Zer da Lehenengo nanismoa?

Alai

• 5 mota eta haien sintomak
• Irudiak
• 1. Oinazismo primordial osteodisplastiko mikrozefalikoa, 1. motakoa (MOPD 1)
• 2. Oinazismo primordiale osteodisplastiko mikrozefalikoa, 2. motakoa (MOPD 2)
• 3. Seckel sindromea
• 4. Russell-Silver sindromea
• 5. Meier-Gorlin sindromea
• Nano primismoaren arrazoiak
• Nano primarioaren diagnostikoa
• Irudigintza
• Nano primismoaren tratamendua
• Nanotismo primordialeko aurreikuspenak

Ikuspegi orokorra

Nano nanismoa baldintza genetikoen talde arraroa eta askotan arriskutsua da, gorputzaren tamaina txikia eta beste hazkunde anomaliak eragiten dituena. Gaixotasunaren seinaleak fetuaren fasean agertzen dira eta haurtzaroan, nerabezaroan eta helduaroan jarraitzen dute.

Nano primordiala duten jaioberriek 2 kilo pisatu eta 12 hazbeteko luzera bakarrik neur dezakete.

Bost nano primismo mota nagusi daude. Mota horietako batzuek gaixotasun hilgarriak sor ditzakete.

Badira beste nanismo batzuk ere, lehenak ez direnak. Nano mota horietako batzuk hazkunde hormonekin tratatu daitezke. Baina primitibo nanismoak, oro har, ez dio hormonen tratamenduari erantzuten, genetikoa delako.

Baldintza oso arraroa da. Adituek uste dute ez direla 100 kasu baino gehiago Estatu Batuetan eta Kanadan. Genetikoki erlazionatuta dauden gurasoak dituzten haurrengan ohikoagoa da.

5 mota eta haien sintomak

Oinarrizko nanismo primarioak bost dira. Guztiek ezaugarri dute gorputzaren tamaina txikia eta fetuaren garapenaren hasieran hasten den altuera txikia.

Irudiak

1. Oinazismo primordial osteodisplastiko mikrozefalikoa, 1. motakoa (MOPD 1)

MOPD 1 duten pertsonek maiz garatu gabeko garuna izaten dute eta horrek krisiak, apnea eta garapen intelektualaren nahastea eragiten ditu. Haurtzaroan askotan hiltzen dira.

Beste sintoma batzuk hauek dira:

• altuera txikia
• klabikula luzatua
• izterreko hezur tolestua
• ilea urria edo gabea
• larru lehorra eta zaharkitua

MOPD 1 Taybi-Linder sindromea ere deitzen zaio.

2. Oinazismo primordiale osteodisplastiko mikrozefalikoa, 2. motakoa (MOPD 2)

Orokorrean arraroa den arren, MOPD baino lehenagoko nanismo mota arruntagoa da. Gorputzaren tamaina txikiaz gain, MOPD 2 duten pertsonek beste anomalia batzuk izan ditzakete, besteak beste:

• sudur nabarmena
• begiak puztuta
• hortz txikiak (mikrodontia) esmalte eskasarekin
• ahots karraska
• bizkarrezur kurbatua (eskoliosi)

Denboran zehar garatu daitezkeen beste ezaugarri batzuk hauek dira:

• ezohiko larruazalaren pigmentazioa
• hipermetropia
• gizentasuna

MOPD 2 duten pertsona batzuek garunera eramaten duten arterien dilatazioa garatzen dute. Horrek hemorragia eta iktusak sor ditzake, nahiz eta gaztetan izan.

Badirudi MOPD 2 ohikoagoa dela emakumezkoetan.

3. Seckel sindromea

Seckel sindromeari hegazti buruko nanismoa deitzen zitzaion buruaren hegazti itxura zela eta.

Sintomak honakoak dira:

• altuera txikia
• buru txikia eta garuna
• begi handiak
• sudur irtena
• aurpegi estua
• beheko masailezurra atzeraka
• kopeta atzeraka
• gaizki eratutako bihotza

Garapen intelektualaren nahastea gerta daiteke, baina ez da burmuin txikia dela eta pentsa daitekeen bezain ohikoa.

4. Russell-Silver sindromea

Hau da, batzuetan, hazkunde hormonekin tratamenduari erantzuten dion nanismo primordialaren forma. Russell-Silver sindromearen sintomak honako hauek dira:

• altuera txikia
• buru triangeluarra kopeta zabalarekin eta kokots zorrotzarekin
• gorputzaren asimetria, adinarekin gutxitzen dena
• hatz bat edo behatzak tolestuta (camptodactyly)
• ikusmen arazoak
• mintzamen arazoak, hitz argiak osatzeko zailtasunak (hitzezko dispraxia) eta hizkera atzeratua

Normalena baino txikiagoa den arren, sindrome hau duten pertsonak orokorrean MOPD 1 eta 2 motakoak edo Seckel sindromea dituztenak baino altuagoak dira.

Nano primitibo mota hau Silver-Russell nanismo izenarekin ere ezagutzen da.

5. Meier-Gorlin sindromea

Oinarrizko nanismo forma honen sintomak honako hauek dira:

• altuera txikia
• belarri azpigaratua (mikrotia)
• buru txikia (mikrozefalia)
• garatu gabeko masailezurra (mikrognatia)
• falta den edo azpigaratu gabeko belauna (patela)

Meier-Gorlin sindromearen ia kasu guztietan nanotismoa agertzen da, baina denek ez dute buru txikia, garatu gabeko masailezurra edo ez duten belauna agertzen.

Meier-Gorlin sindromearen beste izen bat belarria, patela, altuera laburreko sindromea da.

Nano primismoaren arrazoiak

Nano primismo mota guztiak geneen aldaketek eragiten dituzte. Gene mutazio ezberdinek nanismo primordiala osatzen duten baldintza desberdinak eragiten dituzte.

Hainbat kasutan, baina ez denetan, nanismo primordiala duten gizabanakoek gene mutante bat jasotzen dute guraso bakoitzarengandik. Egoera autosomiko errezesiboa deitzen zaio horri. Gurasoek orokorrean ez dute gaixotasuna beraiek adierazten.

Hala ere, nanismo primordialeko kasu asko mutazio berriak dira, beraz gurasoek agian ez dute genea.

MOPD 2rako, mutazioa proteina perizentrina ekoiztea kontrolatzen duen genean gertatzen da. Zure gorputzaren zelulen ugalketa eta garapenaz arduratzen da.

Zelulen hazkundea kontrolatzen duten geneen arazoa denez, eta ez hazkunde hormonaren eskasia, hazkunde hormonarekin egindako tratamenduak ez du lehen mailako nanismo mota gehienetan eragiten. Salbuespen bakarra Russell-Silver sindromea da.

Nano primarioaren diagnostikoa

Nano primismoa diagnostikatzea zaila izan daiteke. Tamaina txikia eta gorputzeko pisu txikia beste gauza batzuen seinale izan daitezkeelako da, hala nola elikadura txarra edo metabolismoaren nahastea.

Diagnostikoa familiako historiaren, ezaugarri fisikoen eta X izpien eta beste irudi batzuen azterketa zainduan oinarritzen da. Haurtxo hauek jaiotzean oso txikiak direnez, denbora batez ospitaleratuta egon ohi dira eta orduan hasten da diagnostikoa aurkitzeko prozesua.

Medikuek, hala nola pediatra, neonatologo edo genetistak, anai-arreben, gurasoen eta aiton-amonen batez besteko altuerari buruz galdetuko dizute, altuera txikia familiako ezaugarria den eta ez gaixotasuna zehazteko. Haurraren altuera, pisua eta buruaren zirkunferentziaren erregistroa ere mantenduko dute hazkunde eredu normalekin alderatzeko.

Proba genetikoak ere eskuragarri daude orain, nano primismo mota zehatza berresten laguntzeko.

Irudigintza

X izpietan ikusi ohi den lehen nanismoaren ezaugarri berezi batzuk honakoak dira:

• hezurren adinean bi edo bost urte atzeratzea
• ohiko 12en ordez 11 saihets pare soilik
• pelbisa estua eta berdindua
• hezur luzeen ardatzaren estutzea (gainubulazioa)

Gehienetan, nanismoaren zantzuak antzeman daitezke jaio aurreko ekografian.

Nano primismoaren tratamendua

Russell-Silver sindromearen kasuetan hormonen tratamendua izan ezik, tratamendu gehienek ez dute laburmetasuna edo gorputz pisu txikia tratatuko lehen nanismoan.

Kirurgiak neurri gabeko hezur hazkundearekin lotutako arazoak tratatzen lagun dezake batzuetan.

Gorputz-adarren luzapen luzea izeneko kirurgia mota saia daiteke. Horrek prozedura anitz dakartza. Arriskua eta estresa direla eta, gurasoek maiz itxaroten dute haurra heldu arte probatu aurretik.

Nanotismo primordialeko aurreikuspenak

Nano nanismoa larria izan daiteke, baina oso arraroa da. Egoera hori duten haur guztiak ez dira helduaroan bizi. Aldian-aldian jarraipena egiteak eta medikuarengana joateak konplikazioak identifikatzen eta zure haurraren bizi kalitatea hobetzen lagun dezakete.

Terapia genetikoen aurrerapenek prominentziazko nanismoaren tratamenduak noizbait erabilgarri izan daitezkeela agintzen dute.

Eskuratzen duzun denborarik onena aprobetxatzeak zure seme-alabaren eta zure familiako besteen ongizatea hobe dezake. Pentsa ezazu Amerikako Herri Txikien bidez nanismoari buruzko informazio medikoa eta baliabideak egiaztatzea.