Angelman sindromea

Angelman sindromea (AS) haurraren gorputza eta garuna garatzeko moduarekin arazoak sortzen dituen egoera genetikoa da. Sindromea jaiotzetik dago (sortzetikoa). Hala ere, askotan ez da diagnostikatzen 6 edo 12 hilabete inguru arte. Kasu gehienetan garapen arazoak lehen aldiz antzematen dira.

Egoera horrek genea dakar UBE3A.

Gene gehienak binaka datoz. Haurrek guraso bakoitzaren bana jasotzen dute. Kasu gehienetan, bi geneak aktiboak dira. Horrek esan nahi du bi geneetako informazioa zelulek erabiltzen dutela. Nirekin UBE3A genea, bi gurasoek transmititzen dute, baina amak transmititutako genea bakarrik dago aktibo.

Angelman sindromea gehienetan gertatzen delako UBE3A amarengandik pasatutakoak ez du behar bezala funtzionatzen. Zenbait kasutan, ASren bi kopia direnean sortzen da AS UBE3A genea aitarengandik dator, eta bat ere ez amagandik. Horrek esan nahi du bi geneak ez direla aktiboak, biak aitarengandik datozelako.

Jaioberrietan eta haurtxoetan:

• Gihar tonua galtzea (floppiness)
• Elikatzeko arazoak
• Bihotzerrea (errefluxu azidoa)
• Beso eta hanka mugimenduak dardara

Haur txikietan eta zaharragoetan:

• Oinez ezegonkorra edo jerky
• Hitzaldi gutxi edo batere ez
• Nortasun pozgarria eta kitzikagarria
• Barre eta irribarre askotan
• Ile argia, azala eta begi kolorea familiako gainerakoekin alderatuta
• Buruaren tamaina txikia gorputzarekin alderatuta, buruaren atzealdea berdindua
• Adimen urritasun larria
• Konfiskazioak
• Eskuen eta gorputz adarren gehiegizko mugimendua
• Lo egiteko arazoak
• Mihia bultzaka, biboka
• Ezohiko mastekatzeko eta ahokatzeko mugimenduak
• Begiak gurutzatuak
• Besoak altxatuta eta eskuak astinduta ibiltzea

Nahaste hori duten haur gehienek ez dituzte sintomak erakusten 6 eta 12 hilabete inguru arte. Hau da, gurasoek haurraren garapenean atzerapena antzeman dezaketenean, adibidez, arakatzen ez edo hitz egiten hasten direnean.

2 eta 5 urte bitarteko haurrek sintomak agertzen hasten dira, hala nola oinez ibiltzea, nortasun zoriontsua, askotan barre egitea, hizketarik ez eta arazo intelektualak.

Proba genetikoek Angelman sindromea diagnostikatu dezakete. Proba hauek bilatzen dute:

• Kromosoma zatiak falta dira
• DNA proba bi gurasoen genearen kopiak aktibo edo aktibo dauden ikusteko
• Genearen mutazioa amaren genearen kopian

Beste proba batzuk honako hauek izan daitezke:

• Garuneko MRI
• EEG
  

Ez dago sendabiderik Angelman sindromearentzat. Tratamenduak gaitzak eragindako osasun eta garapen arazoak kudeatzen laguntzen du.

• Konbultsioen aurkako sendagaiek krisiak kontrolatzen laguntzen dute
• Jokabide terapiak hiperaktibitatea, lo arazoak eta garapen arazoak kudeatzen laguntzen du
• Lanbide eta logopediak hizketa arazoak kudeatzen dituzte eta bizitzeko trebetasunak irakasten dituzte
• Terapia fisikoak oinez eta mugimendu arazoetan laguntzen du
  

Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

AS duten pertsonak bizitza normaletik gertu bizi dira. Askok adiskidetasuna dute eta elkarreragiten dute sozialki. Tratamenduak funtzioa hobetzen laguntzen du. AS duten pertsonak ezin dira beren kabuz bizi. Hala ere, zenbait zeregin ikasteko eta gainontzekoekin gainbegiratutako ingurune batean bizitzeko gai izan daitezke.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Krisi larriak
• Errefluxu gastroesofagikoa (bihotzerrea)
• Eskoliosia (bizkarrezur kurbatua)
• Istripuzko lesioa kontrolik gabeko mugimenduen ondorioz

Deitu medikuari zure seme-alabak egoera horren sintomak baditu.

Ez dago Angelman sindromea prebenitzeko modurik. AS duen seme-alabak edo familiako aurrekariak badituzu, zure hornitzailearekin hitz egin nahi izango duzu haurdun geratu aurretik.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman sindromea. GeneReviews. Seattle, WA: Washingtoneko Unibertsitatea; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. 2017ko abenduaren 27an eguneratua. 2019ko abuztuaren 1ean kontsultatua.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Gaixotasun genetikoak eta pediatrikoak. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, arg. Robbins Oinarrizko Patologia. 10. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7. kap.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nahaste genetikoak eta baldintza dismorfikoak. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, arg. Zitelli eta Davis-en diagnostiko fisiko pediatrikoaren atlasa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kap.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Gaixotasunaren oinarri kromosomikoa eta genomikoa: autosomen eta sexu kromosomen nahasteak. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, arg. Thompson & Thompson Genetika Medikuntzan. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 6. kap.