Aicardi sindromea

Aicardi sindromea desoreka arraroa da. Egoera horretan, garunaren bi aldeak lotzen dituen egitura (corpus kalosoa deitua) neurri batean edo guztiz falta da. Ezagutzen diren ia kasu guztiak familiako nahastearen aurrekaririk ez duten pertsonetan gertatzen dira (noizean behin).

Momentuz ez da ezagutzen Aicardi sindromearen zergatia. Zenbait kasutan, adituek uste dute X kromosoman gene akats baten ondorioz izan daitekeela.

Nahasteak neskei bakarrik eragiten die.

Sintomak gehienetan umeak 3 eta 5 hilabete bitartekoak direnean hasten dira. Gaixotasunak jerking (haurren espasmoak) eragiten du, haurtzaroko krisi mota bat.

Aicardi sindromea garuneko beste akats batzuekin gerta daiteke.

Beste sintoma batzuk izan daitezke:

• Coloboma (katuaren begia)
• Adimen urritasuna
• Begiak normalak baino txikiagoak (mikroftalmia)

Haurrei Aicardi sindromea diagnostikatzen zaie irizpide hauek betetzen badituzte:

• Neurri batean edo guztiz falta den corpus kalosoa
• Emakumezkoen sexua
• Krisiak (normalean haurren espasmo gisa hasten dira)
• Zauriak erretinan (erretinako lesioak) edo nerbio optikoa

Kasu bakanetan, ezaugarri horietako bat falta izan daiteke (batez ere, gorputz kalosoa garatzeko falta).

Aicardi sindromea diagnostikatzeko probak honako hauek dira:

• Buruaren TC tomografia
• EEG
• Begien azterketa
• MRI

Beste prozedura eta proba batzuk egin daitezke, pertsonaren arabera.

Tratamendua sintomak prebenitzen laguntzeko egiten da. Krisiak eta osasunerako beste edozein arazo kudeatzea dakar. Tratamenduak programak erabiltzen ditu familiari eta haurrari garapenaren atzerapenei aurre egiten laguntzeko.

Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org

Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala (NORD) - rarediseases.org

Ikuspegia sintomak zein larriak diren eta beste osasun egoera batzuk daudenaren araberakoa da.

Sindrome hori duten ia haur guztiek ikasteko zailtasun larriak dituzte eta besteen menpe jarraitzen dute. Hala ere, gutxi batzuek hizkuntza gaitasun batzuk dituzte eta batzuk beren kabuz edo laguntzaz ibili daitezke. Ikusmena normaletik itsuetara aldatzen da.

Konplikazioak sintomen larritasunaren araberakoak dira.

Deitu medikuari zure seme-alabak Aicardi sindromearen sintomak baditu. Bilatu larrialdietako arreta haurtxoak espasmoak edo krisiak izanez gero.

Gorputz kalosoaren agenesia korioretinako anomaliarekin; Gorputz kalosoaren agenesia haurren espasmoekin eta begi anomaliekin; Agenesia kalosala eta begi anomaliak; ACC-rekin anomalia korioretinarrak

• Burmuinaren gorputz kalosoa

American Academy of Ophthalmology webgunea. Aicardi sindromea. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-sindrome. 2020ko irailaren 2an eguneratua. 2020ko irailaren 5ean kontsultatua.

Kinsman SL, Johnston MV. Nerbio sistema zentralaren sortzetiko anomaliak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 609. kap.

Samat HB, Flores-Samat L. Nerbio sistemaren garapenaren nahasteak. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, arg. Bradley-ren Neurology in Clinical Practice. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 89. kap.

US National Library of Medicine webgunea. Aicardi sindromea. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. 2020ko abuztuaren 18an eguneratua. 2020ko irailaren 5ean kontsultatua.