X hauskorraren sindromea

X hauskorraren sindromea X kromosomaren zati batean aldaketak eragiten dituen egoera genetikoa da. Ohartzen den adimen urritasunik ohikoena da mutilengan.

X hauskorraren sindromea deritzon gene baten aldaketak eragiten du FMR1. Genearen kodearen zati txiki bat hainbat aldiz errepikatzen da X kromosomaren eremu batean. Zenbat eta gehiago errepikatu, orduan eta probabilitate handiagoa izango da egoera.

The FMR1 geneak zure garunak behar bezala funtziona dezan behar duen proteina egiten du. Genearen akats batek zure gorputzak proteina gutxi ekoizten du edo bat ere ez.

Neska-mutilek biak eragin ditzakete, baina mutilek X kromosoma bakarra dutenez, litekeena da X hedapen hauskor batek larriago eragitea. X sindrome hauskorra izan dezakezu gurasoek ez badute ere.

Baliteke X hauskorraren sindromea, garapen arazoak edo adimen urritasunaren familiako historia ez egotea.

X hauskorraren sindromearekin lotutako portaera arazoak honakoak dira:

• Espektro autistaren nahastea
• Arakatzea, ibiltzea edo bihurritzea atzeratzea
• Eskuak astindu edo eskuak ziztatu
• Jokabide hiperaktiboa edo inpultsiboa
• Adimen urritasuna
• Hizketaren eta hizkuntzaren atzerapena
• Begiekin harremana saihesteko joera

Seinale fisikoak honako hauek izan daitezke:

• Oin lauak
• Artikulazio malguak eta gihar tonu txikia
• Gorputzaren tamaina handia
• Kopeta edo belarri handiak masailezur nabarmenarekin
• Aurpegi luzea
• Azal leuna

Arazo horietako batzuk jaiotzean daude, eta beste batzuk, ordea, pubertaroa igaro arte ez dira garatuko.

Urtean errepikapen gutxiago dituzten familiako kideak FMR1 baliteke geneak adimen urritasuna ez izatea. Emakumeek menopausia goiztiarra edo haurdun geratzeko zailtasunak izan ditzakete. Gizonek zein emakumeek arazoak izan ditzakete dardarekin eta koordinazio eskasarekin.

X hauskorraren sindromearen kanpoko seinale gutxi daude haurrengan. Osasun hornitzaileak bila ditzakeen zenbait gauza hauek dira:

• Buruaren zirkunferentzia handia haurtxoetan
• Adimen urritasuna
• Barrabil handiak pubertaroa hasi ondoren
• Aurpegiaren ezaugarrien desberdintasun sotilak

Emakumezkoengan, gehiegizko herabetasuna izan daiteke nahastearen seinale bakarra.

Azterketa genetikoek gaixotasun hori diagnostikatu dezakete.

Ez dago tratamendu zehatzik X hauskorraren sindromearentzat. Horren ordez, trebakuntza eta hezkuntza garatu dira kaltetutako haurrek ahalik eta maila altuenean funtziona dezaten. Saiakuntza klinikoak abian dira (www.clinicaltrials.gov/) eta X hauskorraren sindromea tratatzeko hainbat sendagai azter daitezke.

Fragile X Fundazio Nazionala: fragilex.org/

Pertsonak zein ondo egiten duen adimen urritasunaren kopuruaren araberakoa da.

Konplikazioak aldatu egiten dira, sintoma motaren eta larritasunaren arabera. Honako hauek izan daitezke:

• Belarriko infekzio errepikariak haurrengan
• Bahiketa nahastea

X hauskorraren sindromea autismoaren edo hari lotutako nahasteen arrazoia izan daiteke, nahiz eta X hauskorraren sindromea duten haur guztiek ez dituzten baldintza horiek.

Aholkularitza genetikoa lagungarria izan daiteke sindrome honen aurrekariak baldin badituzu eta haurdun geratzeko asmoa baduzu.

Martin-Bell sindromea; Marker X sindromea

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 nahasteak. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. 2019ko azaroaren 21ean eguneratua.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Gaixotasun genetikoak eta pediatrikoak. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, arg. Robbins Oinarrizko Patologia. 10. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7. kap.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nahaste genetikoak eta baldintza dismorfikoak. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, arg. Zitelli eta Davis-en diagnostiko fisiko pediatrikoaren atlasa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kap.