Krabbe gaixotasuna

Krabbe gaixotasuna nerbio sistemaren nahaste genetiko arraroa da. Leukodistrofia izeneko garuneko gaixotasun mota bat da.

Akats bat GALC geneak Krabbe gaixotasuna eragiten du. Gene akats hori duten pertsonek ez dute nahikoa galaktozerebrosido beta-galaktosidasa (galaktosilceramidasa) izeneko substantzia (entzima).

Gorputzak entzima hori behar du mielina egiteko. Mielinak nerbio-zuntzak inguratu eta babesten ditu. Entzima hori gabe, mielina apurtzen da, garuneko zelulak hiltzen dira eta garuneko eta beste gorputz eremuetako nerbioek ez dute behar bezala funtzionatzen.

Krabbe gaixotasuna hainbat adinetan sor daiteke:

• Hasierako Krabbe gaixotasuna bizitzako lehen hilabeteetan agertzen da. Gaixotasun mota hau duten haur gehienak 2 urte bete baino lehen hiltzen dira.
• Krabbe gaixotasun berantiarra haurtzaroaren amaieran edo nerabezaroaren hasieran hasten da.

Krabbe gaixotasuna heredatu egiten da, hau da, familien bidez transmititzen da. Bi gurasoek baldintza horrekin lotutako genearen kopia ez-funtzionala baldin badute, seme-alaba bakoitzak gaixotasuna izateko% 25 (1etik 4) aukera du. Erresesio autosomikoaren nahastea da.

Egoera hau oso arraroa da. Eskandinaviar jatorriko pertsonen artean ohikoena da.

Krabbe gaixotasunaren hasierako sintomak hauek dira:

• Muskulu tonua diskete batetik zurrunera aldatzea
• Entzumena galtzea eragiten duen galtzea
• Aurrera egin ezean
• Elikatzeko zailtasunak
• Haserrea eta sentikortasuna soinu altuen aurrean
• Krisi larriak (oso txikitan has daitezke)
• Azaldu gabeko sukarrak
• Itsutasuna eragiten duen ikusmen galera
• Oka egitea

Krabbe gaixotasunaren agerpen beranduarekin, ikusmen arazoak ager daitezke lehenik eta, ondoren, ibiltzeko zailtasunak eta muskulu zurrunak agertzen dira. Sintomak aldatu egiten dira pertsona batetik bestera. Beste sintoma batzuk ere gerta daitezke.

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du eta sintomen inguruan galdetuko du.

Egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• Odol azterketa globulu zurietan galaktosilceramidasa mailak bilatzeko
• LCR proteina osoa - likido zefalorrakideoaren (LFE) proteina kopurua probatzen du.
• GALC gene akatsaren azterketa genetikoa
• Buruaren erresonantzia magnetikoa
• Nerbio-eroapenaren abiadura

Ez dago Krabbe gaixotasunaren tratamendu zehatzik.

Zenbait pertsonak hezur-muinaren transplantea egin dute gaixotasunaren lehen faseetan, baina tratamendu horrek arriskuak ditu.

Baliabide hauek Krabbe gaixotasunari buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Litekeena da emaitza txarra izatea. Batez beste, hasierako Krabbe gaixotasuna duten haurtxoak 2 urte baino lehen hiltzen dira. Gaixotasuna geroago garatzen duten pertsonek nerabe-sistemako gaixotasunak dituzten helduak dira.

Gaixotasun horrek nerbio sistema zentrala kaltetzen du. Honek sor ditzake:

• Itsutasuna
• Gorreria
• Gihar tonuaren arazo larriak

Gaixotasunak bizitza arriskuan jarri ohi du.

Jarri harremanetan zure hornitzailearekin zure seme-alabak nahaste horren sintomak sortzen baditu. Ospitaleko larrialdietara joan edo deitu tokiko larrialdietara (911 adibidez) sintoma hauek gertatzen badira:

• Konfiskazioak
• Kontzientzia galtzea
• Jarrera anormala

Aholkularitza genetikoa gomendatzen zaie seme-alabak izatea pentsatzen ari diren Krabbe gaixotasunaren aurrekari familiarrak dituzten pertsonei.

Odol analisia egin daiteke Krabbe gaixotasunaren genea eramaten duzun ikusteko.

Jaio aurreko probak (amniocentesis edo villus korionikoen laginketa) egin daitezke garatzen ari den haurtxo bati egoera hori aztertzeko.

Zelula globoideen leukodistrofia; Galactosylcerebrosidase gabezia; Galaktosilceramidasa gabezia

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Biltegiratzeko gaixotasun lisosomikoak. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, arg. Nathan eta Oskiren Haurtzaro eta Haurtzaroaren Hematologia eta Onkologia. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 25. kap.

Pastores GM, Wang RY. Biltegiratzeko gaixotasun lisosomikoak. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, arg. Swaiman-en Haur Neurologia: printzipioak eta praktika. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 41. kap.