Fabry gaixotasuna
Alai
Fabry-ren gaixotasuna jaiotzetiko sindrome arraroa da, odol-hodietan gantz-pilaketa anormala eragiten duena, adibidez, eskuetan eta oinetan mina, begi-aldaketak edo larruazaleko orbanak bezalako sintomak sortzea.
Oro har, Fabryren gaixotasunaren sintomak haurtzaroan agertzen dira, baina zenbait kasutan gaixotasuna helduaroan bakarrik diagnostika daiteke, giltzurrunetako edo bihotzeko funtzionamenduan aldaketak eragiten hasten denean.
THE Fabry gaitzak ez du sendabiderik, baina zenbait sendagai erabilita kontrolatu daiteke sintomak garatzea eta konplikazioak agertzea ekiditeko, hala nola giltzurrunetako arazoak edo iktusa.
Fabryren gaixotasunaren sintomak
Fabryren gaixotasunaren sintomak haurtzaroan ager daitezke eta honakoak dira:
- Eskuetan eta oinetan mina edo erretzea;
- Orban gorri ilunak azalean;
- Ikusmenean eragiten ez duten aldaketan begian;
- Sabeleko mina;
- Hesteetako igarobidearen aldaketa, batez ere jan ondoren;
- Bizkarreko mina, batez ere giltzurruneko eskualdean.
Sintoma horiez gain, Fabryren gaixotasunak urteotan organo batzuetan eragindako lesio progresiboekin lotutako beste zeinu batzuk sor ditzake, hala nola begietan, bihotzean edo giltzurrunetan, adibidez.
Fabry gaixotasunaren diagnostikoa
Fabry-ren gaixotasunaren diagnostikoa odol-analisien bidez egin daiteke zainetan pilatzen den gantz soberakina ezabatzeaz arduratzen den entzima kopurua ebaluatzeko. Beraz, balio hori baxua denean, medikuak Fabryren gaixotasuna susmatu dezake eta DNA proba egin dezake gaixotasuna ondo identifikatzeko.
Fabry gaixotasunaren tratamendua
Fabry-ren gaixotasunaren tratamenduak sintomen agerpena kontrolatzen eta konplikazioak garatzea saihesten laguntzen du, eta hauekin egin daiteke:
- Karbamazepina: minaren edo erretzearen sentsazioa murrizten laguntzen du;
- Metoklopramida: hestearen funtzionamendua gutxitzen du, hesteetako igarobidean aldaketak ekidinez;
- Erremedio antikoagulatzaileak, hala nola Aspirina edo Warfarina: odola mehetu eta trazuak sor ditzaketen koaguluak agertzea ekiditen dute.
Erremedio horiez gain, medikuak hipertentsio arterialaren aurkako erremedioak ere agindu ditzake, hala nola Captopril edo Atenolol, giltzurrunetako kalteak saihesten dituztelako eta organo horietan konplikazioak agertzea ekiditen baitute.
Irakurri Gaur
Zovirax generikoa
