Zer da Prion gaixotasuna?

Alai

• Zer da prioien gaixotasuna?
• Prioien gaixotasun motak
• Giza prioien gaixotasunak
• Animalien prioien gaixotasunak
• Zeintzuk dira prioiaren gaixotasuna izateko lehen arrisku faktoreak?
• Zein dira prioien gaixotasunaren sintomak?
• Nola diagnostikatzen da prioien gaixotasuna?
• Nola tratatzen da prioien gaixotasuna?
• Prioien gaixotasuna prebenitu al daiteke?
• Eramateko gakoak

Prioien gaixotasunak gizakiei zein animaliei eragin diezaieketen gaixotasun neurodegeneratiboen multzoa dira.

Burmuinean anormalki tolestutako proteinak jartzeak eragiten ditu eta horrek aldaketak sor ditzake:

• memoria
• portaera
• mugimendua

Prioien gaixotasunak oso arraroak dira. Urtero gutxi gorabehera 350 prioi gaixotasun kasu berri ematen dira Estatu Batuetan.

Ikertzaileek lanean jarraitzen dute gaixotasun horiei buruz gehiago ulertzeko eta tratamendu eraginkorra aurkitzeko. Gaur egun, prioien gaixotasunak azkenean beti hilgarriak dira.

Zein dira prioien gaixotasun mota desberdinak? Nola garatu ditzakezu? Eta ba al dago horiek ekiditeko modurik?

Jarraitu irakurtzen galdera hauen erantzunak eta gehiago ezagutzeko.

Zer da prioien gaixotasuna?

Prioien gaixotasunek garuneko funtzioaren beherakada progresiboa eragiten dute garuneko proteinak oker tolesteagatik - bereziki prioien proteinak (PrP) izeneko proteinak oker tolesteagatik.

Proteina horien funtzio normala ez da ezagutzen gaur egun.

Prioien gaixotasuna duten pertsonen kasuan, gaizki tolestutako PrP PrP osasungarriarekin lotu daiteke eta horrek proteina osasuntsua modu anormalean tolestea eragiten du.

Gaizki tolestutako PrP garunaren barruan pilatzen eta multzoak sortzen hasten da, nerbio zelulak kaltetuz eta hiltuz.

Kalte horrek burmuineko ehunean zulo ñimiñoak sortzen ditu eta mikroskopioan esponja itxura du. Izan ere, "entzefalopatia espongiformeak" deitzen diren prioien gaixotasunak ere ikus ditzakezu.

Prion gaixotasuna hainbat modutan garatu dezakezu, besteak beste:

• Eskuratuta. Kanpoko iturri bateko PrP anormalen eraginpean egotea janari kutsatuen edo ekipamendu medikoen bidez gerta daiteke.
• Heredatua. PrP kodetzen duen genean dauden mutazioek gaizki tolestutako PrP ekoiztea eragiten dute.
• Esporadikoa. Oker tolestutako PrP kausa jakinik gabe garatu daiteke.

Prioien gaixotasun motak

Prioien gaixotasuna gizakietan eta animalietan gerta daiteke. Jarraian, prioien gaixotasun mota batzuk agertzen dira. Gaixotasun bakoitzari buruzko informazio gehiago taulan dago.

Giza prioien gaixotasunak

• Creutzfeldt-Jakob gaixotasuna (BJK). 1920an deskribatu zen lehen aldiz, CJD eskuratu, heredatu edo noizean behin lor daiteke. CJD de noizean behin.
• Creutzfeldt-Jakob gaixotasuna (vCJD). CJD forma hau behi baten haragi kutsatua janez lor daiteke.
• Insomnio familiar hilgarria (FFI). FFIk talamoari eragiten dio, hau da, loaren eta esnatzearen zikloak kudeatzen dituen zure burmuineko zatia. Gaixotasun honen sintoma nagusietako bat loezina okertzea da. Mutazioa modu nagusian heredatzen da, hau da, kaltetutako pertsona batek bere seme-alabei transmititzeko ehuneko 50eko aukera du.
• Gerstmann-Straussler-Scheinker sindromea (GSS). GSS ere heredatzen da. FFI bezala, modu nagusian transmititzen da. Zerebeloan eragiten du, oreka, koordinazioa eta oreka kudeatzen duen garunaren zatia baita.
• Kuru. Kuru Ginea Berriko pertsona talde batean identifikatu zuten. Gaixotasuna kanibalismo erritualaren bidez kutsatu zen eta bertan hildako senideen aztarnak kontsumitzen ziren.

Animalien prioien gaixotasunak

• Behi entzefalopatia espongiformea ​​(EEB). Normalean "behi eroen gaixotasuna" deitzen zaio prioien gaixotasun mota horri behiei. EEB duten behien haragia kontsumitzen duten gizakiek vCJD izateko arriskua izan dezakete.
• Gaixotasun kronikoa (GA). CWD-k oreinak, altzariak eta alka bezalako animaliei eragiten die. Animalia gaixoetan ikusitako pisu galera zorrotzagatik du izena.
• Scrapie. Scrapie prioien gaixotasunik zaharrena da, 1700. hamarkadan deskribatu baitzen. Ardiak eta ahuntzak bezalako animaliei eragiten die.
• Entzefalopatia espongiforme felinoa (FSE). FSEk etxeko katuei eta basatiei eragiten die gatibu. FSE kasu asko Erresuma Batuan eta Europan gertatu dira.
• Transmititzeko bisoi entzefalopatia (TME). Prioien gaixotasun mota oso arraro honek bisoiari eragiten dio. Bisoia larruak ekoizteko askotan hazitako ugaztun txikia da.
• Entzefalopatia espongiforme ungulatua. Prioien gaixotasun hau ere oso arraroa da eta behiekin zerikusia duten animalia exotikoei eragiten die.

Zeintzuk dira prioiaren gaixotasuna izateko lehen arrisku faktoreak?

Hainbat faktorek prioien gaixotasuna izateko arriskua izan dezakete. Hauek dira:

• Genetika. Zure familiako norbaitek herentziazko prioien gaixotasuna badu, mutazioa ere izateko arrisku handiagoa duzu.
• Adina. Prioien gaixotasun esporadikoak heldu helduetan garatu ohi dira.
• Animalia produktuak. Prioia batekin kutsatuta dauden animalia produktuak kontsumitzeak prioiaren gaixotasuna transmititu dezake.
• Medikuntza prozedurak. Prioien gaixotasunak kutsatutako ekipamendu medikoen eta nerbio ehunen bidez kutsa daitezke. Hori gertatu den kasuen artean, kornea transplante kutsatuen edo duramaterreko injertoen bidezko transmisioa dago.

Zein dira prioien gaixotasunaren sintomak?

Prioien gaixotasunek inkubazio-aldi oso luzeak izaten dituzte, askotan urte askotako ordenan. Sintomak sortzen direnean, progresiboki okertzen dira, batzuetan azkar.

Prioien gaixotasunaren sintoma arruntak hauek dira:

• pentsatzeko, oroitzeko eta epaitzeko zailtasunak
• nortasun aldaketak, hala nola apatia, asaldura eta depresioa
• nahasmena edo desorientazioa
• nahigabeko gihar espasmoak (mioklonoa)
• koordinazio galera (ataxia)
• lo egiteko arazoak (insomnioa)
• hizkera zaila edo lausoa
• ikusmen urritasuna edo itsutasuna

Nola diagnostikatzen da prioien gaixotasuna?

Prioien gaixotasunek beste gaixotasun neurodegeneratibo batzuen antzeko sintomak aurkez ditzaketenez, zaila izaten da diagnostikatzea.

Prioien gaixotasunaren diagnostikoa berresteko modu bakarra heriotzaren ondoren burututako biopsia da.

Hala ere, osasun-hornitzaileak zure sintomak, historia medikoa eta hainbat proba erabil ditzake prioi gaixotasuna diagnostikatzen laguntzeko.

Erabil ditzaketen probak honako hauek dira:

• Erresonantzia magnetikoa (MRI). MRI batek zure garunaren irudi zehatza sor dezake. Horrek osasun-hornitzaileei prioi gaixotasunarekin lotutako garuneko egituran izandako aldaketak ikus ditzake.
• Likido zefalorrakideoko (LFE) azterketa. CSF neurodegenerazioarekin lotutako markatzaileen bila eta probatu daiteke. 2015ean, giza prioien gaixotasunaren markatzaileak zehazki aztertzeko proba bat garatu zen.
• Elektroentzefalografia (EEG). Proba honek zure garuneko jarduera elektrikoa erregistratzen du.

Nola tratatzen da prioien gaixotasuna?

Gaur egun ez dago prioiaren gaixotasuna sendatzeko. Hala ere, tratamendua laguntza-arreta eskaintzean oinarritzen da.

Arreta mota horren adibideak dira:

• Botikak. Zenbait botika agindu daitezke sintomak tratatzen laguntzeko. Adibideak dira:
  - sintoma psikologikoak murriztea antidepresiboekin edo lasaigarriekin
  - opiazeoen sendagaiak erabiliz mina arintzea
  - gihar espasmoak arintzea sodio valproatoa eta clonazepam bezalako drogekin
• Laguntza. Gaixotasunak aurrera egin ahala, jende askok laguntza behar du bere burua zaintzeko eta eguneroko jarduerak egiteko.
• Hidratazioa eta mantenugaiak ematea. Gaixotasunaren fase aurreratuetan, IV fluidoak edo elikatzeko tutua behar dira.

Zientzialariek lanean jarraitzen dute prioi gaixotasunen tratamendu eraginkorra aurkitzeko.

Ikertzen ari diren terapia potentzialen artean prioien aurkako antigorputzak erabiltzea eta PrP anormalaren erreplikazioa inhibitzen duten "" besteak beste.

Prioien gaixotasuna prebenitu al daiteke?

Hartutako prioien gaixotasunak ez transmititzeko hainbat neurri hartu dira. Urrats proaktibo horiek direla eta, gaur egun oso arraroa da prioiaren gaixotasuna elikagaietatik edo mediku ingurunetik hartzea.

Egindako prebentzio pausoen artean honako hauek daude:

• EHA gertatzen den herrialdeetatik abereak inportatzeko araudi estuak ezartzea
• behiaren zatiak, hala nola garuna eta bizkarrezur muina, gizakientzako edo animalientzako janarietan erabiltzea debekatuz
• prioien gaixotasunaren aurrekariak edo arriskua dutenek odola edo beste ehun batzuk ematea saihestea
• prion gaixotasun susmagarria duen norbaiten nerbio-ehunarekin kontaktuan jarritako tresna medikoetan esterilizazio neurri sendoak erabiliz
• botatzeko botika-tresnak suntsitzea

Gaur egun ez dago herentziazko edo noizbehinkako prioien gaixotasuna prebenitzeko modurik.

Zure familiako norbaitek herentziazko prioien gaixotasuna izan badu, aholkulari genetiko batekin kontsultatzea pentsa dezakezu gaixotasuna izateko duen arriskua aztertzeko.

Eramateko gakoak

Prioien gaixotasunak zure burmuinean anormalki tolestutako proteinak eragindako neurodegenerazio gaixotasunen talde arraroak dira.

Gaizki tolestutako proteinak nerbio zelulak kaltetzen dituzten multzoak eratzen ditu, garunaren funtzioaren beherakada progresiboa izanik.

Prioien gaixotasun batzuk genetikoki transmititzen dira, beste batzuk kutsatutako elikagaien edo ekipamendu medikoen bidez lor daitezke. Beste prioien gaixotasunak arrazoi jakinik gabe garatzen dira.

Gaur egun ez dago prioien gaixotasunentzako sendabiderik. Horren ordez, tratamendua laguntza zaintzea eta sintomak arintzea da.

Ikertzaileek lanean jarraitzen dute gaixotasun horiei buruz gehiago jakiteko eta balizko tratamenduak garatzeko.