Nola ezagutu Rett sindromea

Alai

• Rett sindromearen ezaugarriak
• Diagnostikoa nola egiten den
• Bizi-itxaropena
• Zerk eragiten du Rett sindromea
• Rett sindromearen tratamendua

Rett-en sindromea, hiperammonemia cerebro-atrofikoa ere deitua, gaixotasun genetiko arraroa da, nerbio-sisteman eragina duena eta ia neskei soilik eragiten diena.

Rett sindromea duten haurrek jolasteari uzten diote, isolatu egiten dira eta ikasitako trebetasunak galtzen dituzte, hala nola, oinez ibiltzea, hitz egitea edo eskuak mugitzea, gaixotasunaren ezaugarri diren nahigabeko esku mugimenduak sortuz.

Rett sindromeak ez du sendabiderik, baina krisi epileptikoak, espastizitatea eta arnasketa murrizten duten sendagaien bidez kontrola daiteke, adibidez. Baina fisioterapiak eta estimulazio psikomotorrak laguntza handia dute, eta hobe, egunero egin behar dira.

Rett sindromearen ezaugarriak

Gurasoen arreta gehien deitzen duten sintomak 6 hilabeteko bizitza igaro ondoren agertzen diren arren, Rett sindromea duen haurrak hipotonia du, eta gurasoek eta familiek ikus dezakete, oso haurra "ona" baita eta zaintzeko erraza baita. de.

Sindrome hau 4 fasetan garatzen da eta batzuetan diagnostikoa urtebete inguru edo beranduago heltzen da, haur bakoitzak aurkezten dituen zeinuen arabera.

Lehen fasea, 6 eta 18 hilabete bitarteko bizitzan gertatzen da, eta badira:

• Haurraren garapena gelditzea;
• Buruaren zirkunferentziak ez du hazkunde-kurba normala jarraitzen;
• Beste pertsona edo haurrenganako interesa murriztea, isolatzeko joerarekin.

Bigarren maila, 3 urtetik aurrera gertatzen da eta aste edo hilabete iraun dezake:

• Umeak negar asko egiten du, itxurazko arrazoirik gabe ere;
• Haurra beti haserre egoten da;
• Eskuen mugimendu errepikakorrak agertzen dira;
• Arnasketa aldaketak agertzen dira, egunean zehar arnasketa geldituta egonez gero, arnas taupada handitzeko unea;
• Krisi konbultsiboak eta epilepsia erasoak egun osoan zehar;
• Loaren nahasteak ohikoak izan daitezke;
• Dagoeneko hitz egiten zuen umeak erabat hitz egiteari utzi diezaioke.

Hirugarren fasea, duela 2 eta 10 urte inguru gertatzen dena:

• Orain arte aurkeztutako sintometan nolabaiteko hobekuntza egon daiteke eta umea besteekiko interesa erakustera itzul daiteke;
• Enborra mugitzeko zailtasuna agerikoa da, zailtasunak daude zutik jartzeko;
• Espastizitatea egon daiteke;
• Birikien funtzioa kaltetzen duen eskoliosia garatzen da;
• Ohikoa da lo egitean hortzak xehatzea;
• Elikadura normala izan daiteke eta haurraren pisua ere normala izan ohi da, pisua apur bat handituz;
• Haurrak arnasa galdu, airea irentsi eta listu asko izan ditzake.

Laugarren fasea, duela 10 urte inguruan gertatzen dena:

• Mugimendua galtzea apurka-apurka eta eskoliosi okerrera egitea;
• Buru gabezia larria bihurtzen da;
• Oinez ibiltzeko gai ziren haurrek gaitasun hori galtzen dute eta gurpil-aulkia behar dute.

Oinez ibiltzen ikasteko gai diren haurrek mugitzeko zailtasunak izaten dituzte eta, normalean, oin puntetan edo lehen urratsak atzerantz ematen dituzte. Gainera, agian ezingo dute inora iritsi eta haien ibilerak ez du inolako helburuik, badirudi beste pertsona batekin topo egitera edo jostailuak jasotzera joaten ez delako, adibidez.

Diagnostikoa nola egiten den

?????? Diagnostikoa haur bakoitza zehatz-mehatz aztertuko duen neuropediatrak egiten du, aurkeztutako zeinuen arabera. Diagnostikoa egiteko, gutxienez ezaugarri hauek bete behar dira:

• Itxuraz garapen normala bizitzako 5 hilabetetara arte;
• Buruaren tamaina normala jaiotzerakoan, baina 5 hilabeteko bizitzaren ondoren ez du neurketa idealik jarraitzen;
• 24 eta 30 hilabete inguru eskuak normaltasunez mugitzeko gaitasuna galtzea, kontrolik gabeko mugimenduak sortuz, hala nola bihurritzea edo eskuak ahora ekartzea;
• Haurrak sintoma horien hasieran beste pertsona batzuekin harremana izateari uzten dio;
• Enborren mugimenduen koordinazio falta eta koordinaziorik gabeko oinez ibiltzea;
• Haurrak ez du hitz egiten, ezin du adierazi zerbait nahi duenean eta ez du ulertzen berarekin hitz egiten dugunean;
• Garapenaren atzerapen larria, eserita, arakatuta, hizketan eta espero baino askoz beranduago oinez.

Sindrome hori benetan den jakiteko beste modu fidagarriagoa da proba genetikoa egitea, Rett sindrome klasikoa duten haurren% 80 inguruk MECP2 genearen mutazioak baititu. Azterketa hau SUSek ezin du egin, baina osasun plan pribatuek ezin diote uko egin eta hori gertatuz gero, demanda jarri beharko duzu.

Bizi-itxaropena

Rett sindromea diagnostikatu dioten haurrek denbora asko bizi dezakete, 35 urte baino lehen, baina bat-bateko heriotza jasan dezakete lo dauden bitartean, oraindik haurtxoak diren bitartean. Hildakoak izan daitezkeen konplikazio larriak bultzatzen dituzten zenbait egoeren artean infekzioen presentzia, eskoliosiaren ondorioz eta biriketako hedapen txarraren ondorioz sortzen diren arnas gaixotasunak daude.

Haurra eskolara joan daiteke eta zenbait gauza ikas ditzake, baina, egokiena, hezkuntza berezian integratu beharko litzateke, non bere presentziak ez baitu arreta handirik erakarriko, eta horrek besteekin duen elkarreragina kaltetu dezake.

Zerk eragiten du Rett sindromea

Rett sindromea gaixotasun genetikoa da eta normalean kaltetutako haurrak familiako bakarrak dira, anaia bikia izan ezean, litekeena baita gaixotasun bera izatea. Gaixotasun hau ez dago gurasoek egindako ekintzekin lotuta, eta, beraz, ez dute errudun sentitu beharrik.

Rett sindromearen tratamendua

Tratamendua pediatrak egin beharko luke haurrak 18 urte bete arte, eta ondoren mediku orokor batek edo neurologo batek jarraitu beharko du.

Kontsultak 6 hilean behin egin behar dira eta horietan bizi-seinaleak, altuera, pisua, botiken zuzentasuna, haurraren garapenaren ebaluazioa, larruazalean gertatzen diren aldaketak, hala nola, decubitus zauriak egotea, kutsa daitezkeen ohebereak dira. heriotza arriskua. Garrantzitsuak izan daitezkeen beste alderdi batzuk garapenaren ebaluazioa eta arnas eta zirkulazio aparatua dira.

Fisioterapia Rett sindromea duen pertsonaren bizitza osoan egin behar da eta baliagarriak dira tonua hobetzeko, jarrera, arnasketa eta Bobath bezalako teknikak erabil daitezke haurraren garapenean laguntzeko.

Estimulazio psikomotorreko saioak astean 3 aldiz gutxi gorabehera egin daitezke eta garapen motorrean lagundu dezakete, eskoliosiaren larritasuna gutxitzen dute, droolaren kontrola eta elkarreragin soziala, adibidez. Terapeutak gurasoek etxean egin ditzaketen ariketa batzuk adierazi ahal izango ditu, estimulu neurologikoa eta motorra egunero egin ahal izateko.

Rett sindromea duen pertsona bat etxean edukitzea lan nekagarria eta zaila da. Gurasoak oso emozionalki hustu daitezke eta horregatik, emozioei aurre egiten lagun dezaketen psikologoek jarraitzea gomendatu dezakete.