Kariotipoaren Proba Genetikoa

Alai

• Zer da cariotipo proba?
• Zertarako erabiltzen da?
• Zergatik egin behar dut cariotipo proba?
• Zer gertatzen da cariotipo proba batean?
• Zerbait egin beharko al dut proba prestatzeko?
• Arriskurik al dago proban?
• Zer esan nahi dute emaitzek?
• Ba al dago beste zerbait jakin behar dudan kariotipo proba bati buruz?
• Erreferentziak

Zer da cariotipo proba?

Kariotipo proba batek zure kromosomen tamaina, forma eta kopurua aztertzen ditu. Kromosomak zure geneak dituzten zure zelulen atalak dira. Geneak zure amaren eta aitarengandik igorritako DNA zatiak dira. Zure ezaugarri bereziak zehazten dituzten informazioa daramate, hala nola altuera eta begi kolorea.

Jendeak normalean 46 kromosoma ditu, 23 bikotan banatuta, zelula bakoitzean. Kromosoma bikote bakoitzeko bat zure amarengandik dator, eta beste bikotea zure aitarengandik dator.

46 baino kromosoma gehiago edo gutxiago badituzu edo zure kromosomen tamainan edo forman ezohikoa den zerbait bada, gaixotasun genetikoa duzula esan daiteke. Garatzen ari den haurraren akats genetikoak aurkitzen laguntzeko erabiltzen da sarritan kariotipoaren proba.

Beste izen batzuk: azterketa genetikoak, kromosomen azterketa, kromosomen azterketak, analisi zitogenetikoa

Zertarako erabiltzen da?

Kariotipoaren proba erabil daiteke:

• Begiratu jaio gabeko haurrari nahaste genetikoak dituen
• Gaixotasun genetikoa haurtxoan edo haur txikian diagnostikatu
• Jakin ezazu akats kromosomiko batek emakumea haurdun geratzea eragozten duen edo abortuak eragiten dituen
• Begiratu jaiotzez jaiotako haurtxo bati (haurdunaldian berandu edo jaiotzean hil zen haurra) akats kromosomiko bat heriotzaren kausa izan den ikusteko
• Ea zure seme-alabekin batera pasa litekeen desoreka genetikoren bat duzun
• Minbizia eta odoleko nahaste mota batzuen tratamendu plana diagnostikatu edo egin

Zergatik egin behar dut cariotipo proba?

Haurdun bazaude, jaiotako haurraren kariotipoaren proba egin nahi izango duzu arrisku faktore batzuk badituzu. Hauek dira:

• Zure adina. Jaiotzetiko akats genetikoen arrisku orokorra txikia da, baina arriskua handiagoa da 35 urte edo gehiago dituzten haurtxoak dituzten emakumeentzat.
• Familia historia. Zure arriskua areagotzen da zuk, zure bikoteak eta / edo zure seme-alaben batek desoreka genetikoa baldin baduzu.

Zure haurtxoak edo haurrak probaren beharra izan dezake desoreka genetikoaren zantzuak baditu. Nahaste genetiko mota asko daude, bakoitza sintoma desberdinekin. Zuk eta zure osasun-hornitzaileak probak gomendatzen diren ala ez hitz egin dezakezue.

Emakumea bazara, karyotipoaren proba egin beharko duzu haurdun geratzeko arazoak izan badituzu edo hainbat abortutan izan baduzu. Nahaste-borrastea ohikoa ez den arren, hainbat izan badituzu, arazo kromosomiko batengatik izan daiteke.

Baliteke kariotipo proba bat egitea leuzemia, linfoma edo mieloma sintomak badituzu edo diagnostikatu bazaizu edo anemia mota jakin bat baduzu. Nahaste horiek aldaketa kromosomikoak sor ditzakete. Aldaketa horiek aurkitzeak zure hornitzailea gaixotasuna diagnostikatzen, kontrolatzen edo tratatzen lagun dezake.

Zer gertatzen da cariotipo proba batean?

Kariotipoaren proba egiteko, zure hornitzaileak zure zelulen lagina hartu beharko du. Lagina lortzeko modurik ohikoenak honakoak dira:

• Odol analisia. Proba hori egiteko, osasun arloko profesional batek odol lagina hartuko du besoko zain batetik, orratz txiki bat erabiliz. Orratza sartu ondoren, odol kopuru txikia bilduko da probeta edo flasko batera. Orratza sartu edo ateratzen denean ziztada txiki bat senti dezakezu. Normalean bost minutu baino gutxiago behar dira.
• Jaio aurreko probak amniocentesis edo villus korionikoen laginketarekin (CVS). Bihotz korionikoak plazentan aurkitzen diren hazkunde txikiak dira.

Amniocentesis egiteko:

• Bizkarrean etzango zara azterketa mahai baten gainean.
• Zure hornitzaileak ultrasoinu gailu bat mugituko du sabelaren gainean. Ultrasoinuek soinu uhinak erabiltzen dituzte umetokiaren, plazentaren eta haurtxoaren posizioa egiaztatzeko.
• Zure hornitzaileak orratz mehe bat sartuko du sabelaldean eta likido amniotiko kopuru txikia aterako du.

Amniocentesis haurdunaldiaren 15 eta 20 astearen artean egin ohi da.

CVSetarako:

• Bizkarrean etzango zara azterketa mahai baten gainean.
• Zure hornitzaileak ultrasoinu gailu bat mugituko du sabelaren gainean, umetokiaren, plazentaren eta haurtxoaren kokapena egiaztatzeko.
• Zure hornitzaileak plazentako zelulak bi modu hauetako batean bilduko ditu: zerbixaren bidez kateter izeneko hodi mehe batekin edo sabeletik orratz mehe batekin.

CVS normalean haurdunaldiaren 10etik 13ra bitartean egiten da.

Hezur-muinaren aspirazioa eta biopsia. Minbizia edo odol-nahaste mota jakin bat aztertzen edo tratatzen bazaituzte, baliteke zure hornitzaileak zure hezur-muineko lagin bat hartu behar izatea. Proba honetarako:

• Alboan edo sabelean etzango zara, zein hezur erabiliko den probatzeko. Hezur-muineko proba gehienak aldakako hezurretik hartzen dira.
• Gunea antiseptiko batekin garbituko da.
• Irtenbide konponbide baten injekzioa jasoko duzu.
• Eremua larrituta dagoenean, osasun-hornitzaileak lagina hartuko du.
• Hezur-muinaren nahia egiteko, normalean lehendabizi egin ohi denez, osasun-hornitzaileak orratza hezurretik sartuko du eta hezur-muineko likidoa eta zelulak aterako ditu. Orratza sartzean min zorrotza baina laburra senti dezakezu.
• Hezur-muineko biopsia egiteko, osasun-hornitzaileak hezurrean bihurritzen den tresna berezi bat erabiliko du hezur-muineko ehun lagina ateratzeko. Lagina hartzen ari den bitartean presioaren bat sor dezakezu gunean.

Zerbait egin beharko al dut proba prestatzeko?

Kariotipoak probatzeko ez duzu prestaketa berezirik behar.

Arriskurik al dago proban?

Oso arrisku gutxi dago odol analisia egiteko. Orratza sartu zen tokian min txikia edo ubeldurak izan ditzakezu, baina sintoma gehienak azkar desagertzen dira.

Amniocentesis eta CVS probak oso prozedura seguruak izan ohi dira, baina abortua egiteko arrisku txikia dute. Hitz egin ezazu zure osasun-hornitzailearekin proba horien arriskuez eta onurez.

Hezur-muineko aspirazioa eta biopsia probatu ondoren, injekzio gunean zurrun edo minduta senti zaitezke. Hau egun gutxitan desagertzen da normalean. Zure osasun-zerbitzuak mina arintzeko gomendatu edo agindu dezake laguntzeko.

Zer esan nahi dute emaitzek?

Zure emaitzak anormalak izan badira (ez da normala), zuk edo zure seme-alabak 46 kromosoma baino gehiago edo gutxiago dituzula esan nahi du, edo zure kromosoma baten edo gehiagoren tamaina, forma edo egituran zerbait anormal dago. Kromosoma anormalek hainbat osasun arazo sor ditzakete. Sintomak eta larritasuna kromosomek zein eragin izan duten araberakoak dira.

Akats kromosomikoek eragindako nahaste batzuk honako hauek dira:

• Down sindromea, adimen urritasunak eta garapenaren atzerapenak eragiten dituen nahastea
• Edwards sindromea, bihotzean, biriketan eta giltzurrunetan arazo larriak eragiten dituen nahastea
• Turner sindromea, neskengan emakumezkoen ezaugarrien garapenean eragina duen nahastea

Minbiziaren edo odolaren nahaste mota bat duzulako probatu bazenituzte, emaitzek zure egoera akats kromosomiko batek eragindakoa den edo ez erakutsi dezakete. Emaitza horiek zure osasun-hornitzailea zuretzat tratamendu planik onena egiten lagun dezakete.

Lortu informazio gehiago laborategiko probei, erreferentzia barrutiei eta emaitzak ulertzeari buruz.

Ba al dago beste zerbait jakin behar dudan kariotipo proba bati buruz?

Kariotipoaren azterketan probak egitea edo emaitza anormalak jaso badituzu, aholkulari genetiko batekin hitz egitea lagun dezake.Aholkulari genetikoa bereziki prestatutako profesionala da genetikan eta azterketa genetikoetan. Zure emaitzak zer esan nahi duen azaldu, laguntza zerbitzuetara zuzendu eta zure osasunari edo zure haurraren osasunari buruzko erabaki informatuak hartzen lagun zaitzake.

Erreferentziak

1. ACOG: Emakumeen Osasun Medikuak [Internet]. Washington D.C .: Obstetrikoen eta Ginekologoen Amerikako Unibertsitatea; c2020. 35 urte bete ondoren haurra izateak: Zahartzeak nola eragiten du ugalkortasunean eta haurdunaldian; [2020ko maiatzaren 12an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pnnnancy
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Nola diagnostikatzen da leuzemia mieloide kronikoa ?; [2016ko otsailaren 22an eguneratua; 2018ko ekainaren 22an aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Mieloma Anizkoitza aurkitzeko Probak; [2018ko otsailaren 28an eguneratua; 2018ko ekainaren 22an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. American Haurdunaldia Elkartea [Internet]. Irving (TX): Haurdunaldiaren Elkarte Amerikarra; c2018. Amniocentesis; [2016ko irailaren 2an eguneratua; 2018ko ekainaren 22an aipatua; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. American Haurdunaldia Elkartea [Internet]. Irving (TX): Haurdunaldiaren Elkarte Amerikarra; c2018. Villus laginketa korionikoa: CVS; [2016ko irailaren 2an eguneratua; 2018ko ekainaren 22an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Gaixotasunen Kontrolerako eta Prebentziorako Zentroak [Internet]. Atlanta: Estatu Batuetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Aholkularitza genetikoa; [2016ko martxoaren 3an eguneratua; 2018ko ekainaren 22an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Laborategiko Probak Linean [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001-2018. Kromosomen Analisia (Kariotipaketa); [2018ko ekainaren 22an eguneratua; 2018ko ekainaren 22an aipatua; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Laborategiko Probak Linean [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001-2018. Down sindromea; [2018ko otsailaren 28an eguneratua; 2018ko ekainaren 22an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo Clinic [Internet]. Medikuntza Hezkuntzarako eta Ikerketarako Mayo Fundazioa; c1998-2018. Hezur-muineko biopsia eta nahia: ikuspegi orokorra; 2018 urtarrilak 12 [2018ko ekainaren 22a aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo Clinic [Internet]. Medikuntza Hezkuntzarako eta Ikerketarako Mayo Fundazioa; c1998-2018. Leuzemia mielogenoa kronikoa: diagnostikoa eta tratamendua; 2016 maiatzak 26 [2018ko ekainak 22 aipatua]; [5 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manual Consumer bertsioa [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Hezur-muinaren azterketa; [2018ko ekainaren 22an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Manual Consumer bertsioa [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Kromosomaren eta geneen nahasteen ikuspegi orokorra; [2018ko ekainaren 22an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Manual Consumer bertsioa [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trisomia 18 (Edwards sindromea; Trisomia E); [2018ko ekainaren 22an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Bihotz, Birika eta Odol Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Odol probak; [2018ko ekainaren 22an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH Giza Genomaren Ikerketa Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Kromosomaren anomaliak; 2016 urtarrilak 6 [2018ko ekainaren 22a aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionala: Genetica Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Zein dira proba genetikoen motak ?; 2018 ekainak 19 [2018ko ekainak 22 aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Rochester-eko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa [Internet]. Rochester (NY): Rochesterreko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa; c2018. Osasun entziklopedia: kromosomen analisia; [2018ko ekainaren 22an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Rochester-eko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa [Internet]. Rochester (NY): Rochesterreko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa; c2018. Osasun entziklopedia: Turner sindromea (X monosomia) haurrengan; [2018ko ekainaren 22an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Osasunari buruzko informazioa: Amniocentesis: Nola egiten da; [2017ko ekainaren 6an eguneratua; 2018ko ekainaren 22an aipatua]; [5 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Osasun informazioa: Villus laginketa korionikoa (CVS): Nola egiten da; [2017ko maiatzaren 17an eguneratua; 2018ko ekainaren 22an aipatua]; [5 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Osasunari buruzko informazioa: Kariotipoaren proba: nola egiten da; [2017ko urriaren 9an eguneratua; 2018ko ekainaren 22an aipatua; [5 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Osasunari buruzko informazioa: Kariotipoaren proba: azterketaren ikuspegi orokorra; [2017ko urriaren 9an eguneratua; 2018ko ekainaren 22an aipatua; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Osasunari buruzko informazioa: Kariotipoaren proba: Zergatik egiten da? [2017ko urriaren 9an eguneratua; 2018ko ekainaren 22an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Gune honetako informazioa ez da erabili behar asistentzia edo aholku profesional mediko profesionalen ordezko gisa. Zure osasunari buruzko zalantzarik baduzu, jarri harremanetan osasun-hornitzaile batekin.