Biriketako minbiziaren aurkako proba genetikoei buruz jakin beharrekoa

Alai

• Zer dira mutazio genetikoak?
• Zenbat NSCLC mota daude?
• Zer jakin behar dut azterketa genetikoei buruz?
• Nola eragiten dute mutazio horiek tratamenduan?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Beste tratamendu batzuk

Biriketako zelula ez txikietako minbizia (NSCLC) biriketako mutazio genetiko batek baino gehiagok eragindako egoeraren terminoa da. Mutazio desberdin horien azterketak tratamenduaren erabakietan eta emaitzetan eragina izan dezake.

Jarraitu irakurtzen NSCLC mota desberdinak eta eskuragarri dauden probak eta tratamenduak ezagutzeko.

Zer dira mutazio genetikoak?

Mutazio genetikoek, heredatu edo eskuratu, minbiziaren garapenean jokatzen dute. NSCLC-n parte hartzen duten mutazio ugari identifikatu dira dagoeneko. Horri esker, ikertzaileek mutazio zehatz horietako batzuk bideratzen dituzten sendagaiak garatzen dira.

Zure minbizia zer mutaziotan eragiten duten jakiteak minbizia nola jokatuko duenaren ideia eman diezaioke medikuari. Horrek eraginkorrak izan daitezkeen drogak zehazten lagun dezake. Zure tratamenduan nekez lagunduko duten sendagai indartsuak ere antzeman ditzake.

Horregatik oso garrantzitsua da NSCLC diagnostikoa egin ondoren egindako azterketa genetikoak. Zure tratamendua pertsonalizatzen laguntzen du.

NSCLCren tratamendu bideratuen kopurua gero eta handiagoa da. Ikertzaileek NSCLC aurrera egitea eragiten duten mutazio genetiko zehatzei buruz gehiago jakitean aurrerapen gehiago ikustea espero dugu.

Zenbat NSCLC mota daude?

Bi biriketako minbizi mota nagusi daude: zelula txikietako biriketako minbizia eta zelula ez txikietako biriketako minbizia. Biriketako minbizi guztien% 80-85 inguru NSCLC dira, azpimota hauetan banatu daitezkeenak:

• Adenokartzinoma
  mukia jariatzen duten zelula gazteetan hasten da. Azpimota hau normalean aurkitu ohi da
  birikaren kanpoko zatiak. Emakumezkoetan gizonezkoetan baino maizago izaten da eta
  gazteagoengan. Orokorrean hazkunde moteleko minbizia da, gehiago bihurtuz
  antzematen hasierako etapetan.
• Squamous
  zelulen kartzinomak hasi aireko bideen barnealdea duten zelula lauetan
  zure biriketan. Litekeena da mota hau erdiko aire bide nagusitik gertu hastea
  biriken.
• Handia
  zelulen kartzinomak biriketako edozein lekutan has daiteke eta nahiko erasokorra izan daiteke.

Hain ohikoak ez diren azpimotak dira kartzinoma adenoskamikoa eta kartzinoma sarkomatoidea.

Zein NSCLC mota duzula jakinda, hurrengo pausoa esku hartu dezaketen mutazio genetiko zehatzak zehaztea izaten da.

Zer jakin behar dut azterketa genetikoei buruz?

Hasierako biopsia egin zenuenean, zure patologoa minbiziaren presentzia egiaztatzen ari zen. Zure biopsiatik ateratako ehun lagin bera proba genetikoetarako erabil daiteke normalean. Proba genetikoek ehunka mutazio hauteman ditzakete.

Hauek dira NSCLCren mutazio ohikoenetako batzuk:

• EGFR
  mutazioak NSCLC duten pertsonen% 10en inguruan gertatzen dira. Inoiz erretu ez duten NSCLC duten pertsonen erdia, gutxi gorabehera
  mutazio genetiko hau dutela aurkitu da.
• EGFR T790M
  EGFR proteinaren aldakuntza da.
• KRAS
  mutazioek denbora ehuneko 25 inguru izaten dute.
• ALK / EML4-ALK
  mutazioa NSCLC duten pertsonen ehuneko 5 inguruan aurkitzen da. Joera izaten du
  jende gaztea eta erretzaile ez direnak edo adenokarcinoma duten erretzaile arinak inplikatzen dituzte.

NSCLC-rekin lotutako mutazio genetiko ohikoenak honakoak dira:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Nola eragiten dute mutazio horiek tratamenduan?

NSCLCren tratamendu desberdinak daude. NSCLC guztiak berdinak ez direnez, arreta handiz hartu behar da tratamendua.

Proba molekular zehatzek zure tumoreak mutazio edo proteina genetiko jakinak dituzten ala ez esan dezakete. Helburuko terapiak tumorearen ezaugarri zehatzak tratatzeko diseinatuta daude.

Hauek dira NSCLCrako zuzendutako terapia batzuk:

EGFR

EGFR inhibitzaileek hazkundea bultzatzen duen EGFR genearen seinalea blokeatzen dute. Hauek dira:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Hauek guztiak ahozko botikak dira. NSCLC aurreratuetarako, sendagai horiek bakarrik edo kimioterapiarekin erabil daitezke. Kimioterapia funtzionatzen ez duenean, sendagai horiek erabil daitezke EGFR mutazioa ez baduzu ere.

Necitumumab (Portrazza) NSCLC zelula squamous aurreratuetarako erabiltzen den EGFR beste inhibitzaile bat da. Barne-zaineko (IV) infusioaren bidez ematen da kimioterapiarekin batera.

EGFR T790M

EGFR inhibitzaileek tumoreak txikitzen dituzte, baina sendagai horiek azkenean funtzionatzeari utz diezaiokete. Hori gertatzen denean, zure medikuak tumoreen biopsia osagarri bat eska dezake EGFR geneak T790M izeneko beste mutazio bat garatu duen ikusteko.

2017an, AEBetako Food and Drug Administration (FDA) osimertinibera (Tagrisso). Droga honek T790M mutazioarekin lotutako NSCLC aurreratua tratatzen du. Sendagaiari 2015ean onarpen azkarra eman zitzaion. Tratamendua EGFR inhibitzaileek funtzionatzen ez dutenean adierazten da.

Osimertinib egunean behin hartutako ahozko botikak dira.

ALK / EML4-ALK

ALK proteina anormala bideratzen duten terapien artean honako hauek daude:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Ahozko botika hauek kimioterapiaren ordez edo kimioterapiak funtzionatzeari utzi ondoren erabil daitezke.

Beste tratamendu batzuk

Helburutako beste terapia batzuk honako hauek dira:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Gaur egun, ez dago KRAS mutaziorako onartutako terapia bideraturik, baina ikerketa etengabea da.

Tumoreek odol hodi berriak eratu behar dituzte hazten jarraitzeko. Zure medikuak terapia agindu dezake NSCLC aurreratuetan odol hodi hazkunde berria blokeatzeko, hala nola:

• edo bevacizumab (Avastin)
  kimioterapiarik gabe
• ramucirumab (Cyramza), honekin konbinatu daiteke
  kimioterapia eta normalean beste tratamendu baten ondoren ematen da jada ez dela funtzionatzen

NSCLCren beste tratamendu batzuk honakoak izan daitezke:

• ebakuntza
• kimioterapia
• erradiazioa
• terapia paliatiboa sintomak arintzeko

Saiakuntza klinikoak oraindik erabiltzeko onartuta ez dauden terapia esperimentalen segurtasuna eta eraginkortasuna probatzeko modu bat dira. Hitz egin medikuarekin NSCLCren saiakuntza klinikoei buruz gehiago jakin nahi baduzu.