol-koaguluak kontrolatuko zaizkio.

Gaitzak bizi kalitatean eragina izan dezake, baina Proteus sindromea duten pertsonek normalean zahartu daitezke esku hartze medikoa eta jarraipena eginez.