Nagusi autosomikoa

Nagusi autosomikoa ezaugarri edo desoreka bat familien bidez transmititzeko modu askotako bat da.

Gaixotasun autosomiko nagusi batean, gene anormala guraso bakarraengandik lortzen baduzu, gaixotasuna sor dezakezu. Askotan, gurasoetako batek ere izan dezake gaixotasuna.

Gaixotasun, egoera edo ezaugarri bat heredatzea kaltetutako kromosoma motaren araberakoa da (sexu gabeko edo sexu kromosoma). Ezaugarria nagusi edo atzerakoia denaren araberakoa da.

Bi gurasoetako lehen 22 sexu gabeko (autosomiko) kromosoma bateko gene anormal bakar batek autosomako nahastea sor dezake.

Oinordetza nagusi batek guraso baten gene anormal batek gaixotasuna sor dezake. Hori gertatzen da beste gurasoaren pareko genea normala denean ere. Gene anormala da nagusi.

Gaixotasun hau egoera berri gisa gerta daiteke haurrarengan gurasoetako batek gene anormala ez duenean.

Autosomiko menperatzailea duen gurasoak% 50eko aukera du haurra izateko. Hori egia da haurdunaldi bakoitzerako.

Esan nahi du haur bakoitzak gaixotasuna izateko duen arriskua ez dagoela bere anai-arrebak gaixotasuna duenaren araberakoa.

Gene anormala heredatzen ez duten haurrek ez dute gaixotasuna garatuko edo transmitituko.

Norbaiti gaixotasun autosomiko menderatzailea diagnostikatzen bazaio, gurasoei ere gene anormala aztertu beharko zaie.

Nahaste autosomiko menderatzaileen adibideak dira Marfan sindromea eta 1. motako neurofibromatosia.

Herentzia - autosomiko nagusia; Genetika - autosomiko nagusia

• Gene autosomiko menderatzaileak

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Gene bakarreko herentziaren ereduak. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, arg. Thompson & Thompson Genetika Medikuntzan. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 7. kap.

Scott DA, Lee B. Transmisio genetikoaren ereduak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. ed..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 97. kap.