Gaixotasun kistiko medularra

Alai

• MCKD motak
• MCKDaren arrazoiak
• MCKDren sintomak
• MCKD probatzeko eta diagnostikatzeko
• Odol zenbaketa osoa
• BUN proba
• Gernu bilketa
• Odol kreatinina proba
• Azido urikoaren proba
• Gernu analisia
• Irudien azterketak
• Biopsia
• Nola tratatzen da MCKD?
• MCKDren epe luzeko konplikazioak
• Zein da MCKDren ikuspegia?

Zer da giltzurrunetako giltzurrunetako gaixotasun medularra?

Giltzurrunetako giltzurrunetako gaixotasun medularra (MCKD) gaixotasun arraroa da, giltzurrunetako erdialdean kist izeneko zaku txikiak eta likidoak betetzen dituztenak. Orbainak giltzurrunetako tubuluetan ere gertatzen dira. Gernua tubuluetan giltzurrunetik eta gernu-sisteman barrena bidaiatzen da. Orbainak tubulu horiek gaizki funtzionatzea eragiten du.

MCKD ulertzeko, zure giltzurrunak eta zer egiten duten pixka bat jakiten laguntzen du. Zure giltzurrunak ukabil itxiaren tamainako babarrun formako bi organo dira. Bizkarrezurraren bi aldeetan kokatuta daude, bizkarraren erdialdetik gertu.

Giltzurrunek odola iragazi eta garbitzen dute; egunero, 200 litro odol inguru igarotzen dira giltzurrunetatik. Odol garbia zure zirkulazio-aparatura itzultzen da. Hondakinak eta likido gehigarriak gernu bihurtzen dira. Gernua maskurira bidaltzen da eta azkenean zure gorputzetik ateratzen da.

MCKD-k eragindako kalteak giltzurrunak nahikoa kontzentratuta ez dagoen gernua sortzera eramaten ditu. Beste modu batera esanda, zure gernua urtsuegia da eta ez du hondakin kopuru egokia. Ondorioz, normalena baino fluido gehiago (poliuria) pixatzen ariko zara pixkanaka, zure gorputza hondakin gehigarri guztiak kentzen saiatuko baita. Eta giltzurrunek gernu gehiegi sortzen dutenean, ura, sodioa eta funtsezko beste produktu kimiko batzuk galtzen dira.

Denborarekin, MCKD giltzurrunetako porrota ekar dezake.

MCKD motak

Adingabeen nefronoftisis (NPH) eta MCKD oso lotura estua dute. Bi gaixotasunak giltzurrunetako kalte mota berberak eragiten dituzte eta sintoma berdinak eragiten dituzte.

Desberdintasun nagusia hasierako adina da. NPH 10 eta 20 urte bitartean izaten da, MCKD helduen gaixotasuna den bitartean.

Horrez gain, bi azpimultzo daude MCKD: 2 motakoa (normalean 30 eta 35 urte bitarteko helduei eragiten die) eta 1 mota (normalean 60 eta 65 urte bitarteko helduei eragiten die).

MCKDaren arrazoiak

Biak NPH eta MCKD autosomiko nagusi diren baldintza genetikoak dira. Horrek esan nahi du genea guraso batetik bakarrik lortu behar dela nahastea garatzeko. Guraso batek genea badu, haurrak ehuneko 50eko aukera du hori lortzeko eta egoera garatzeko.

Hasierako adinaz gain, NPH eta MCKDren arteko beste desberdintasun nagusia akats genetiko desberdinek eragindakoa da.

Hemen MCKD-ra zentratzen garen bitartean, eztabaidatzen dugunaren zati handi bat NPHrako ere aplikagarria da.

MCKDren sintomak

MCKDren sintomek beste egoera askoren sintomak dirudite eta diagnostikoa egitea zailtzen dute. Sintoma hauek dira:

• gehiegizko gernua
• gauez pixa egiteko maiztasun handiagoa (nocturia)
• hipertentsio arteriala
• ahultasuna
• gatz desira (gernu gehikuntzaren gehiegizko sodio galera dela eta)

Gaixotasunak aurrera egin ahala, giltzurrunetako gutxiegitasuna (giltzurrunetako azken giltzurruneko gaixotasuna ere deitua) sor daiteke. Giltzurrunetako gutxiegitasunaren sintomak honako hauek izan daitezke:

• ubeldurak edo odoljarioak
• erraz nekatzen da
• ohiko maiz
• buruko mina
• larruazalaren kolorea (horia edo marroia)
• larruazaleko azkura
• giharretako karranpak edo kizkurrak
• goragalea
• eskuetan edo oinetan sentimendua galtzea
• odola botaka
• aulki odoltsuak
• pisua galtzea
• ahultasuna
• bahiketak
• buruko egoeraren aldaketak (nahasmena edo alerta aldatua)
• koma

MCKD probatzeko eta diagnostikatzeko

MCKDaren sintomak badituzu, zure medikuak proba desberdinak eska ditzake zure diagnostikoa berresteko. Odolaren eta gernuaren azterketak izango dira garrantzitsuenak MCKD identifikatzeko.

Odol zenbaketa osoa

Odol zenbaketa osoak globulu gorrien, globulu zurien eta plaketen kopuru orokorra aztertzen du. Proba honek anemia eta infekzio zantzuak bilatzen ditu.

BUN proba

Odol-ureoko nitrogenoaren (BUN) azterketak urea, proteinaren matxura-produktua, zenbatekoa den bilatzen du, giltzurrunak behar bezala funtzionatzen ez dutenean gora egiten duena.

Gernu bilketa

24 orduko gernu bilketa batek gehiegizko gernua baieztatuko du, bolumena eta elektrolitoen galera dokumentatuko du eta kreatininaren sakea neurtuko du. Kreatininaren garbiketak giltzurrunak ondo funtzionatzen duen ala ez jakingo du.

Odol kreatinina proba

Odol kreatinina proba egingo da zure kreatinina maila egiaztatzeko. Kreatinina muskuluek sortutako hondakin kimiko bat da, zure giltzurrunek gorputzetik iragazten dutena. Odoleko kreatinina maila giltzurrunetako kreatinina garbiketarekin alderatzeko erabiltzen da.

Azido urikoaren proba

Azido urikoaren proba egingo da azido urikoaren maila egiaztatzeko. Azido urikoa zure gorputzak zenbait janari substantzia apurtzen dituenean sortutako produktu kimikoa da. Azido urikoa gorputzetik kanporatzen da gernuaren bidez. Azido urikoaren maila altua izan ohi da MCKD duten pertsonen artean.

Gernu analisia

Gernu analisia egingo da zure gernuaren kolorea, pisu espezifikoa eta pH (azidoa edo alkalinoa) mailak aztertzeko. Gainera, gernuaren sedimentuak odola, proteina eta zelulen edukia egiaztatuko da. Azterketa horrek sendagileari diagnostikoa baieztatzen lagunduko dio edo bestelako nahaste posibleak baztertzen lagunduko dio.

Irudien azterketak

Odolaren eta gernuaren probak egiteaz gain, zure medikuak sabeleko / giltzurrunetako TC bat ere eska dezake. Proba honek X izpien bidezko irudiak erabiltzen ditu giltzurrunak eta sabelaldea barrutik ikusteko. Horrek zure sintomen beste balizko kausa batzuk baztertzen lagun dezake.

Zure medikuak giltzurrunetako ultrasoinu bat egitea ere nahi izango du zure giltzurrunetako kisteak ikusteko. Giltzurrunetako kalteak zenbaterainokoak diren zehazteko da.

Biopsia

Giltzurrunetako biopsian, medikuak edo osasun arloko beste profesional batek giltzurrunetako ehun zati txiki bat kenduko du laborategian aztertzeko, mikroskopioan. Horrek zure sintomen beste kausa batzuk baztertzen lagun dezake, besteak beste, infekzioak, ezohiko gordailuak edo orbainak.

Biopsiak zure medikuak giltzurrunetako gaixotasunaren etapa zehazten ere lagun dezake.

Nola tratatzen da MCKD?

Ez dago MCKD sendatzeko. Gaixotasunaren tratamendua sintomak murrizten eta gaixotasunaren progresioa moteltzen saiatzen diren esku-hartzeak dira.

Gaixotasunaren hasierako faseetan, zure medikuak fluidoen kontsumoa handitzea gomendatzen du. Deshidratazioa ekiditeko gatz gehigarria ere hartu beharko duzu.

Gaixotasunak aurrera egin ahala, giltzurrunetako porrota sor daiteke. Hori gertatzen denean, dialisia egin beharko duzu. Dialisia prozesua da, makina batek giltzurrunek iragazi ezin dituzten hondakinak gorputzetik kentzen dituena.

Dialisia bizitza osorako tratamendua den arren, giltzurrunetako gutxiegitasuna duten pertsonek giltzurrunetako transplantea ere egin dezakete.

MCKDren epe luzeko konplikazioak

MCKDren konplikazioek hainbat organo eta sistematan eragina izan dezakete. Hauek dira:

• anemia (burdina baxua odolean)
• hezurren ahultzea, hausturak sortuz
• bihotzaren konpresioa fluidoen pilaketa dela eta (bihotz-zapuzketa)
• azukrearen metabolismoaren aldaketak
• bihotz-gutxiegitasun kongestiboa
• giltzurrunetako porrota
• ultzera urdailean eta hesteetan
• gehiegizko odoljarioa
• hipertentsio arteriala
• antzutasuna
• hilekoaren arazoak
• nerbio kalteak

Zein da MCKDren ikuspegia?

MCKDk giltzurruneko gaixotasun amaierara eramaten du - beste modu batera esanda, giltzurrunetako porrota gertatuko da azkenean. Une horretan, giltzurrunetako transplantea egin edo dialisia egin beharko duzu aldian-aldian, zure gorputza behar bezala funtziona dezan. Hitz egin medikuari zure aukeren inguruan.