Zer da Gaucher gaixotasuna eta nola tratatu

Alai

• Sintoma nagusiak
• Diagnostikoa nola egiten den
• Tratamendua nola egiten den

Gaucher gaixotasuna gaixotasun genetiko arraroa da. Zeluletako gantz-substantzia gorputzeko hainbat organotan, hala nola gibelean, milazian edo biriketan, baita hezurretan edo bizkarrezur-muineko hezurrean, gantz-substantzia zeluletan gordailutzea eragiten du. .

Horrela, kaltetutako gunearen eta beste ezaugarri batzuen arabera, gaixotasuna 3 motatan bana daiteke:

• 1. motako Gaucher gaixotasuna - neuropatikoa ez dena: forma arruntena da eta helduei zein haurrei eragiten die, progresio geldoa eta bizitza normala izan daiteke botikak behar bezala hartuz;
• Gaucher gaixotasuna 2. motakoa - forma neuropatiko akutua: haurtxoei eragiten die eta normalean 5 hilabetera arte diagnostikatzen da, gaixotasun larria izanik, 2 urtera arte heriotza ekar dezakeena;
• Gaucher gaixotasuna 3. motakoa - forma neuropatiko azutua: haur eta nerabeei eragiten die, eta diagnostikoa 6 edo 7 urterekin egin ohi da. Ez da 2. forma bezain larria, baina 20 edo 30 urte inguruan heriotza eragin dezake, konplikazio neurologiko eta biriketakoak direla eta.

Gaixotasunaren forma batzuen larritasuna dela eta, haren diagnostikoa ahalik eta azkarren egin behar da, tratamendu egokia hasteko eta bizitza arriskuan jar dezaketen konplikazioak murrizteko.

Sintoma nagusiak

Gaucher gaixotasunaren sintomak gaixotasun motaren eta kaltetutako kokapenen arabera alda daitezke, hala ere sintoma ohikoenak honakoak dira:

• Gehiegizko nekea;
• Hazkundearen atzerapena;
• Sudurra odoletan;
• Hezurretako mina;
• Haustura espontaneoak;
• Gibel eta barea handituta;
• Barizeak hestegorrian;
• Sabeleko mina.

Hezurreko gaixotasunak ere egon daitezke, hala nola osteoporosia edo osteonekrosia. Eta gehienetan, sintoma horiek ez dira aldi berean agertzen.

Gaixotasunak garunari ere eragiten dionean, beste zeinu batzuk ager daitezke, hala nola, begien mugimendu anormalak, giharren zurruntasuna, irensteko zailtasunak edo

Diagnostikoa nola egiten den

Gaucher gaixotasunaren diagnostikoa biopsia, bazearen zulaketa, odol-analisia edo bizkarrezur-muineko zulaketa bezalako proben emaitzetan oinarrituta egiten da.

Tratamendua nola egiten den

Gaucher gaixotasunak ez du sendabiderik, hala ere, badaude sintomak arindu eta bizi kalitate hobea ahalbidetzen duten zenbait tratamendu. Kasu gehienetan, bizitza osorako botikak erabiliz egiten da tratamendua, gehien erabiltzen diren erremedioak Miglustat edo Eliglustat dira, organoetan pilatzen diren gantz-substantziak sortzea eragozten dutenak.

Kasurik larrienetan, medikuak hezur-muineko transplantea egitea edo milea kentzeko ebakuntza egitea ere gomendatu dezake.