Autosomikoa errezesiboa

Autosomikoa atzeraldia ezaugarri bat, desoreka edo gaixotasuna familien bidez transmititzeko moduetako bat da.

Gaixotasun edo ezaugarria garatu ahal izateko gene anormal baten bi kopia egon behar direla esan nahi du autosomaren atzeraldi nahasteak.

Gaixotasun, egoera edo ezaugarri jakin bat oinordetzea kaltetutako kromosoma motaren araberakoa da. Bi motak kromosoma autosomikoak eta sexu kromosomak dira. Ezaugarria nagusi edo atzerakoia denaren araberakoa da.

Sexua ez den lehenengo 22 kromosometako batean gene batean dagoen mutazio batek autosomako nahastea sor dezake.

Geneak binaka etortzen dira. Bikote bakoitzeko gene bat amarengandik dator, eta beste genea aitarengandik. Herentzia errezesiboak esan nahi du bikote bateko bi geneek anormalak izan behar dutela gaixotasuna eragiteko. Bikotean gene akastun bakarra duten pertsonei eramaileak deitzen zaie.Pertsona horiek ez dira gehienetan baldintzarekin kaltetzen. Hala ere, gene anormala seme-alabengana pasatu dezakete.

EZAUGARRIA ONDOREKO AUKERAK

Biek ala biek gene autosomiko atzerakoia bera duten gurasoek jaiotzen bazara, 4tik 1 aukera duzu anormalen genea bi gurasoengandik heredatzeko eta gaixotasuna garatzeko. Gene anormal bat heredatzeko% 50 (1etik 2) aukera duzu. Horrek garraiolari bihurtuko zaitu.

Beste modu batera esanda, genea daramaten bikoteak jaiotako haurraren kasuan (baina gaixotasun zantzurik ez dutenak), haurdunaldi bakoitzerako espero den emaitza honako hau da:

• % 25eko aukera haurra bi gene normalekin (normala) jaiotzeko.
• Haurra gene normal batekin eta anormal batekin (garraiatzailea, gaixotasunik gabe) jaiotzeko% 50eko aukera.
• % 25eko aukera haurra bi gene anormalekin (gaixotasuna izateko arriskuan) jaiotzeko.

Oharra: emaitza hauek ez dute esan nahi haurrak garraiatzaileak izango direnik edo oso kaltetuak izango direnik.

Genetika - autosomikoa atzerakoia; Herentzia - autosomikoa atzerakoia

• Autosomikoa errezesiboa
• X-rekin lotzen diren akats genetikoak
• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomika klinikoa. In: Rakel RE, Rakel DP, arg. Familia Medikuntzako Testuliburua. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 43. kap.

Gregg AR, Kuller JA. Giza genetika eta oinordetza ereduak. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, arg. Creasy eta Resnik-en ama-fetu medikuntza: printzipioak eta praktika. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 1. kap.

Korf BR. Genetikaren printzipioak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 35. kap.