Progeria: zer den, ezaugarriak eta tratamendua

Alai

• Ezaugarri nagusiak
• Tratamendua nola egiten den

Progeria, Hutchinson-Gilford sindromea bezala ere ezaguna, gaixotasun genetiko arraroa da, zahartze bizkorra izaten du, tasa arruntaren zazpi aldiz gutxi gorabehera; beraz, 10 urteko haur batek, adibidez, 70 urte dituela dirudi.

Sindromea duen haurra itxuraz normala da, haurdunaldi gestazionalerako zertxobait txikiagoa da, hala ere, bizitzako lehen urtea igaro ondoren, zahartze goiztiarraren adierazle diren seinale batzuk agertzen dira, hau da, progeria, hala nola ilea. galera, larruazalpeko koipearen galera eta kardiobaskularreko aldaketak. Gorputzaren zahartze azkarra eragiten duen gaixotasuna denez, progeria duten umeek batez beste 14 urteko bizitza itxaropena dute neskentzat eta 16 urtekoa mutilentzat.

Hutchinson-Gilford sindromeak ez du sendabiderik, baina zahartzearen zantzuak agertu ahala pediatrak haurraren bizi kalitatea hobetzen lagunduko duten tratamenduak gomendatu ditzake.

Ezaugarri nagusiak

Hasieran, progeria-k ez du zeinu edo sintoma zehatzik, hala ere, bizitzako lehen urtetik aurrera, sindromea iradokitzen duten aldaketa batzuk antzeman daitezke eta pediatrek azterketen bidez ikertu beharko lirateke. Honela, zahartze goiztiarraren ezaugarri nagusiak hauek dira:

• Garapenaren atzerapena;
• Aurpegi mehea kokots txikiarekin;
• Zainak larruazalean agertzen dira eta sudur septumera irits daitezke;
• Burua aurpegia baino askoz ere handiagoa;
• Ilea galtzea, betileak eta bekainak barne, ohikoagoa da ilea galtzea guztira 3 urtetan behatzea;
• Hortz berrien erorketa eta hazkundearen atzerapen nabarmena;
• Begiak irteten eta betazalak ixteko zailtasunak dituztenak;
• Sexu heltzea ez egotea;
• Aldaketa kardiobaskularrak, hala nola hipertentsioa eta bihotz-gutxiegitasuna;
• Diabetesaren garapena;
• Hezur hauskorragoak;
• Hantura artikulazioetan;
• Tonu altuko ahotsa;
• Entzumen gaitasuna gutxitu.

Ezaugarri horiek gorabehera, progeria duen haurrak sistema immunologiko normala du eta ez dago garuneko inplikaziorik, beraz, haurraren garapen kognitiboa mantentzen da. Gainera, aldaketa hormonalak direla eta sexu heltzearen garapenik ez dagoen arren, metabolismoan parte hartzen duten gainerako hormonek zuzen funtzionatzen dute.

Tratamendua nola egiten den

Ez dago gaixotasun horren tratamendu espezifikorik eta, beraz, medikuak sortzen dituen ezaugarrien araberako tratamendu batzuk proposatzen ditu. Tratamendu modu erabilienen artean daude:

• Aspirina egunero erabiltzea: odola meheago mantentzea ahalbidetzen du, bihotzekoak edo trazuak sor ditzaketen koaguluak sortzea ekidinez;
• Fisioterapia saioak: artikulazioen hantura arintzen eta muskuluak indartzen laguntzen dute, haustura errazak ekidinez;
• Kirurgiak: arazo larriak tratatzeko edo prebenitzeko erabiltzen dira, batez ere bihotzean.

Gainera, medikuak beste botika batzuk ere agindu ditzake, adibidez, kolesterola murrizteko estatinak edo hazkunde hormonak, adibidez, haurrak oso pisu gutxi badu.

Progeria duen haurrari hainbat osasun profesionalek jarraitu behar diote, gaixotasun honek hainbat sistemari eragiten diolako. Horrela, umeak artikulazioetako eta giharretako mina izaten hasten denean, ortopedistak ikusi beharko luke, horrela botika egokia gomendatu eta artikulazioak nola aurrezteko argibideak eman ditzake, artritisa eta artrosia okertzea ekidinez. Kardiologoak haurrarekin lagundu behar du diagnostikoa egin zenetik, gaixotasunaren eramaile gehienak bihotzeko konplikazioak direla eta hiltzen baitira.

Progeria duten haur guztiek nutrizionista batek gidatutako dieta izan behar dute, osteoporosia ahalik eta gehien saihesteko eta haien metabolismoa hobetzeko. Ariketa fisikoa edo kirola astean bitan gutxienez praktikatzea ere gomendatzen da, odol-zirkulazioa hobetzen baitu, muskuluak indartzen ditu, adimena distraitzen du eta, ondorioz, familiaren bizi kalitatea.

Psikologo batek aholkua ematea umea bere gaixotasuna ulertzeko eta depresio kasuetan ere baliagarria izan daiteke, familiarentzat garrantzitsua izateaz gain.