McCune-Albright sindromea

McCune-Albright sindromea hezurretan, hormonetan eta larruazalaren kolorean (pigmentazioan) eragiten duen gaixotasun genetikoa da.

McCune-Albright sindromea mutazioetan sortzen da GNAS genea. Pertsonaren zelulen kopuru txiki batek, baina ez guztiek, gene akastun hori (mosaizismoa) dute.

Gaixotasun hau ez da heredatzen.

McCune-Albright sindromearen sintoma nagusia nesken pubertaro goiztiarra da. Hileko aldiak hasierako haurtzaroan has daitezke, bularrak edo pubiar ilea garatu baino lehen (normalean lehen gertatzen dira). Sintomak agertzen diren batez besteko adina 3 urtekoa da. Hala ere, pubertaroa eta hilekoaren odoljarioa 4-6 hilabetetan gertatu dira neskengan.

Sexu garapen goiztiarra mutilengan ere gerta daiteke, baina ez nesken kasuan bezain maiz.

Beste sintoma batzuk hauek dira:

• Hezur hausturak
• Aurpegiko hezurren deformazioak
• Gigantismoa
• Irregularrak, itsatsita dauden kafetegi handiak

Azterketa fisikoak honako zantzuak izan ditzake:

• Hezur hazkunde anormala garezurrean
• Bihotzaren erritmo anormalak (arritmiak)
• Akromegalia
• Gigantismoa
• Kafe-au-lait orban handiak larruazalean
• Gibeleko gaixotasuna, ikterizia, gibel gantzatsua
• Orbain itxurako ehuna hezurrean (zuntz displasia)

Probek ager dezakete:

• Giltzurrungaineko anomaliak
• Paratiroide hormona maila altua (hiperparatiroidismoa)
• Tiroide hormona maila altua (hipertiroidismoa)
• Giltzurrungaineko hormonen anomaliak
• Odoleko fosforo maila baxua (hipofosfatemia)
• Obulutegiko kisteak
• Hipofisi edo tiroideo tumoreak
• Odol prolaktina maila anormala
• Hazkunde hormona maila anormala

Egin daitezkeen beste proba batzuk honako hauek dira:

• Buruaren erresonantzia magnetikoa
• Hezurren erradiografiak

Proba genetikoak egin daitezke diagnostikoa baieztatzeko.

Ez dago tratamendu zehatzik McCune-Albright sindromeari. Estrogenoa ekoiztea blokeatzen duten drogak, hala nola testolaktona, arrakasta handiz probatu dira.

Giltzurrungaineko anomaliak (adibidez, Cushing sindromea) kirurgiarekin tratatu daitezke giltzurrungaineko guruinak kentzeko. Gigantismoa eta hipofisi adenoma tratatu beharko dira hormonen ekoizpena blokeatzen duten sendagaiekin edo ebakuntza bidez.

Hezurren anomaliak (zuntz displasia) kirurgiarekin kentzen dira batzuetan.

Mugatu kaltetutako gorputzeko eremuetan egindako erradiografien kopurua.

Bizitza nahiko normala da.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Itsutasuna
• Hezurreko anomalien ondoriozko arazo estetikoak
• Gorreria
• Osteitis fibrosa cystica
• Pubertaro goiztiarra
• Hautsitako hezurrak behin eta berriz
• Hezurreko tumoreak (arraroak)

Deitu medikuari zure seme-alabak pubertaroa hasten bada edo McCune-Albright sindromearen beste sintoma batzuk baditu. Gaixotasuna antzemanez gero aholku genetikoa eta, agian, azterketa genetikoak iradoki daitezke.

Zuntz displasia poliostotikoa

• Aurreko hezurdura anatomia
• Neurofibromatosia - kafetegi erraldoia

Garibaldi LR, Chemaitilly W. pubertar garapenaren nahasteak. In: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, argitalpenak. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 578. kap.

Styne DM. Fisiologia eta nerabezaroko nahasteak. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, arg. Williams Testuliburuaren Endokrinologia. 14. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 26. kap.