Canavan gaixotasuna

Canavan gaixotasuna gorputza nola hausten den eta azido aspartikoa nola erabiltzen duen eragiten duen egoera da.

Canavan gaixotasuna familien bidez transmititzen da (oinordetzan). Ashkenazi judu biztanleen artean ohikoagoa da biztanleria orokorrean baino.

Aspartacilasa entzimaren faltak garunean azido N-azetilaspartikoa izeneko materiala sortzea dakar. Horrek garuneko gai zuria haustea eragiten du.

Gaixotasunaren bi forma daude:

• Jaioberria (haurra) - Hau da forma arruntena. Sintomak larriak dira. Badirudi haurtxoak normalak direla jaio ondorengo lehen hilabeteetan. 3 eta 5 hilabete bitartean, garapen arazoak dituzte, hala nola artikulu honetako Sintomak atalean jarraian aipatzen direnak.
• Jubenilak - hain ohikoa ez den forma da. Sintomak arinak dira. Garapen arazoak jaioberrien formakoak baino larriagoak dira. Zenbait kasutan, sintomak oso arinak dira, Canavan gaixotasuna bezala diagnostikatu gabe doazela.

Sintomak bizitzako lehen urtean hasten dira askotan. Gurasoek nabaritu ohi dute seme-alabak garapen mugarri jakin batzuetara iristen ez direnean, buruaren kontrola barne.

Sintomak honakoak dira:

• Jarrera anormala beso flexionatuekin eta hanka zuzenekin
• Elikagaien materiala sudurrera isurtzen da berriro
• Elikatze arazoak
• Buruaren tamaina handitzea
• Suminkortasuna
• Muskulu tonu eskasa, batez ere lepoan
• Buruaren kontrol eza haurra etzanda eserita egotetik ateratzen denean
• Ikusmenaren jarraipen eskasa edo itsutasuna
• Erreka erreka botatzearekin
• Konfiskazioak
• Adimen urritasun larria
• Zailtasunak irensteko

Azterketa fisiko batek ager dezake:

• Gehiegizko erreflexuak
• Artikulazio zurruntasuna
• Begiaren nerbio optikoan ehuna galtzea

Egoera honetarako probak honako hauek dira:

• Odolaren kimika
• LCRaren kimika
• Aspartoacilasa gene mutazioen azterketa genetikoa
• Buru CT eskaneatzea
• Burua MRI eskaneatzea
• Gernu edo odolaren kimika azido aspartiko altua lortzeko
• ADNaren analisia
  

Ez dago tratamendu zehatzik erabilgarri. Laguntza zaintzea oso garrantzitsua da gaixotasunaren sintomak arintzeko. Litioa eta terapia genetikoa aztertzen ari dira.

Baliabide hauek Canavan gaixotasunari buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Tay-Sachs eta Allied Gaixotasunen Elkarte Nazionala - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Canavan gaixotasunarekin, nerbio sistema zentrala hausten da. Litekeena da jendea desgaituta egotea.

Jaioberri forma dutenak askotan ez dira haurtzaroaz bizi. Zenbait haur nerabezaroan bizi daitezke. Adin txikikoa dutenek bizitza normalean bizi ohi dute.

Nahaste honek ezintasunak ditu, hala nola:

• Itsutasuna
• Ibiltzeko ezintasuna
• Adimen urritasuna

Deitu zure medikuari zure seme-alabak Canavan gaixotasunaren sintomak baditu.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen zaie haurrak izan nahi dituzten eta Canavan gaixotasunaren aurrekari familiarrak dituzten pertsonei. Aholkularitza kontuan hartu behar da guraso biak judu askenaziarrak badira. Talde honetarako, DNA probak ia beti esan dezake gurasoak eramaileak diren ala ez.

Haurra jaio aurretik diagnostikoa egin daiteke (jaio aurreko diagnostikoa) likido amniotikoa, sabela inguratzen duen likidoa probatuz.

Garunaren endekapen belakia; Aspartoacilasa gabezia; Canavan - van Bogaert gaixotasuna

Elitt CM, Volpe JJ. Jaioberriaren endekapenezko nahasteak. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al., Eds. Volperen Neurology of the Newborn. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. kap.

Matalon RK, Trapasso JM. Aminoazidoen metabolismoaren akatsak: azido N-azetilaspartikoa (Canavan gaitza). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg.Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103.15 kap.

Vanderver A, Wolf NI. Substantzia zuriaren nahaste genetikoak eta metabolikoak. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, arg. Swaiman-en Haur Neurologia: printzipioak eta praktika. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 99. kap.